Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Vårdfrågor, medicinska aspekter samt forskning- och vetenskapsämnen.

 Moderatorer: Alien, atoms

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Lindansare » 2012-12-13 20:29:13

I mina ögon är AS ärftligt. Sedan är det ju naturligtvis så att om man har sämre förutsättningar i början av livet, t ex som frånvaron av föräldrar eller ett mellanmänskligt samspel, så har det betydelse för hur vi utvecklas som individer vara sig vi har diagnos eller inte.

I mitt arbeta med människor i svårigheter av olika slag, är det slående hur stor betydelse det har om det haft fungerande föräldrar eller inte.
Lindansare
 
Inlägg: 267
Anslöt: 2012-12-11
Ort: Norrland

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2012-12-21 8:21:23

Lindansare skrev:I mina ögon är AS ärftligt. Sedan är det ju naturligtvis så att om man har sämre förutsättningar i början av livet, t ex som frånvaron av föräldrar eller ett mellanmänskligt samspel, så har det betydelse för hur vi utvecklas som individer vara sig vi har diagnos eller inte.

I mitt arbeta med människor i svårigheter av olika slag, är det slående hur stor betydelse det har om det haft fungerande föräldrar eller inte.


Fast det här med ärftlighet är komplicerat. Min mormor blev schizofren, min bror är bipolär. Min pappa var dyslektiker. Jag är troligen asperger light.
Min syster är totalt välanpassad. Min mamma var en riktigt smart brud.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Wine » 2013-02-28 11:10:32

Forskare har hittat ett genetiskt samband mellan olika psykiska sjukdomar eller tillstånd. Forskningen kan i förlängningen medföra förändringar av hur man klassificerar dessa sjukdomstillstånd, att man istället klassificerar dem utifrån vad som orsakar dem:

SvD - Likheter mellan psykiska åkommor
28 februari 2013 kl 03:45 , uppdaterad: 28 februari 2013 kl 03:46

För första gången har forskare hittat genetiska likheter mellan flera olika psykiska sjukdomar eller tillstånd. Efter att ha sökt igenom arvsmassan hos drygt 33 000 patienter och nästan lika många kontroller, kan forskare vid Massachusetts General Hospital, USA, konstatera att det finns ett genetiskt samband mellan bipolär sjukdom, egentlig depression, adhd, autism och schizofreni.

Medical Xpress - Largest study reveals five major psychiatric disorders share common genetic risk factors
February 27, 2013 in Psychology & Psychiatry

For the first time, scientists have discovered that five major psychiatric disorders—autism, attention deficit-hyperactivity disorder, bipolar disorder, major depressive disorder and schizophrenia—share several common genetic risk factors. In particular, variations in two genes involved in the balance of calcium in brain cells are implicated in several of these disorders and could be a target for new treatments.
Wine
Förhandsgranskad
 
Inlägg: 10883
Anslöt: 2010-12-21

Asperger o dyl och gener

Inläggav Ganesh » 2013-02-28 11:20:18

Att läsa och meditera över:

http://genomemedicine.com/content/1/10/102

Obs, ganska svår och teknisk engelska.
Ganesh
 
Inlägg: 3688
Anslöt: 2007-11-16
Ort: Varberg

Asperger o dyl och gener

Inläggav Tallbarr » 2013-02-28 11:47:35

Mycket spännande men det verkar vara på upptäcktsstadiet. Nu får vi säkert vänta 10 år innan någon kan börja förstå vilka mekanismer som ligger bakom. Lite irriterande, som att börja titta på en spännande serie och få vänta 10 år på nästa avsnitt.
Tallbarr
 
Inlägg: 657
Anslöt: 2012-01-11

Asperger o dyl och gener

Inläggav plåtmonster » 2013-02-28 12:32:02

Börja äta kalciumtabletter eller ämnen som binder dito ;)
plåtmonster
 
Inlägg: 15480
Anslöt: 2010-03-23
Ort: Nära havet

Asperger o dyl och gener

Inläggav Tallbarr » 2013-02-28 12:42:29

plåtmonster skrev:Börja äta kalciumtabletter eller ämnen som binder dito ;)


Får leva på kål och aldrig äta rabarber! :D

http://osteoporosdoktor.se/f%C3%B6rebyggande/v%C3%A5rdspersonal/kalcium

EDIT: med så mycket kål i magen kommer man nog gasa ihjäl eventuella besökare. Lite moment 22 ;)
Tallbarr
 
Inlägg: 657
Anslöt: 2012-01-11

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2013-02-28 23:25:47

Wine skrev:Forskare har hittat ett genetiskt samband mellan olika psykiska sjukdomar eller tillstånd. Forskningen kan i förlängningen medföra förändringar av hur man klassificerar dessa sjukdomstillstånd, att man istället klassificerar dem utifrån vad som orsakar dem:

SvD - Likheter mellan psykiska åkommor
28 februari 2013 kl 03:45 , uppdaterad: 28 februari 2013 kl 03:46

För första gången har forskare hittat genetiska likheter mellan flera olika psykiska sjukdomar eller tillstånd. Efter att ha sökt igenom arvsmassan hos drygt 33 000 patienter och nästan lika många kontroller, kan forskare vid Massachusetts General Hospital, USA, konstatera att det finns ett genetiskt samband mellan bipolär sjukdom, egentlig depression, adhd, autism och schizofreni.

Medical Xpress - Largest study reveals five major psychiatric disorders share common genetic risk factors
February 27, 2013 in Psychology & Psychiatry

For the first time, scientists have discovered that five major psychiatric disorders—autism, attention deficit-hyperactivity disorder, bipolar disorder, major depressive disorder and schizophrenia—share several common genetic risk factors. In particular, variations in two genes involved in the balance of calcium in brain cells are implicated in several of these disorders and could be a target for new treatments.


Det där var intressant.

Men jag tror det finns nån oberoende personlighetsfaktor också. Som styr hur de här handikappen tar sig uttryck.

Personlighetsteori är ett mkt underskattat område.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Flawed » 2013-03-01 1:04:00

Sak vi smaska i oss lyrica nu då?
Flawed
Inaktiv
 
Inlägg: 3880
Anslöt: 2007-05-04

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav weasley » 2013-03-01 12:54:17

Enligt DN kan vi nu alla bli BOTADE!!!!

http://www.dn.se/nyheter/vetenskap/kopp ... -sjukdomar


Koppling funnen mellan psykiska sjukdomar

Publicerad i dag 10:29

Fem vitt skilda psykiska sjukdomar kan ha samma genetiska orsak. Det visar en ny studie som samlat data från mer än 60.000 människor i hela världen.

Forskare har funnit en genetisk koppling mellan schizofreni, bipoläritet, autism, depression och ADHD. Sjukdomarna har flera genetiska defekter gemensamma, visar studien som publicerats i Lancet, en av världens tyngsta medicinska tidsskrifter.

Två genetiska avvikelser som konstaterats, kan ge ledtrådar till hur psykiska sjukdomar uppkommer och hur de ska botas.

– Vad vi identifierat här är troligen bara toppen av ett isberg, säger Jordan Smoller, professor i psykiatri vid Harvard Medical School, och huvudförfattare till studien, till New York Times.

Enligt författarna är studien den största av psykiatriska besvär som gjorts hittills. Arbetet började 2007 med att undersöka genetiska data från studier i 19 länder. I studien jämförs 33.332 psykiskt sjuka människor med 27.888 friska för att upptäcka avvikande mönster i DNA:et hos de sjuka.

Andreas Rolfer

andreas.rolfer@dn.se


EDIT lite formattering
weasley
 
Inlägg: 9949
Anslöt: 2007-04-18
Ort: eth0

Samma genetiska orsak för AST, ADHD + 3 diagnoser till

Inläggav Alien » 2013-03-02 0:33:50

DN skrev:Fem vitt skilda psykiska diagnoser kan ha samma genetiska orsak. Det visar en ny studie som samlat data från mer än 60.000 människor i hela världen.

Forskare har funnit en genetisk koppling mellan schizofreni, bipoläritet, autism, depression och ADHD. Sjukdomarna och funktionsnedsättningarna har flera genetiska defekter gemensamma, visar studien som publicerats i Lancet, en av världens tyngsta medicinska tidsskrifter.
http://www.dn.se/nyheter/vetenskap/kopp ... -sjukdomar

Ja, har vi inte läst om något liknande förut, fast först nu har forskningen bevis.

Enligt författarna är studien den största av psykiatriska besvär som gjorts hittills. Arbetet började 2007 med att undersöka genetiska data från studier i 19 länder. I studien jämförs 33.332 människor med psykiska besvär med 27.888 friska för att upptäcka avvikande mönster i DNA:et hos de sjuka.


Betyder detta att autism/AS kan botas?

Två genetiska avvikelser som konstaterats, kan ge ledtrådar till hur psykiska tillstånd uppkommer och hur de ska botas.


Här står lite mer: http://www.nytimes.com/2013/03/01/healt ... rders.html?

Och här är artikeln i Lancet: http://www.thelancet.com/journals/lance ... 1/fulltext
Alien
Moderator
 
Inlägg: 47501
Anslöt: 2007-08-13
Ort: Mellansvenska låglandet

Samma genetiska orsak för AST, ADHD + 3 diagnoser till

Inläggav slackern » 2013-03-02 0:46:22

Slå gärna ihop den här tråden med denna som redan tar upp det här.


post974542.html#p974542
slackern
 
Inlägg: 44153
Anslöt: 2010-10-26
Ort: Stockholm

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav weasley » 2013-03-02 2:53:40

Tekniker:

Slog ihop tre trådar om genetiska länkar mellan bla AS och ADHD.
weasley
 
Inlägg: 9949
Anslöt: 2007-04-18
Ort: eth0

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav lillmupp » 2013-03-02 12:58:54

Detta är en helt otroligt intressant studie!
Rekommenderar läsning av i vart fall NY Times artikel men för den lätt masochistiske :wink: eller, ännu hellre, i ämnet insatt rekommenderas artikeln i The Lancet. Artikeln publicerad utan avgift på the Lancets hemsida.

Det pratas om "genetiska defekter" vilket är rent häpnadsväckande snävsynt. :-)051
Genom är per definition inte defekta, de är som de är. Phenomet (förkroppsligandet) blir som det blir under genomet som recept och (av)aktivering genom metylgrupper (epi-genetik).
Resultatet blir mer eller mindre funktionellt i sin miljö.

Det forskningen visar är just:
1) det är mycket sannolikt att en viss och liten grupp aleler är gemensamma för de fem diagnoserna/tillstånden
2) påverkan av dessa rör kalciumkanalerna i cellmembranen

Varken mer eller mindre!

Det hjälper tyvärr inte att enbart äta kalciumrik kost för att få lindring i de nämnda besvären.
Processen innefattar kalcium, ja, men kosten kan endast se till att det finns kalcium, inte hur kalcium deltar i processerna.

Det nämns i någon av artiklarna runt detta att viss blodtryckssänkande medicin har påverkan på nämnda kacliumkanaler men det är inte öht klarlagt om just den påverkan är rätt. Således krävs vidare forskning för att utröna om dessa kan användas eller om andra preparat behövs.
lillmupp
 
Inlägg: 898
Anslöt: 2009-02-28
Ort: Cyberspace?

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Flawed » 2013-03-02 13:45:03

Det är väl bra om man kan diagnostisera psykiatriska diagnoser biologiskt,vilket man tydligen anser att det här kan hjälpa till med.
Flawed
Inaktiv
 
Inlägg: 3880
Anslöt: 2007-05-04

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav lillmupp » 2013-03-02 13:55:11

Flawed skrev:Det är väl bra om man kan diagnostisera psykiatriska diagnoser biologiskt,vilket man tydligen anser att det här kan hjälpa till med.


Anser att det är bättre än bra, det är helt suveränt om vi kan etablera att det är genetiskt (vilket iofs inte är en ny tanke) och dessutom specifikt (begränsat till ett litet antal gener) och inte minst att vi kan se vilka mekanismer i neuronerna som påverkas!

Om vi nu kommer att hitta en medicinering som upphäver de negativa effekterna så är det av godo på många sätt.
Men vi kommer till en delikat etisk fråga, på vilka grunder skall denna medicinering tillämpas?
Är det så att vi efter ett gen-test ska ställa diagnos och sedan ge det lilla barnet medicin?
Eller är det så att vi ska avvakta tills individen upplever problem och då medicinera?
Och då mot, eller enbart med, individens eget val?

Om det finns ett sätt att motverka de negativa effekterna skall ingen nekas att få hjälpen men jag anser att ingen får bli tvingad till sådan medicininering, aldrig någonsin. (Men detta börjar bli lite OT ;) )
lillmupp
 
Inlägg: 898
Anslöt: 2009-02-28
Ort: Cyberspace?

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Flawed » 2013-03-02 14:07:54

Sedan kanske det visar sig att man har typ 134 defekta gener om man har ADHd eller asperger eller bipolaritet.
Flawed
Inaktiv
 
Inlägg: 3880
Anslöt: 2007-05-04

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav weasley » 2013-03-02 14:26:15

lillmupp skrev:Men vi kommer till en delikat etisk fråga, på vilka grunder skall denna medicinering tillämpas?
Är det så att vi efter ett gen-test ska ställa diagnos och sedan ge det lilla barnet medicin?

Njaaaa.... forskningen visar att om barnet har en avvikelse i någon av dessa alleler så har det ökad känslighet för att få någon av de fem diagnoserna. VILKEN diagnos kan man dock inte veta.

Som jag uppfattar det hela har forskarna hittat ett kluster av gener som är gemensamma vid de fem tillstånd det talas om. Sen måste man ju hitta vilka gener som krävs DESSUTOM för att särskilja mellan dessa fem tillstånd. Så långt har jag bara kännedom om några gener som misstänks vara inblandade i autism vilket skulle betyda att gentestet måste först ta reda på om det finns avvikelser i de nu hittade allelerna och sedan testa igen för avvikelser i de gener man misstänker har med autism att göra.

Fast det kan vara en trevlig upptäckt att man faktiskt kan bevisa huruvida någon har NPF eller inte. Ibland verkar man ju sätta diagnos på väldigt lösa grunder, nästan politiskt ibland.
weasley
 
Inlägg: 9949
Anslöt: 2007-04-18
Ort: eth0

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav lillmupp » 2013-03-02 20:26:22

DN skrev:Forskare har funnit en genetisk koppling mellan schizofreni, bipoläritet, autism, depression och ADHD.

weasley skrev:Njaaaa.... forskningen visar att om barnet har en avvikelse i någon av dessa alleler så har det ökad känslighet för att få någon av de fem diagnoserna. VILKEN diagnos kan man dock inte veta.


Ah, ville inte på något sätt antyda något annat än det du skriver :) DNA ger endast predisposition, inte mer!

Men det jag tolkar av artikeln är att dessa fem tillstånd alla beror av samma alleler och att tillstånden alltså kanske kan bekämpas med en medicinering som korrigerar den gemensamma effekten, dvs kalciumkanalfunktionen. Om denna tolkning är korrekt kan jag tänka att det inte spelar någon roll vilken diagnos som i slutänden kan fastslås, det är samma kategori motåtgärder i vart fall.

Men.. detta är ju fortfarande tidiga spekulationer. Forskningen har precis fått en ny räcka frågor att besvara innan behandling kan vara möjlig.
lillmupp
 
Inlägg: 898
Anslöt: 2009-02-28
Ort: Cyberspace?

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav lillmupp » 2013-03-02 20:28:57

Flawed skrev:Sedan kanske det visar sig att man har typ 134 defekta gener om man har ADHd eller asperger eller bipolaritet.


Det är möjligt att du har rätt!
Men vad jag utläser av artikeln i The Lancet så är det inte alls många alleler inblandade. Just det stora antalet personer som ingått i såväl diagnosgrupp som kontrollgrupp ger styrka åt det statistiska utfallet. Skulle det vara avsevärt många fler alleler inblandade så skulle detta synas.
lillmupp
 
Inlägg: 898
Anslöt: 2009-02-28
Ort: Cyberspace?

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Frimodig » 2013-03-02 21:32:37

lillmupp skrev:
Flawed skrev:Sedan kanske det visar sig att man har typ 134 defekta gener om man har ADHd eller asperger eller bipolaritet.


Det är möjligt att du har rätt!
Men vad jag utläser av artikeln i The Lancet så är det inte alls många alleler inblandade. Just det stora antalet personer som ingått i såväl diagnosgrupp som kontrollgrupp ger styrka åt det statistiska utfallet. Skulle det vara avsevärt många fler alleler inblandade så skulle detta synas.


Du är en smart brud.

Men det är en totalt omvälvande tanke att alla 5 kommer från samma håll.

Jag har alltid betraktat min mormor, som var schizofren, som ett totalt undantag.

Men om min bror är bipolär och jag är as light, då hänger allt ihop.

Vi kommer från samma jävla soppa.

Lennart Frimodig
Frimodig
 
Inlägg: 9703
Anslöt: 2011-07-15

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Angriff » 2013-03-03 17:54:28

Flawed skrev:Sedan kanske det visar sig att man har typ 134 defekta gener om man har ADHd eller asperger eller bipolaritet.


Är generna trasiga? Isf så skulle de inte fungera som gener och inte kunna bära arvsmassan vidare. Generna kan ha en annorlunda sekvens som bäst.
Angriff
 
Inlägg: 40
Anslöt: 2013-03-02

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Flawed » 2013-03-03 17:55:48

Du vet vad jag menar?
Flawed
Inaktiv
 
Inlägg: 3880
Anslöt: 2007-05-04

Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

Inläggav Angriff » 2013-03-03 17:57:29

weasley skrev:Njaaaa.... forskningen visar att om barnet har en avvikelse i någon av dessa alleler så har det ökad känslighet för att få någon av de fem diagnoserna. VILKEN diagnos kan man dock inte veta.


Och sedan är det ingen garanti att de utvecklar någon av tillstånden. T.ex. jag läste en vetenskaplig artikel om att Autister och de besläktade har högre risk att utveckla autoimmuna sjukdomar, men det var bara en förhöjd risk och ingen genetisk garanti.
Angriff
 
Inlägg: 40
Anslöt: 2013-03-02

Återgå till Aspergare och vården



Logga in