Ensamflickan skrev:Uppkomstmekanismerna kommer förmodligen bäst att förstås genom ett samarbete mellan genetik, neuropatologi, avbildningsstudier, neuropsykologi och psykofarmakologi.

Karl skrev:

Ensamflickan skrev:Uppkomstmekanismerna kommer förmodligen bäst att förstås genom ett samarbete mellan genetik, neuropatologi, avbildningsstudier, neuropsykologi och psykofarmakologi.

Japp, svårare än så är det inte.

regrepsa skrev:"Uppskattningsvis har ca 10 % av individer med autismspektrumtillstånd en påvisbar kromosomavvikelse "

Detta säger inte ett skit. 10%!!!! Här har vi någon som inte har hiittat någon information ännu. Möjligt att dessa 10% har någon gemensam nämnare, en annan avvikelse eller en egen diagnos, men hittills anser jag det som smörja som säljer.

Chromosome 2—Scientists know7,10,11,12 that
areas of chromosome 2 are the neighborhoods
for “homeobox” or HOX genes, the group of
genes that control growth and development
very early in life. You have 38 different HOX
genes in your chromosomal neighborhoods,
and each one directs the action of other genes
in building your body and body systems.
Expression of these HOX genes is critical to
building the brain stem and the cerebellum,
two areas of the brain where functions are
disrupted in ASDs.


Chromosome 7—Researchers have found6,7,8,9
a very strong link between this chromosome
and autism. Their investigations now focus on
a region called AUTS1, which is very likely
associated with autism. Most of the genome
studies completed to date have found that
AUTS1 plays some role in autism. There is
evidence that a region of chromosome 7 is
also related to speech and language disorders.
Because ASDs affect these functions, autism
may involve this chromosome.

Chromosome 13—In one study, 35 percent7,9
of families tested showed linkage for
chromosome 13. Researchers are now trying
to replicate these findings with other
populations of families affected by autism.

Chromosome 15—Genome-wide screens and
cytogenetic studies show that a part of this
chromosome may play a role in autism.
Genetic errors on this chromosome cause
Angelman syndrome and Prader-Willi
syndrome, both of which share behavioral
symptoms with autism. Cytogenetic errors on
chromosome 15 occur9 in up to 4 percent of
patients with autism.

Chromosome 16—Genes found on this
chromosome control a wide variety of
functions7 that, if disrupted, cause problems
that are similar or related to symptoms of
autism. For example, a genetic error on this
chromosome causes tuberous sclerosis, a
disorder that shares many symptoms with
autism, including seizures. So, regions on this
chromosome may be responsible for certain
similar behavioral aspects of the two disorders.

Chromosome 17—A recent study found the
strongest evidence13 of linkage on this
chromosome among a set of more than 500
families whose male members were diagnosed
with autism. Missing or disrupted genes on
this chromosome can cause problems, such as
galactosemia, a metabolic disorder that, if left
untreated, can result in mental retardation.
Chromosome 17 also contains the gene for the
serotonin transporter, which allows nerve cells
to collect serotonin. Serotonin is involved in
emotions and helps nerve cells communicate.
Problems with the serotonin transporter can
cause obsessive-compulsive disorder (OCD),
which is marked by recurrent, unwanted
thoughts (obsessions) and/or repetitive
behaviors (compulsions)

The X chromosome—Two disorders that share
symptoms with autism—Fragile X syndrome
and Rett syndrome—are typically caused by
genes on the X chromosome, which suggests
that genes on the X chromosome may also
play a role in ASDs. People generally have
46 chromosomes in most of their cells—
23 from their mother and 23 from their father.
After fertilization, the two sets match up to
form 23 pairs of chromosomes. The
chromosomes in the 23rd pair are called the
“sex chromosomes,” X and Y. Their
combination determines a person’s sex—males
usually have one X and one Y chromosome,
and females usually have two X chromosomes.
The fact that more males than females have
autism supports5,9 the idea that the disorder
involves genes on the X chromosome.
Females may be able to use their other X
chromosome to function normally, while
males, without such a “back up” show
symptoms of the condition.

(Och även om inte du är intresserad, regrepsa, så kanske det finns nån annan som är det... Skriv nåt mer informativt själv, om du nu har nåt att komma med, annars kan du ju lika gärna hålla tyst...)

regrepsa skrev:"Uppskattningsvis har ca 10 % av individer med autismspektrumtillstånd en påvisbar kromosomavvikelse. Dessa innefattar till synes balanserade och obalanserade translokationer, inversioner, ring kromosomer, mikrodeletioner, mikroduplikationer och markör kromosomer. "

Vad detta betyder är alltså att av alla med autismspekrumtillstånd så finns det för 90% ingen påvisbar genetisk kromosomavvikelse.

Ensamflickan skrev:I en annan tråd diskuterades om det gick att hitta EN ENDA autismgen

Uppkomstmekanismerna kommer förmodligen bäst att förstås genom ett samarbete mellan genetik, neuropatologi, avbildningsstudier, neuropsykologi och psykofarmakologi.

Ensamflickan skrev:

regrepsa skrev:"Uppskattningsvis har ca 10 % av individer med autismspektrumtillstånd en påvisbar kromosomavvikelse. Dessa innefattar till synes balanserade och obalanserade translokationer, inversioner, ring kromosomer, mikrodeletioner, mikroduplikationer och markör kromosomer. "

Vad detta betyder är alltså att av alla med autismspekrumtillstånd så finns det för 90% ingen påvisbar genetisk kromosomavvikelse.

Hur många av dessa 90% har blivit testade, för att se om de har nån genetisk avvikelse?

En person med Angelmans syndrom har en utvecklingsstörning tillsammans med epilepsi och rubbningar i balansen. Oftast är utvecklings-störningen allvarlig. Personer med Angelmans syndrom har ett speciellt utseende och ett annorlunda beteende med en glad och öppen attityd. Många som har Angelmans syndrom är överaktiva. De har ofta en mycket begränsad språkutveckling. Den motoriska utvecklingen är alltid försenad och det är vanligt med rörelse- och balansstörningar, så kallad ataxi.

Av varje miljon människor föds cirka 80 personer med Angelmans syndrom. Det vill säga, ungefär en på varje tolv tusen. Av alla barn under 15 år som har en svår utvecklingsstörning har cirka tre procent Angelmans syndrom.

En stor andel av de personer som har Angelmans syndrom får också diagnosen autism eller autism-liknande tillstånd. Dessa personer har särskilt stora svårigheter med socialt samspel och med språklig och icke-språklig kommunikation.

Angelmans syndrom beror i de flesta fall på att det saknas en bit av kromosom 15.

Orsaken är en förändring i ett område i arvsmassan på den långa armen av kromosom 15.

Cirka 70 - 75 procent av dem som har Angelmans syndrom saknar en liten bit (deletion) av kromosom 15 (15q11.2-q13) och det är alltid den kromosom 15 som kommer från mamman som är drabbad. Deletionen har i de flesta fall uppstått först hos barnet självt, och risken för att föräldrarna ska få fler barn med syndromet är då mindre än 1 procent. Normalt är vissa gener i det aktuella området på kromosom 15 aktiva (ometylerade) på den kromosom 15 som kommer från mamman och inaktiva (metylerade) på den kromosom 15 som kommer från pappan. Detta kallas genomisk prägling eller imprinting. Vid Angelmans syndrom saknas de aktiva, ometylerade generna från mamman.
---
Deletionen kan vara olika stor hos olika personer. Vid Angelmans syndrom kan den ibland omfatta en gen som har betydelse för pigmentering, vilket kan förklara att en del av barnen har en ljusare hårfärg än övriga familjemedlemmar.

Vissa utseendemässiga likheter förekommer hos många, med bland annat bred näsrygg och rund nästipp, korta ögonspringor, fylliga ögonlock, smal mun, platta kindben, liten haka och rund form på ytteröronen. Många har också långa fingrar.

Den psykiska och motoriska utvecklingen är något försenad hos många av barnen. Det gäller framför allt tal- och språkutvecklingen. Många börjar inte tala förrän i två- till treårsåldern, ibland ännu senare. --- Begåvningsutvecklingen är i de flesta fall också påverkad. De studier som hittills gjorts visar att nästan hälften har lindrig utvecklingsstörning.

Begåvningsprofilen är ofta ojämn. Funktioner som styrs av höger hjärnhalva, som formuppfattning eller hjärnans förmåga att ta emot och tolka signaler från ögat (visuell perception), är ofta sämre utvecklade än de språkliga funktionerna, vilka vanligen styrs från vänster hjärnhalva.

Neuropsykiatriska problem är vanligt förekommande. De innefattar uppmärksamhetssvårigheter samt svårigheter när det gäller socialt samspel.

Ungefär ett av 4 000 barn föds med 22q11-deletion. Det innebär att det i Sverige föds ungefär 25 barn med syndromet per år. Hittills har cirka 200-300 personer fått diagnosen i Sverige. Eftersom kunskapen om syndromet fortfarande är relativt ny, i kombination med att många kan ha lindriga symtom, finns det anledning att tro att många är odiagnostiserade och att antalet personer med syndromet därför är betydligt större.

Isodicentric chromosome 15 is the scientific name for a specific type of chromosome abnormality. Individuals with isodicentric chromosome 15, or "idic(15)", have 47 chromosomes instead of the typical 46 chromosomes. The extra chromosome is made up of a portion of chromosome 15 that has been duplicated and "inverted," so that there are two identical copies attached to one another that appear to be mirror images. Because of this arrangement, idic(15) used to be referred to as "inverted duplication chromosome 15." Most commonly, the region called 15q11-q13 is the portion of chromosome 15 duplicated. Sometimes the duplicated region is larger. The size of the idic(15) varies depending on the size of the region of chromosome 15 that is duplicated.
--
For more than 12 years, scientists have noticed that some individuals with autism also have idic(15). In fact, idic(15) is the most frequently identified chromosome problem in individuals with autism. (A chromosome anomaly involves extra or missing chromosomal material, not changes within the genes such as Fragile X syndrome). There are now over 20 reports in the literature of individuals with both autism and idic(15). The frequency of these reports suggest that the co-occurrence of autism and idic(15) is not by chance. There may be a gene or genes in the 15q11-q13 region that is/are related to the development of autism in some individuals.

Genetic research studies of individuals without chromosome anomalies also support this idea that an autism-related gene may be present in 15q11-q13. Specifically, research studies found that certain DNA markers from the 15q11-q13 region were found more often in individuals with autism than in individuals without autism. Although these DNA markers are too small to be genes, they suggest that researchers may be getting close to finding an autism gene in this region.

Internationella beräkningar uppskattar förekomsten till ett barn på 5 000-12 000 nyfödda. Det innebär att det skulle födas cirka 10 barn med syndromet per år i Sverige.

Symtomen orsakas vanligen av mutationer i en gen som kallas CHD7. Det är en stor och betydelsefull gen, lokaliserad till kromosom 8. I de flesta fall är CHARGE syndrom resultatet av en nymutation vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt.

Vissa barn har missbildningar i hjärna eller ryggmärg, och många är försenade i den allmänna utvecklingen. Ofta kan förseningen bero på medicinska problem och syn- och hörselnedsättning, utan att detta har någon koppling till utvecklingsstörning, men en del av barnen har en utvecklingsstörning av varierande grad. Svårigheter i det sociala samspelet och begränsad förmåga till ömsesidig kontakt och kommunikation (autismspektrumstörning) har beskrivits.

Ibland finns samma missbildningar vid CHARGE syndrom som vid andra kända syndrom, exempelvis 22q11-deletionssyndromet.

I USA räknar man med att syndromet förekommer hos ett barn per 10 000 - 30 000 födda. I en studie från Storbritannien anges att av 40 - 100 000 nyfödda har ett barn Cornelia de Langes syndrom

Våren 2004 upptäcktes att syndromet oftast beror på en skada (mutation) av ett arvsanlag (gen) på korta armen (p) av kromosom 5. Genen har beteckningen NIPBL (Nipped-B-Like) och styr bildningen av (kodar för) äggviteämnet (proteinet) delangin. Hos fler än hälften finns en mutation i NIPBL.

Nyligen har mutationer i andra gener beskrivits. En är SMC1L1 på X-kromosomen, som upptäckts hos cirka 4 procent. Andra gener som diskuterats är SMC3 och SMC1A, som båda visat sig leda till en lindrig variant av syndromet. Hos knappt hälften av alla med syndromet har det inte gått att upptäcka någon mutation i vare sig NIPBL, SMC1L1, SMC3 eller SMC1A.

Hos de flesta med Cornelia de Langes syndrom är orsaken en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Syndromet beror då på en autosomal dominant nymutation.

När orsaken är en mutation i SMC1L1 på X-kromosomen är risken för barnen att ärva syndromet 25 procent. I 70 procent av fallen finns mutationen hos modern.

De viktigaste kännetecknen vid Cornelia de Langes syndrom är låg födelsevikt, ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar samt olika grad av motorisk och intellektuell utvecklingsförsening. Barnen har vissa gemensamma utseendemässiga drag som litet huvud (mikrocefali), lågt sittande öron, stort avstånd mellan överläpp och näsa, smala läppar med nedåtgående mungipor, kort uppåtvänd näsa och högt gomvalv eller kluven gom. Den ökade behåringen (hirsutism) finns på rygg, skuldror, öron, armar och ben. Hårlinjen i panna och nacke är oftast låg, ögonfransarna är långa och ögonbrynen är markerade (hos äldre buskiga) och sammanväxta. -- De flesta är uttalat kortväxta. Det är också vanligt att personer med syndromet har hes röst.

Även om barnen liknar varandra utseendemässigt är det en mycket större variation i barnens utveckling än man tidigare trott, alltifrån lindrig till svår utvecklingsstörning. En del av barnen lär sig tala och andra att använda tecken. I allmänhet förstår barnen mer än de själva kan uttrycka. Vissa är mycket väl utvecklade motoriskt, andra lär sig gå sent. Under senare tid har man börjat dela upp Cornelia de Langes syndrom i två typer. Typ I är den typiska formen, som oftast diagnostiseras direkt vid födseln och innebär en svår utvecklingsstörning. Typ II är en betydligt lindrigare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder.

Några barn har en kontaktstörning med autistiska drag, som ofta minskar med stigande ålder. Självskadande beteende kan också förekomma.

Syndromet kännetecknas av att ett tidigare friskt barn förlorar förmågan att förstå talat språk och/eller att själv kunna tala. Symtomen kan komma plötsligt eller mer smygande. Alla barn med Landau-Kleffners syndrom har speciella störningar i hjärnans elektrofysiologiska aktivitet, och en del får dessutom krampanfall (epilepsi).

Det är okänt hur många barn som insjuknar varje år eller hur många personer med syndromet det finns i Sverige. Mer än 200 fall har beskrivits i den internationella medicinska litteraturen. Fler pojkar än flickor insjuknar.

Vid Landau-Kleffners syndrom uppstår ibland förvirringstillstånd eller autistiska symtom. De senare kan vara så svåra att tillståndet uppfattas som sent debuterande autism eller så kallad desintegrativ störning (ett autismliknande tillstånd med debut efter tre års ålder).

Orsaken till Landau-Kleffners syndrom är okänd. Varför barnen får en ökad elektrofysiologisk aktivitet i hjärnan och en oförmåga att uppfatta talat språk eller tala på rätt sätt saknar också en entydig förklaring. I dag anser man att den ökade aktiviteten sannolikt bidrar till sjukdomsbilden genom att störa språkfunktioner i hjärnan. Både inflammatoriska och immunologiska sjukdomar har övervägts som möjliga orsaker. Genetiska faktorer tros spela en viss roll.

Barnen utvecklas normalt till två el tre års ålder. Sedan sker en tillbakagång.

De får stora svårigheter med socialt samspel, kommunikation, beteende och föreställningsförmåga. Diagnoskriterierna för autism är därmed uppfyllda. Barn med desintegrativ störning brukar också ha en svår utvecklingsstörning.

Det är mycket mindre vanligt än autistiskt syndrom. Man bedömer att ungefär 17 barn av 1 000 000 drabbas. Orsaken tros vara genetisk.

Desintegrativ störning är ett autismliknande tillstånd som ingår i autismspektrumet. Desintegration kan översättas med ”upplösning”. Symtomen börjar vanligen märkas vid tre till fem års ålder och är ofta svåra att särskilja från dem som finns vid klassisk autism (Kanners syndrom). Vid desintegrativ störning är utvecklingen normal eller nästan normal fram till minst två års ålder. Därefter sker en förlust av färdigheter. Syndromet beskrevs första gången redan i början på 1900-talet. Det kallas ibland Hellers syndrom efter den österrikiske pedagogen Theodore Heller, som beskrev det 1908.

Förekomst
I den internationella medicinska litteraturen har något hundratal personer med desintegrativ störning beskrivits. Förekomsten uppskattas till ungefär 2 barn per 100 000 födda eller 2-3 barn per år i Sverige. Det innebär att det bör finnas 100-150 personer med desintegrativ störning i landet. Fler pojkar än flickor drabbas.

NF1 är en ärftlig sjukdom som kan ge symtom från hud, ögon, skelett och nervsystem. Neuro betyder nerv och fibrom betyder godartad bindvävsknuta. Många olika symtom kan förekomma, en del är vanliga och andra är mycket ovanliga. Det finns också stora variationer i antalet symtom mellan olika personer med sjukdomen.

Café-au-lait-fläckar är oftast det första tecknet på sjukdomen och det vanligaste symtomet. Neurofibrom består av ökad tillväxt av stödjevävnad runt hudnerver och finns hos nästan alla som har NF1. De flesta neurofibromen brukar finnas på bålen och relativt få i ansiktet och på halsen.

NF1 orsakas av en förändring, så kallad mutation, i en gen som finns på den 17:e kromosomens långa arm. Varför det sker en mutation är okänt, däremot vet man att det ganska ofta sker mutationer i denna gen, som är större än vad de flesta andra gener är. Den aktuella genen innehåller bland annat information för bildning av ett äggviteämne som heter neurofibromin. Detta äggviteämne har sannolikt betydelse för bildningen av stödjevävnad i nervsystemet och runt nerver. Genen är också en så kallad tumor suppressor- och tillväxtregulatorgen. Den ska alltså normalt hindra eller dämpa tumörbildning och reglera tillväxten i kroppen.

Ungefär hälften har fått sjukdomen genom en nymutation, det vill säga att den uppträder för första gången i en familj. Cirka hälften har ärvt den från en av sina föräldrar.

Man räknar med att 1:3 000 av befolkningen har NF1. Det innebär att det i Sverige finns ungefär 3 000 personer som har sjukdomen och ungefär 30 nya fall upptäcks varje år. NF1 är lika vanlig hos män som hos kvinnor och finns över hela världen. Den är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna.

Ungefär hälften av alla med NF1 har inlärningssvårigheter, trots att de flesta har en begåvning inom normalområdet. Lätt utvecklingsstörning kan dock förekomma.
Inlärningssvårigheterna i skolan kan omfatta olika områden och vara av olika svårighetsgrad. De medför oftast att det tar längre tid och är svårare att lära sig nya saker. Det är vanligt med brister i den visuospatiella förmågan, det vill säga svårigheter med att uppfatta form, storlek och djup och att urskilja en figur mot dess bakgrund. Det är också vanligt med brister i koncentration, uppmärksamhet och uthållighet och med svårigheter att organisera arbetsuppgifter. Långtidsminnet är ofta gott, men korttidsminnet är sämre. Det betyder att det krävs mycket träning och upprep-
ning för att lära in nya saker. Den språkliga utvecklingen kan vara försenad och otydligt tal och stamning är också något vanligare än hos andra barn.

50% av de med NF som har symptom har kognitiva svårigheter
Överläkare Suzanne Steffenburg, Barnneuropsykiatriska kliniken
(BNK), Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg,
informerade om neuropsykiatri vid NF.
-På BNK, där jag arbetar, träffar jag bl a en del barn med NF och de
barnen har inte fått sin diagnos p g a beteendeproblem eller
inlärningsproblem. Men barn med NF är överrepresenterade när det
gäller de problemområden jag arbetar med, d v s ADHD, autism och
genetiska inlärningsproblem eller språksvårigheter. Jag är inte helt
säker på hur vanligt det är med den här typen av problem hos barn
med NF, men kanske har fler än 50 % av barnen med NF någon form av inlärningssvårigheter. Samtidigt är det viktigt att påpeka att vissa har inga neuropsykiatriska symptom alls. En del av er kommer därför att känna igen problemen, andra inte.
När det gäller syndromsjukdomar, såsom NF, döljs ofta inlärningsproblem, koncentrationsproblem, problem med kamratrelationer och hyperaktivitet av större, mer framträdande och tydliga problem, menade Suzanne Steffenburg.
De som har ADHD-problematik har också ofta delar av sådant som har med autism att göra, d v s social interaktion, kommunikation och begränsad variabilitet. (Ågrenska 2008)

Scientific American skrev:Several new studies highlight the complexity of autism's genetic roots, revealing why it strikes boys more than girls and offering clues for possible new treatments