Forskare i Danmark har hittat en mutation i den gen som tillverkar proteinet calmodulin:

SvD - Mutation som orsakar hjärtdöd hittad
9 oktober 2012 kl 16:19 , uppdaterad: 9 oktober 2012 kl 16:22

Danska forskare har hittat en tidigare okänd förändring i arvsmassan, en mutation, som kan resultera i plötslig hjärtdöd hos i övrigt friska personer.

Upptäckten var möjlig tack vare en svensk familj där två pojkar, 13 respektive 15 år gamla, plötsligt dog av hjärtstillestånd i samband med idrott i skolan.

Samma förändring även hittats hos andra personer som lider av oregelbunden hjärtrytm och därmed förhöjd risk att drabbas av plötslig hjärtdöd.

Sudden cardiac death may be caused by faulty gene
October 5, 2012 - 06:45 By: Lise Brix

Danish scientists have discovered a gene mutation which can lead to sudden cardiac death in otherwise healthy young people. The discovery may help solve the riddle of sudden deaths among pro athletes.

Every year, healthy young people suffer sudden cardiac death, and doctors are often puzzled as to why the heart suddenly stopped beating.

Now Danish researchers have discovered a gene mutation which could help shed light on this part of the mystery.

A relief for the family
The scientists have since scanned a series of samples from other patients suffering from unexplainable problems with their heart rhythm. They have found a woman of Iraqi origin, who had a mutation in the same gene as the Swedish family. Her heart troubles were detected when she, aged only four, suffered heart failure while she was out running.

Fortunately she was revived, but the doctors couldn’t give her an explanation of her heart disease.

“Finding a cause of their heart troubles means a lot to these families,” says Anders Børglum.

“When many young people in a family suddenly suffer unexplainable cardiac death, it can cause a great deal of anxiety because the obvious question is ‘who will be next?’

Co-Admin: tråden flyttades från Aspergare och vården.

Åh hu! Nu blev jag hypokondrisk...

Det är jag redan och särskilt om plötslig hjärtdöd. Så jag förstår inte varför det ens är med på forumet, det kan skrämma en del av oss. Det vet du väl, Wine.

Men om jag skulle vara i riskzonen hade jag förmodligen redan varit död.

Sett på 7 miljarder människor är det nog relativt få som dör i plötslig hjärtdöd.

earlydayminer skrev:Det är jag redan och särskilt om plötslig hjärtdöd. Så jag förstår inte varför det ens är med på forumet, det kan skrämma en del av oss. Det vet du väl, Wine.

Men om jag skulle vara i riskzonen hade jag förmodligen redan varit död.

Sett på 7 miljarder människor är det nog relativt få som dör i plötslig hjärtdöd.

Fördelen med att en mutation upptäcks är ju att det i och med detta också kan bli möjligt för de som behöver eller de som vill att testa sig och se om man har just den mutationen och då antingen slippa oroa sig i fortsättningen eller kunna vidta lämpliga åtgärder för att undvika att drabbas av plötslig hjärtdöd. Som jag förstått det så handlar det om individer som lider av oregelbunden hjärtrytm så om man inte har haft några problem med detta tidigare eller har det nu så finns det kanske inte så stor anledning till oro.

Bättre att få veta än att gå i ovisshet om det är möjligt kan jag tycka.

Jag har alltid tyckt att Wine är forumets Krösa-Maja som tycker om att sprida skräck omkring sig

Jag har läst om en form av plötslig hjärtdöd. Patienter med den mutation jag läste om (vet inte om det är samma) har ett EKG som påminner om en hajfena. Den förekommer tydligen främst hos män i Sydostasien, bl.a. hos hmong-folket.

Det är väl bara att gå till en vårdcentral och be att få hjärtrytmen kontrollerad med EKG?

Finns det något gentest tillgängligt?

Ja, men det finns svårupptäckta hjärtsjukdomar som EKG inte alltid visar. Ett EKG är inte alltid 100%, ibland krävs det väldigt mycket mer undersökningar - men det brukar oftast vara p g a att det hänt något innan, som att man t ex fått flimmer eller så.

---

Bläääääääääääääää vad jag avskyr att prata och läsa om sådant här. Uuuuh, bara tanken ökar min puls med 5-10 slag - vilket är lugnt, men ändå.

---

NEJ, vi ska ta fram det positiva. Hjärtat är starkare än vad vi vet och hjärtat har egna pacemakers som ser till att saker fungerar som det ska. Hjärtat kan reparera sig själv och hjärtfel brukar manifestera sig väldigt tydligt. Hjärtfel brukar ofta behandlas bra och vi har mycket goda förutsättningar för att en behandling ska bli lyckad nu för tiden.

Ofta har man tid att ringa 112 och 112 prioriterar bröstsmärtor, hög puls, illamående, svettningar etc ganska stenhårt. Så det är bra.

Vi är inte helt illa ute, även om plötslig hjärtdöd är lite av en bitch eftersom det kan ske när som helst. Men har man mått bra hela livet och inte haft några som helst problem så kan man nog vara lugn.

När det talas om "unga friska" människor som sportar så är det nog så att personerna inte alls var friska, utan t ex hade en infektion i kroppen eller ett medfött - men svårupptäckt - hjärtfel.

Det är exceptionellt ovanligt att man dör av plötslig hjärtdöd.

Jag är LIVRÄDD för sådan och hypokondrisk så det heter duga, men jag har försöka nyansera det hela och så länge man inte krånglar till det med hjärta (missbrukar, röker, snusar, dricker sjukt mycket koffeindryck/energidryck, sitter stilla framför datorn hela tiden) så är prognosen för ett sunt hjärta gott.

T o m lungor kan reparera sig själva.

När du slutar med något som berör vissa organ så påbörjar en behandlingsprocess av kroppen själv. Det är det som är så otroligt fett, det är mest oflyt eller andra faktorer som bidrar till om man t ex får lungcancer eller något sådant.

Kahlokatt skrev:Jag har läst om en form av plötslig hjärtdöd. Patienter med den mutation jag läste om (vet inte om det är samma) har ett EKG som påminner om en hajfena. Den förekommer tydligen främst hos män i Sydostasien, bl.a. hos hmong-folket.

Ja jag har också läst om det. I den här artikeln beskrivs det hur personer dör plötsligt i sömnen på ett mystiskt sätt:

The Dark Side of the Placebo Effect: When Intense Belief Kills
SEP 14 2011, 11:52 AM ET

While people of all cultures experience sleep paralysis in similar ways, the specific form and intensity it takes varies from one group to the next

They died in their sleep one by one, thousands of miles from home. Their median age was 33. All but one -- 116 of the 117 -- were healthy men. Immigrants from southeast Asia, you could count the time most had spent on American soil in just months. At the peak of the deaths in the early 1980s, the death rate from this mysterious problem among the Hmong ethnic group was equivalent to the top five natural causes of death for other American men in their age group.

Something was killing Hmong men in their sleep, and no one could figure out what it was. There was no obvious cause of death. None of them had been sick, physically. The men weren't clustered all that tightly, geographically speaking. They were united by dislocation from Laos and a shared culture, but little else. Even House would have been stumped.

Twenty-five years later, Shelley Adler's new book pieces together what happened, drawing on interviews with the Hmong population and analyzing the extant scientific literature. Sleep Paralysis: Night-mares, Nocebos, and the Mind Body Connection is a mind-bending exploration of how what you believe interacts with how your body works. Adler, a professor at the University of California, San Francisco, comes to a stunning conclusion: In a sense, the Hmong were killed by their beliefs in the spirit world, even if the mechanism of their deaths was likely an obscure genetic cardiac arrhythmia that is prevalent in southeast Asia.

Mycket intressant, Kahlokatt och Wine. Fascinerande!

linneajohansson skrev:Jag har alltid tyckt att Wine är forumets Krösa-Maja som tycker om att sprida skräck omkring sig

Jo, hen är duktig på att hitta artiklar om diverse farligheter!

Är inte speciellt förvånad, att mutationer i ett par calmoduliner (det finns åtminstone ett tiotal olika) leder till förtvining av skelettmusklerna har ju varit känt i många år. Så här är det uppenbarligen ett calmodulin i hjärtmuskelvävnad det blivit fel på.

http://en.wikipedia.org/wiki/Calmodulin

Om nu EKG inte visar denna defekt. Finns det något test tillgängligt nu?

plåtmonster skrev:Om nu EKG inte visar denna defekt. Finns det något test tillgängligt nu?

Ja, leta efter en punktmutation har varit jättelätt iallafall de senaste 15 åren. Räkna dock med att du får betala det själv. Skulle kosta för mycket för sjukvården att leta efter sällsynta sjukdomar som patienterna inte ens har symptom på.

Det finns en artikel om sömnparalys och plötslig hjärtdöd i en av Clas Svahns böcker, Det okända. Nu kommer riktigt kusliga detaljer här, så jag skriver resten som en spoiler!


Jag blev alldeles stel av skräck av historien!

Kahlokatt skrev:Det finns en artikel om sömnparalys och plötslig hjärtdöd i en av Clas Svahns böcker, Det okända. Nu kommer riktigt kusliga detaljer här, så jag skriver resten som en spoiler!

Jag tror det är samma fenomen som artikeln jag länkade till i ett inlägg tidigare handlar om:

The Dark Side of the Placebo Effect: When Intense Belief Kills
SEP 14 2011, 11:52 AM ET

While people of all cultures experience sleep paralysis in similar ways, the specific form and intensity it takes varies from one group to the next

post901662.html#p901662

ScienceDaily (Oct. 11, 2012) — University of Iowa researchers have previously shown that an enzyme called CaM kinase II plays a pivotal role in the death of heart cells following a heart attack or other conditions that damage or stress heart muscle. Loss of beating heart cells is generally permanent and leads to heart failure, a serious, debilitating condition that affects 5.8 million people in the United States.
[...]
"We found that activity of the CaM kinase II enzyme in mitochondria promotes cell death when the heart is stressed," says Mei-ling Joiner, Ph.D., UI assistant professor of internal medicine and lead author of the study, which was published online Oct. 10 in the journal Nature. "The findings might help us advance treatment of heart diseases and reduce mortality after a heart attack."

http://www.sciencedaily.com/releases/20 ... 162154.htm