Albinism är en ärftlig pigmentsrörning. Namnet kommer av latinska albus (vit).

Först medicinska fakta från Socialstyrelsens sida http://www.socialstyrelsen.se/ovanligad ... r/albinism:

Den finns dels som okulär albinism (OA), dels som okulo-kutan (OCA). (oculus = äga, kutan = hud)

Okulär albinism är ett tillstånd som huvudsakligen påverkar ögonen. Det finns också i andra ovanliga former som dessutom innefattar dövhet. Personer med okulär albinism har inte lika tydligt ljus hud och ljust hår som de med den okulokutana formen.

Vid okulokutan albinism är såväl hud och hår som ögon påverkade.

Några exempel på andra sjukdomar i vilka albinism ingår är Chédiak-Higashis syndrom, där pigmentstörningen är kombinerad med immundefekt, Hermansky-Pudlaks syndrom, där albinismen är kombinerad med defekter i blodplättarna (trombocyterna) och därigenom blödningsbenägenhet samt Griscellis syndrom som innebär hämmad melaninsekretion, ibland med nedsatt immunförsvar eller neurologiska symtom. Även Angelmans, Prader-Willis och Downs syndrom har associerats med albinism.

Förekomst
Uppskattningsvis finns de båda klassiska formerna av albinism hos 5 per 100 000 personer i Sverige. Det totala antalet personer i landet med de båda klassiska formerna av albinism beräknas uppgå till cirka 500 personer.

Mellan 0,5 och 1 procent av befolkningen anses dock ha någon form av ögon- eller synförändringar som kan relateras till lindrigare former av albinism.

Orsak till sjukdomen/skadan
Albinism beror på defekter i bildandet och fördelningen av pigmentämnet melanin i hud, hår och ögon. Melanin tillverkas i melanosomerna, bildningar (organeller) i celler som bildar pigment (melanocyter). Det bildas från aminosyran tyrosin, som även ingår i kroppens proteiner. Tyrosin transporteras in i melanosomen och omvandlas där till melanin, bland annat med hjälp av enzymet tyrosinas. Melaninets uppgift är att skydda cellkärnans DNA mot skadligt ultraviolett ljus.

Okulokutan albinism
Okulokutan albinism delas in i fyra grupper kallade OCA 1 till 4.
OCA1 orsakas av förändringar (mutationer) i tyrosinasgenen, TYR, som finns på kromosom 11. OCA1 kan delas in i två undergrupper, OCA1A och OCA1B, där OCA1A utgör den klassiska formen av albinism (tidigare kallad tyrosinasnegativ) som innebär total avsaknad av pigmentering av hud och ögon. Personer med OCA2 har viss pigmentering. Skillnaden beror på olika mutationer i TYR-genen som medför total (OCA1) eller delvis (OCA2) inaktivering av enzymet tyrosinas.


OCA2 orsakas av mutationer i OCA2-genen (tidigare kallad P-genen), som finns på kromosom 15 (15q11.2-12), medan OCA3 orsakas av mutationer i genen TYRP1 (9p23). OCA4 orsakas av mutationer i MATP-genen (5p13.3). Vid OCA2, 3 och 4 bildas i de flesta fall en liten mängd pigment.

Okulär albinism
Albinism med enbart eller huvudsakligen ögonsymtom, okulär albinism (OA), orsakas av mutation i OA1-genen. Den finns på den korta armen av X-kromosomen och styr bildningen av (kodar för) ett protein som är viktigt för bildningen av melanosomerna. Mutationen ger upphov till jättemelanosomer (makromelanosomer), som finns i både ögats och hudens pigmentceller. Pigmenteringen i huden är sannolikt normal eller nästan normal.

Ärftlighet
Okulokutan albinism ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen (förändrat arvsanlag). Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den muterade genen i enkel uppsättning (från en av föräldrarna) och blir liksom föräldrarna frisk bärare av den muterade genen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte heller bärare av den muterade genen.

Okulär albinism, den form av sjukdomen som huvudsakligen ger ögonsymtom, ärvs som en X-kromosombunden recessiv sjukdom. Den orsakas då av en muterad gen (förändrat arvsanlag) belägen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har normalt en X-kromosom (och en Y-kromosom), medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer därför som regel endast hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen. Söner till kvinnliga bärare av en muterad gen löper 50 procents risk att ärva sjukdomen, och döttrar löper samma risk att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Skelning är ett av de viktigaste symtomen vid albinism, tillsammans med dålig synskärpa och stereosyn, ljuskänslighet samt ögondarr (nystagmus).

Okulär albinism påverkar för det mesta bara ögonen och synen men finns också i andra ovanliga former som dessutom innefattar dövhet.

Vid okulokutan albinism är såväl hud och hår som ögon och syn påverkade. Vid den tyrosinas-negativa formen finns mycket lite eller inget pigment alls. Personer med denna form har ljus hud och ljust hår. Vid den tyrosinas-positiva formen, som är vanligast, är den nedsatta pigmenteringen inte fullt så uttalad. På grund av ökad känslighet för sol har personer med okulokutan albinism en ökad benägenhet för hudcancer.

Vid båda formerna av klassisk albinism kan ögonen påverkas på många sätt, vilket orsakar de karaktäristiska symtomen:

ljuskänslighet
nedsättning av synskärpan
ögondarr (nystagmus)
mindre pigmenterad och genomlysbar regnbågshinna (iris)
nedsatt pigmentering i ögats åderhinna (choroidea) och näthinna (retina)
ofullständig utveckling av gula fläckens centrala del (fovea), som utgör centrum för detaljseendet (synskärpan)
defekt samseende (samverkan mellan de båda ögonen), beroende på avvikelser i synnervskorsningen och skelning.
Vid de lindrigare formerna kan alla symtomen finnas, men i lägre grad. I en befolkning som normalt är ljushyad (som den skandinaviska) kan förändringar av pigmenteringen lätt förbises som en normalvariant. På samma sätt kan lätta förändringar av synskärpan misstas som normalvariationer. Vid olika kombinationer av onormal synskärpa, ljuskänslighet, försämrat stereoseende och skelning ska diagnosen albinism dock misstänkas.

För att få information om solskador och solskydd bör alla med albinism få möjlighet att träffa en hudläkare. Personer med okulokutan albinism måste avstå från solbad och bör undvika att vistas lång tid i solen, framför allt mitt på dagen. Kläder som skyddar mot solljus, till exempel långbyxor, skjorta med lång ärm och solhatt, ska användas, liksom solkräm med hög solskyddsfaktor.

I mycket varma och solrika områden kan det vara svårt att skydda sig mot solens strålar.

Albinism i Afrika:

I genomsnitt drabbas en person på 20 000. I Afrika är det en på 4 000.
Det finns flera teorier till den höga andelen albiner i delar av Afrika. I de regioner vars befolkning är hårdast drabbad av albinism är kusingifte, inavel, vanligt. En av annan förklaring är den så kallade grundareffekten där ett mycket litet antal individer ur en större population grundar en ny koloni. Källa: NE, TT, SvD, Slate
Källor: The Observer, The Guardian, The Independent, AFP, Ground Report.

http://www.aftonbladet.se/nyheter/article4256627.ab

En person med albinism är Cissi Wallin:

Cissi Wallin har albinism, vilket innebär att hon har extremt lite pigment. Risken för att hon skulle få hudcancer om hon utsätter sig för sol är stor. När hon var barn var hennes hår kritvitt. I dag vet hon inte vad hon har för färg, hon har färgat det så länge. Hennes ögon är, inte röda som många tror. Hon beskriver själv: ”Konstiga, spräckliga, grönblåbrungröna.”

http://www.dn.se/livsstil/cissi-wallin- ... ag-ar-blek

Under skoltiden fick hon hålla sig undan solen, vilket fick till följd att hon kallades ”Spöket”. När kompisarna låg och stekte insmorda i olivolja på gräsmattan läste hon, spelade datorspel eller gjorde något annat inomhus eller i skuggan.

På sommaren smörjer hon in sig med faktor 50, tar på sig hatt och badar på kvällen. Är det riktigt varmt föredrar hon luftiga byxor och skjorta framför linne och klibbiga jeansshorts. Hon har rest mycket och varit på soliga platser, dock inte med syftet att sola.

– Solandet är ingen grej för mig. Utomlands får jag ofta beröm för min blekhet. Det är bara här i Sverige som folk är så besatta av att bli solbrända bara för att många av oss inte kan. Normen är att man ska vara brun, säger Cissi Wallin.

När Cissi Wallin förra sommaren besökte seglarmeckat Marstrand stirrade hela hamnen ohämmat på henne. Hon bar kortärmad t-tröja, shorts, håret var rött liksom läpparna.

– Jag var exotisk bland alla stekare med mina kritvita armar och ben. Jag kan ta det, men det är bara så fascinerande med så lite tolerans. Jag vet inte hur många gånger folk har sagt till mig ”Kan du inte jobba upp ditt pigment?”.

Det är alltid tröttsamt med okunniga människor. Men skönhetsidealet här i Sverige är tydligen väldigt begränsat.

Det är givetvis svårare att vara albino i Afrika ("vit neger") där solen är så stark och det är svårt att skydda huden.

Dessutom riskerar man att bli mördad för sitt vita skinn pga vidskepelse. Unicefbloggen 2011-01-28:

Den bleka huden är anledningen till att många afrikanska albinos jagas och dödas. Det finns nämligen en lokal vidskepelse om att deras kroppsdelar bringar lycka och rikedom och botar de sjuka.

Tron på spöken och trolldom är djupt rotad i Tanzanias kultur, särskilt på landsbygden. Och för tre år sedan såg landet en kraftig ökning av brott mot albinos (texten är från 2009 red. amn.). Ofta blir de överfallna med grov brutalitet, i vissa fall har kroppsdelar huggits av och de angripna lämnats att förblöda. Enligt officiella källor har mer än 40 albiner mördats i Tanzania. Regeringen och myndigheterna har tagit krafttag mot förövarna och det verkar nu som om våldet mot Tanzanias albinos avtar.

http://blog.unicef.se/2011/01/28/albino ... -av-solen/

Det får man verkligen hoppas. Här en artikel från SvD 2008-10-16 (känsliga varnas):
http://www.svd.se/nyheter/utrikes/morda ... 898013.svd

Artikel från Afronbladet 2009-01-25 (känsliga varnas):
http://www.aftonbladet.se/nyheter/article4256627.ab

Om ögonen är grönblåbrungröna så har hon ju pigment och är inte en "riktig" albino?

Fotomodellen Diandra Forrest har albinism, samtidigt som hon är "svart", afro-amerikan.

Zima33 skrev:Om ögonen är grönblåbrungröna så har hon ju pigment och är inte en "riktig" albino?

Jag tror jag har läst att ögonpigmentet är oberoende av hudpigmenten, iaf när det gäller det blåa.

Mortalis skrev:Fotomodellen Diandra Forrest har albinism, samtidigt som hon är "svart", afro-amerikan.

Grymt läckert. Men har hon rakpermanentat sej?

Vet inte men jag är rätt säker på att hon har ljust afrohår egentligen.

Stephen Thompson från Brooklyn var lärare när han blev "upptäckt" av en modellagentur.

Några kända personer med albinism:
Musikerna Edgar och Johnny Winter
Skådespelaren Victor Varnado (han är också blind, vilket är vanligt bland albiner)
Reggaeartisten Winston "Yellowman" Foster
Fotomodellen Connie Chiu (född i Hong Kong men uppvuxen i Sverige)
Här är ett av hennes modefoton:
http://images.mylot.com/userImages/imag ... 666642.jpg

Jag tycker att många personer med albinism är vackra; de ser så sköra ut på ett vackert vis.

Vill korrigera vad jag skrev i tidigare inlägg: Stephen Thompson arbetar tydligen (fortfarande) som assistent och mentor på en skola för synskadade. Han är själv synskadad och har okulär albinism typ 1.

Hej! Varför skriver ni "känsliga varnas"? Känsliga för vad?
Hur skulle det kännas om någon skrev så om er diagnos, eller bilder på er.
Ta genast bort denna respektlösa och obegripliga parantes från texten.
mvh, Stina

stinaulrika skrev:Hej! Varför skriver ni "känsliga varnas"? Känsliga för vad?

Det beror på det tredje inlägget i tråden.

Zima33 skrev:Om ögonen är grönblåbrungröna så har hon ju pigment och är inte en "riktig" albino?

Det är huvudsakligen bland övriga djur som röda ögon vid albinism är vanligt. Nu var det 10 år sedan albinism var mitt specialintresse men vad jag minns har majoriteten grå ögon.

Mortalis skrev:Vet inte men jag är rätt säker på att hon har ljust afrohår egentligen.

Diandra är rödhårig. Många afrikanska albinos får inte vitt hår utan ljusrött, eftersom det genetiskt finns mer mörkt pigment, och det röda-gula feomelaninet är mer seglivat än det svart-bruna eumelaninet. (Det är därför brunetter som försöker bleka håret först blir rödhåriga, och måste bleka håret sönder och samman för att få bort det röda.) Det är oftast bland europeer med blonda gener som håret kan bli helt vitt. Fast Connie Chiu verkar väldigt vithårig trots mörkhåriga föräldrar så det kanske inte alltid stämmer.

Jag tycker också albinos är fascinerande och vackra och har aldrig förstått varför så många fortfarande har så himla bråttom att se ut såhär:

http://st.nu/familj/dagens/1.1731544-pr ... itta-73-ar
http://www.expressen.se/nyheter/lill-ba ... -frimarke/

Tycker också att de är otroligt vackra. Bleka människor i allmänhet är mycket attraktivare än solbrända tycker jag, sålänge de inte ser sjukligt bleka ut. Cissi Wallin hade ju underbar hy!

Visste ni att hästar inte kan vara albino?

Jag har haft några albinokaniner, en hette Albin och en annan Tippex.

Albinoormar är också fina:

Fin orm! Den där var ovanligt helvit. Albinoboaormar är ofta gul-vitmönstrade.

Miche skrev:

stinaulrika skrev:Hej! Varför skriver ni "känsliga varnas"? Känsliga för vad?

Det beror på det tredje inlägget i tråden.

Aha. Det skrivs så mycket dumt om albinism. Därför reagerade jag.

Alien citerade Unicef:

Den bleka huden är anledningen till att många afrikanska albinos jagas och dödas. Det finns nämligen en lokal vidskepelse om att deras kroppsdelar bringar lycka och rikedom och botar de sjuka.

En lokal vidskepelse i Afrika?

Abbreviation skrev:

Zima33 skrev:Om ögonen är grönblåbrungröna så har hon ju pigment och är inte en "riktig" albino?

Det är huvudsakligen bland övriga djur som röda ögon vid albinism är vanligt. Nu var det 10 år sedan albinism var mitt specialintresse men vad jag minns har majoriteten grå ögon.

Det har med ögonens storlek att göra, hos små djur är avståndet mellan linsen och blodkärlen i ögonbotten kort och ögonen ser röda ut om irisen inte har något pigment. Hos större albinodjur så sker en Rayleigh-spridning i irisen som gör att den ser blå ut.

http://sv.wikipedia.org/wiki/Rayleigh-spridning


http://webecoist.com/wp-content/uploads ... mals_5.jpg

Nibor skrev:Alien citerade Unicef:

Den bleka huden är anledningen till att många afrikanska albinos jagas och dödas. Det finns nämligen en lokal vidskepelse om att deras kroppsdelar bringar lycka och rikedom och botar de sjuka.

En lokal vidskepelse i Afrika?

Ja, i flera länder i Afrika, t ex Tanzania, Burundi, Kenya och Uganda. Dessutom, där det finns pengar att tjäna är folk alltid beredda att mörda, även om de inte själva delar vidskepelsen.

Aftonbladet skrev:Ljuskänsligheten gör att de behöver dyra hudkrämer. Sjukdomen medför även svåra synskador som kräver starka glasögon och specialböcker med stor text.
Men bidragen från regeringen är lika med noll. I oktober genomfördes en manifestation i Dar es-Salaam för skapa opinion i frågorna. Den blev en succé – efterspelet en katastrof:
– Många människor var modiga och kom. Men samma kväll blev en av demonstranterna förföljd hem.

Spoiler: visa

Gärningsmännen försökte hugga av en av hennes armar. Hon tvingade senare amputera den. Männen högg av den andra armen och sprang iväg, säger Al-Shymaa Kwegyir.
– Nu lever hon i konstant skräck eftersom hon inte kan kämpa emot om de kommer efter henne en andra gång.

http://www.aftonbladet.se/nyheter/article4256627.ab

I SVT, Dox visas ett program om albinos situation i Tanzania:

svt skrev:I Tanzania lever runt 170 000 människor med albinism - på ön Ukewere har ett 60-tal av dem bildat ett samhälle där de kan dela erfarenheter och stötta varandra.

Men de är utsatta. Inom viss traditionell medicin anses kroppsdelar från albinos bringa lycka och välstånd till dem som bär dem som troféer.

Under fyra år - då de rituella morden på albinos eskalerar - följer vi Josephat och Vedastus. De vägrar gömma sig. De drömmer om ett bättre liv i skuggan av solen.

Brittisk dokumentär från 2012 av Harry Freeland.

Sändningstider:
SVT1 Tisdag 16 apr 2013 kl 22.00
SVT1 Onsdag 17 apr 2013 kl 00.05

http://www.svt.se/dox/i-skuggan-av-solen

Måste skriva så jag hittar tillbaka lättare sen, dottern är just kollad och har ockulär albinism.