Autism, gener, ärftlighet och dito forskning.

av **weasley** » 2011-11-14 17:52:18

Joakoni skrev:Oj då! Min mamma misstänker jag starkt för ASD, min pappa har diagnostiserat schizofreni. Jag har alltid känt mig mycket lik min pappa (fysiskt och psykiskt), dock inga misstankar om schizofreni hos mig! Nu kan jag förstå en del...

Om det är så, vore det väldigt intressant att studera. Har du laddat ner bilagan med studien från Nature? Den är inte så svårläst om man har grepp om terminologin som jag försöker förklara i det stycke du citerar. Det är ju inte ALLA gener som överlappar utan bara en del.

av **Joakoni** » 2011-11-14 21:30:38

weasley skrev:
Joakoni skrev:Oj då! Min mamma misstänker jag starkt för ASD, min pappa har diagnostiserat schizofreni. Jag har alltid känt mig mycket lik min pappa (fysiskt och psykiskt), dock inga misstankar om schizofreni hos mig! Nu kan jag förstå en del...

Om det är så, vore det väldigt intressant att studera. Har du laddat ner bilagan med studien från Nature? Den är inte så svårläst om man har grepp om terminologin som jag försöker förklara i det stycke du citerar. Det är ju inte ALLA gener som överlappar utan bara en del.

Den vore mycket mera lättläst på svenska... :oops:

Men jag ska försöka att gräva mig igenom den någon gång.

av **Wine** » 2012-02-18 21:55:25

DN - Autism kan upptäckas tidigt
Publicerad 2012-02-17 15:22

Autism och autismliknande tillstånd (ASD) kan upptäckas så tidigt som vid sex månaders ålder. Det tror amerikanska forskare efter att ha undersökt hjärnorna hos 92 spädbarn med hjälp av en magnetkamera.

av **Iridia** » 2012-02-18 22:08:43

Wine, tack igen för alla intressanta artiklar du hittar. :-)Happy

av **Corpse Bride** » 2012-02-19 2:23:28

Defekt Mupp skrev:Om man gör en ytlig betraktelse av aspergerfamiljer så inser man att asperger handlar om en enda codominant gen eftersom den slår igenom så starkt. Det är 50% chans att en unge till en förälder med en aspergergen också får asperger.

Någon som vet hur stora oddsen är om båda föräldrar bär på genen?

Jag tror helt på ärftlighet men inte att det är en skada på en gen eller något sådant, utan att det är en variation som är menad att vara där.
Rent evolutionärt så behövs det olika typer av människor.

Orkade inte läsa igenom hela tråden så om någon skrivit det ber jag om ursäkt på förhand

av **Zombie** » 2012-02-19 2:47:01

Om jag minns rätt hade Defekt Mupp sina egna idéer i aspergerfrågor, som han själv hade spekulerat sig fram till vid skrivbordet eller genom att generalisera från sig själv. Tyvärr nämner han inte själv var hans spekulationer slutar och var han eventuellt har på fötterna från någon forskning, så det torde väl innebära att man får ta allt han skriver i ämnet med en skopa salt. Den där åtskillnaden han gör mellan AS och autism är med säkerhet inget som har stöd i forskningen.

av **plåtmonster** » 2012-02-23 21:01:29

Nu var det ett längre inslag 2012-02-23 i SVT Rapport 19:30 om Cecilia Magnusson Forskare KI som presenterade en undersökning på där man visat att stress strax före eller under graviditeten ökar risken för "autism". Kanske avses också asperger i och med den nya DSM. De som undersökts var invandrarkvinnor där migrationen till Sverige använts som stressindikation. Men det borde gå att hitta liknande stressindikatorer hos Svenska gravida.

KI: Ökad risk för autism i vissa invandrargrupper

British Journal of Psychiatry: search - Autism
Migration and autism-spectrum disorder: population-based study BJP bjp.bp.111.095125; published ahead of print February 23, 2012, doi:10.1192/bjp.bp.111.095125
* Cecilia Magnusson,
* Dheeraj Rai,
* Anna Goodman,
* Michael Lundberg,
* Selma Idring,
* Anna Svensson,
* Ilona Koupil,
* Eva Serlachius,
* and Christina Dalman
(fulla rapporten kan endast fås via institutionen eller med pengar)

Background
Migration has been implicated as a risk factor for autism, but evidence is limited and inconsistent.

Aims
To investigate the relationship between parental migration status and risk of autism-spectrum disorder, taking into consideration the importance of region of origin, timing of migration and possible discrepancies in associations between autism subtypes.

Method
Record-linkage study within the total child population of Stockholm County between 2001 and 2007. Individuals with high- and low-functioning autism were defined as having autism-spectrum disorder with and without comorbid intellectual disability, and ascertained via health and habilitation service registers.

Results
In total, 4952 individuals with autism-spectrum disorder were identified, comprising 2855 children with high-functioning autism and 2097 children with low-functioning autism. Children of migrant parents were at increased risk of low-functioning autism (odds ratio (OR) = 1.5, 95% CI 1.3–1.7); this risk was highest when parents migrated from regions with a low human development index, and peaked when migration occurred around pregnancy (OR = 2.3, 95% CI 1.7–3.0). A decreased risk of high-functioning autism was observed in children of migrant parents, regardless of area of origin or timing of migration. Parental age, income or obstetric complications did not fully explain any of these associations.

Conclusions
Environmental factors associated with migration may contribute to the development of autism presenting with comorbid intellectual disability, especially when acting in utero. High- and low-functioning autism may have partly different aetiologies, and should be studied separately.

Några kommentarer på det hela?

av **Frimodig** » 2012-02-23 23:17:01

Det är bra med såna här stora studier. Alla diagnostiserade med autism-spectrum disorder 2001-2007.

Själva diagnosticeringen är första problemet. Min gissning skulle vara att barn till invandrare löper större "risk" att fångas upp av diagnosen. Det är lättare att dölja psykproblem om man är svensk, man är inte lika kollad.
Min gissning är att det finns en rätt stor skillnad mellan den sanna bilden och den diagnosticerade bilden.

Sen förtjänar den ökade frekvensen hos barn till migranter och deras bakgrund djupare studier. Det här är en grov gissning, ett första steg.

De gör ett antagande om sårbarhet för att utveckla autism-spectrum-disorders som jag inte vet om det stämmer.

Kort sagt: är autism-spectrum-disorders en klassbetingad störning? Det är inte min bild.

Lennart Frimodig

av **Miche** » 2012-02-24 0:18:42

plåtmonster skrev:Nu var det ett längre inslag 2012-02-23 i SVT Rapport 19:30 om Cecilia Magnusson Forskare KI som presenterade en undersökning på där man visat att stress strax före eller under graviditeten ökar risken för "autism".

Inslaget finns här.

av **Iridia** » 2012-02-24 11:24:31

Nej inte visat. Spekulerat utefter de data som framkommit i studien.

Läste den hypotesen för säkert 10 år sen. *googlar*
Kan ha varit den här: http://www.neoteny.org/neoteny/a/lamarck.html

Kan inte borga för hur seriös den är, det var som sagt länge sedan jag orkade läsa och minns bara kopplingen mellan autism och testosteron i moderlivet p g a stress. (Bara att ha med Lamarck i rubriken kan säkert få en del att avfärda den rakt av, men sedan den skrevs har det ju hänt en del inom epigenetiken.)

av **Wine** » 2012-02-27 18:18:50

Exponering för även låga nivåer av flamskyddsmedel kan påverka hjärnan på foster och möjligen orsaka autism visar en ny studie på möss:

Flame Retardants' Affect on Fetus May Trigger Autism
Feb 21, 2012 | 11:12 AM ET | Rachael Rettner, MyHealthNewsDaily Staff Writer

VANCOUVER, British Columbia — Exposure to even low levels of flame retardants may affect the brain of a developing fetus and possibly contribute to autism, new findings in mice suggest.

In the study, female mice exposed to a particular flame-retardant chemical in utero and during lactation were less social, compared with mice not exposed to this chemical. The levels of flame retardants used in the study were similar to what has been seen in humans, the researchers said.

Resultatet från studien kan läggas till en växande mängd bevis för att både gener och miljö samverkar för att orsaka autism. Kemikalier kan interferera med det sätt vissa gener uttrycks:

The findings add to a growing body of evidence that both genes and the environment interact to cause autism. Chemicals may interfere with the way certain genes are expressed.

Pass it on: Autism is likely caused by an interaction between environmental and genetic factors, but which plays a bigger role depends on the individual case, experts say.

Hur stor roll gener och miljö spelar för risken att utveckla autism kan variera från person till person säger forskaren Janine LaSalle, professor vid institutionen för medicinsk mikrobiologi och immunologi vid University of California, Davis School of Medicine.

Musmammorna i studien hade en mutation som gjorde deras gener särskilt känsliga för miljöpåverkan och de uppvisade autistiska drag. En del av deras avkommor hade ärvt mutationen, andra inte men de som inte ärvt mutationen visade ändå nedsatt socialt beteende efter exponering för flamskyddsmedel i livmodern och beteendet var förenat med kemiska förändringar i deras gener. De som ärvde mutationen hade nedsatt socialt beteende och minne.

Honmöss i studien var mer känsliga för miljöpåverkan än hanmöss. En förklaring till detta kan vara att könen skiljer sig i känslighet för genetiska förändringar som orsakas av kemikalier.

ScienceDaily - Common Flame Retardant Linked to Social, Behavioral and Learning Deficits

ScienceDaily (Feb. 16, 2012) — Mice genetically engineered to be susceptible to autism-like behaviors that were exposed to a common flame retardant were less fertile and their offspring were smaller, less sociable and demonstrated marked deficits in learning and long-term memory when compared with the offspring of normal unexposed mice, a study by researchers at UC Davis has found. The researchers said the study is the first to link genetics and epigenetics with exposure to a flame retardant chemical.

Autism spectrum disorders are a group of neurodevelopmental disabilities that can cause significant social, communication and behavioral deficits. The U.S. Centers for Disease Control and Prevention estimates that an average of 1 in 110 children born in the United States today will be diagnosed with an autism spectrum disorder.

KI - Institutet för miljömedicin (IMM) - Polybromerade difenyletrar (PBDE)

Exponering

Bromerade flamskyddsmedel sprids genom diffust läckage från olika typer av industriella applikationer samt från varor såsom möbler och elektronik. Ämnena ansamlas i fettrik vävnad i kroppen och anrikas i näringskedjan. Mätserier från fågelägg samt fisk insamlade i svensk miljö visar att PBDE-halterna ökade kraftigt under perioden 1970-1989. I dagsläget har dessa nivåer sjunkit till 1/10 av när de låg som högst.

Människor får framförallt i sig PBDE via mat och hushållsdamm.

Små barn exponeras troligen för högre doser PBDE eftersom de utsätts för damm i högre utsträckning, dessutom har barn ett högre matintag per kg kroppsvikt.

av **Frimodig** » 2012-02-28 19:38:29

Vi diskuterar utifrån helt olika moraliska normer här, det är inte bra.

Vetenskap, inom vilket område som helst, handlar om kunskapsuppbyggnad. Så, hur bidrar ni?

Lennart Frimodig

av **weasley** » 2012-02-29 0:42:02

Forumtekniker:

Tråden har delats men det är ännu inte länkat till den nya tråden, den är numera här:

vad-gora-som-aspergare-t25303.html

av **mnordgren** » 2012-02-29 12:02:44

Tråden har delats, kolla den här länken:

vad-gora-som-aspergare-t25303.html
------------
Nyttig läsning: Forumregler | Netikett

av **Wine** » 2012-08-13 9:45:20

Ny forskning som eventuellt kan leda till utveckling av läkemedel för behandling av autism:

ScienceDaily - Science Research Shows Gene Defect's Role in Autism-Like Behavior

ScienceDaily (Aug. 10, 2012) — Scientists affiliated with the UC Davis MIND Institute have discovered how a defective gene causes brain changes that lead to the atypical social behavior characteristic of autism. The research offers a potential target for drugs to treat the condition.

The defective gene appears to disrupt neurons' use of energy, Giulivi said, the critical process that relies on the cell's molecular energy factories called mitochondria.

The research showed that, when defective, pten's protein interacts with the protein of a second gene known as p53 to dampen energy production in neurons. This severe stress leads to a spike in harmful mitochondrial DNA changes and abnormal levels of energy production in the cerebellum and hippocampus -- brain regions critical for social behavior and cognition.

av **weasley** » 2012-08-15 0:58:56

Men suck. Läkemedel mot allt som inte är medelsvenssons halvljumma mellanmjölksattityd och campingsemester som höjdpunkten på året.

Kan man inte bara låta folk vara ifred?

Tack för länken, Wine. Du har alltid bra och intressanta studier att länka till.

av **Flawed** » 2012-09-22 14:19:51

weasley skrev:Men suck. Läkemedel mot allt som inte är medelsvenssons halvljumma mellanmjölksattityd och campingsemester som höjdpunkten på året.

Kan man inte bara låta folk vara ifred?

Tack för länken, Wine. Du har alltid bra och intressanta studier att länka till.

Tror du att man omedelbart utvecklar ett brinnade intresse för husvagnar och coctailpartyn om hippocampus börjar fungera bättre?

av **weasley** » 2012-09-22 14:51:49

Flawed skrev:Tror du att man omedelbart utvecklar ett brinnade intresse för husvagnar och coctailpartyn om hippocampus börjar fungera bättre?

Nä. Men det är trist att man inte kan få vara som man är skapt (så länge ingen lider av det psykiskt eller fysiskt) utan att det ska medicineras. Allt ska likriktas, trots att det samtidigt talas så varmt om att Se Till Individen.

av **Flawed** » 2012-09-22 14:54:51

weasley skrev:
Flawed skrev:Tror du att man omedelbart utvecklar ett brinnade intresse för husvagnar och coctailpartyn om hippocampus börjar fungera bättre?

Nä. Men det är trist att man inte kan få vara som man är skapt (så länge ingen lider av det psykiskt eller fysiskt) utan att det ska medicineras. Allt ska likriktas, trots att det samtidigt talas så varmt om att Se Till Individen.

Alla aspergare är inte lyckade nördar...
Om mitokondrierna fungerar mer normalt kanske man blir en supermänniska med det bästa av två neurologiska världar.

av **weasley** » 2012-09-22 15:04:44

Flawed skrev:Alla aspergare är inte lyckade nördar.

Inte i dagens samhälle. Fast nu börjar vi spåra ur från trådämnet.

av **Flawed** » 2012-09-22 22:57:15

Risken att det blir någon medicin av det här inom överskådlig tid är nog mycket liten dessutom.

av **Frimodig** » 2012-09-24 20:48:32

Flawed skrev:Risken att det blir någon medicin av det här inom överskådlig tid är nog mycket liten dessutom.

Jag är mer optimistisk. De lär sig faktiskt mer och mer att manipulera hjärnan.
Att kompensera för bristande funktion och så.

Fast personligen, så skulle jag aldrig ta medicin mot min lätt bristande funktion. Så länge jag försörjer mig själv så kan alla dra åt helvete.

Lennart Frimodig

av **slackern** » 2012-11-14 1:37:58

Tydligen finns det ett samband om mamman har influensa under graviditeten och autism.

Gravida kvinnor som drabbas av influensa löper en förhöjd risk att få ett barn med autism. Det konstaterar en dansk studie. Risken bedöms dock som liten.

http://www.dn.se/nyheter/vetenskap/infl ... ill-autism

av **FiaLotta** » 2012-11-19 12:42:04

Har läst igenom tråden nu, mycket som var intressant. Jag tror aldrig vi kommer få veta en orsak eller anledning till autism, inte under vår levnad i alla fall. Men tänk OM dom kommer fram till att det är mamman som gjort något fel under graviditeten. Fy så hemskt vad våra mammor skulle må dåligt! Jag tror alla mammor med autistiska barn ältar och grubblar tillräckligt mycket som det är om dom gjort nåt fel och bär skulden. Min mamma funderar i alla fall så.

I början av tråden skrev nån om kylskåpsmammor. Jag funderade vad tusan är det? Mammor som alltid står och gräver i kylskåpet (överviktiga) eller vad? :-)063

Men så fattade jag sen att det är mammor som är kalla i sitt sätt. För visst var det väl så ni menade?
Min AS i ett nötskal. :lol: