Kristofer skrev:Hur som helst DNA kodar för proteiner. Det sker genom att DNA-baserna i grupper om tre bildar ett kodord. T.ex. AGC, CCG, TAG etc... Vart och ett av dessa kodord betyder att en viss aminosyra ska tas om hand och kopplas ihop med den som det föregående kodordet kodade för.

Ja, det finns en "tabell" som översätter tre baser till en aminosyra. Vissa ändringar i baser kan ge exakt samma aminosyra och då blir det samma protein.

Kristofer skrev:Vad de menar i texten ovan är att de bytt ett av kodorden som kodar för aminosyrakedjan. Därigenom blir 451:a aminosyran i proteinet Arginin istället för Cystein och detta kan innebära en förändring av proteinet som får konsekvenser.

Ja, men vad man inte vet är vad dessa konsekvenser är, om de är olika hos möss och människor och säkert tusen andra saker. Det är helt enkelt ren "data-mining" man sysslar med. Inte hypotes-driven forskning.

rdos skrev:

Kvasir skrev:Kan du utveckla det påståendet?

Det är en direkt följd av evolutionsteori och genetiska populationsmodeller. En låg frekvens av "defekta" gener kan bibehållas i en population eftersom naturliga urvalet inte hinner eliminera dem innan nya tillkommer. Många av de defekter som förekommer, t.ex. Sickle-cell anemi har förmodligen dessutom tillkommit för att deras bärare klarat sig undan olika sorters sjukdomar. De har då temporärt kunnat finnas i större andel, men så fort de orsakar sjukdom (två kopior i fallet sickle-cell anemi) så minskar de i frekvens tills ett jämviktsläge uppnåtts.

NPF, som har en prevalens på uppemot 10% kan definitivt inte vara en gendefekt. Det måste åtminstone historiskt sett varit till fördel för dess bärare. Naturliga urvalet eliminerar ju alla gener som är ofördelaktiga och som inte är kopplade till fördelaktiga gener. NPF-generna är inte immuna emot naturliga urvalet. Speciellt inte som de idag påverkar reproduktionen i allra högsta grad.

För det första hänger det på hur du definierar termen "defekt".

För det andra "saboterar" vi det naturliga urvalet genom att hjälpa och ta hand om individer som inte skulle ha klarat sig själva, som vid t.ex. svårare fall av autism.

För det tredje så kan du inte bunta ihop alla olika NPF-syndrom och använda på det resonemanget. Det är ju väldigt många olika gener inblandade, och olika kombinationer av gendefekter ger olika kombinationer av symptom. Bara vissa kombinationer ger så svåra problem att kombinationen selekteras bort av naturliga urvalet.

För det fjärde så vet vi väl egentligen ingenting historiska om olika NPF-syndrom. De som vi identifierar idag kanske inte ens fanns för hundra år sedan? Eller så var de vanligare, eller ovanligare. Vi vet väl egentligen ingenting om den saken?

Kvasir skrev:För det första hänger det på hur du definierar termen "defekt".

Gör det? Hur då?

Kvasir skrev:För det andra "saboterar" vi det naturliga urvalet genom att hjälpa och ta hand om individer som inte skulle ha klarat sig själva, som vid t.ex. svårare fall av autism.

I modern tid, ja. Men vad som hänt de sista 50-100 åren har inte mycket med naturliga urvalet och dagens genfrekvenser att göra.

Kvasir skrev:För det tredje så kan du inte bunta ihop alla olika NPF-syndrom och använda på det resonemanget. Det är ju väldigt många olika gener inblandade, och olika kombinationer av gendefekter ger olika kombinationer av symptom. Bara vissa kombinationer ger så svåra problem att kombinationen selekteras bort av naturliga urvalet.

Det är precis vad jag kan. Jag har kört SPQ-A (Schizotypcal), AQ (Autism), LSAS (social fobi), Dr Amens ADD test (ADD) och just nu ett dyslexi-test. Alla dessa tester har höga korrelationer mellan poäng. Det kan bara betyda en av två saker: Gränserna mellan olika diagnoser är felsatta eller det finns inga naturliga gränser. Om man tror sig kunna göra väl avgränsade diagnoser så är det bara att köra igång. Det bör man isf göra innan man fortsätter med "data-miningen".

Kvasir skrev:För det fjärde så vet vi väl egentligen ingenting historiska om olika NPF-syndrom. De som vi identifierar idag kanske inte ens fanns för hundra år sedan? Eller så var de vanligare, eller ovanligare. Vi vet väl egentligen ingenting om den saken?

Jo, faktiskt. Genfrekvensen säger en hel del. För att uppnå sådana prevalenser som 10% så krävs massor av generationer från ursprung till dagens 10%. Det är elementär populationsgenetik.

rdos skrev:Ja, men vad man inte vet är vad dessa konsekvenser är, om de är olika hos möss och människor och säkert tusen andra saker. Det är helt enkelt ren "data-mining" man sysslar med. Inte hypotes-driven forskning.

Nu har jag ingen koll på just detta projekt (idag tycks jag mest spilla min tid på att tala om att jag har saker att göra som jag inte får arslet ur och gör).

Ofta börjar man med djurmodeller, oftast råttmodeller, för att sedan gå över till mänskliga modeller. Man ska nog inte se detta som en ambition på att vara heltäckande utan mer en studie för att se om denna gen spelar in och hur man sedan kan gå vidare. Kanske till slut när man kommit riktigt långt börja fundera över hur det ser ut hos människan med denna gen. Men eftersom människokroppen är komplex så är det möjligt att denna gen hos vissa fall av autism spelar in.

Autism är ju förmodligen flera olika sjukdomar som i nuläget grupperats under beteckningen autism eftersom vi i nuläget inte har någon bild av genetiken kring autism.

rdos skrev:Gör det? Hur då?

Om du inte förstår att ett påstående beror på hur man definierar i påståendet ingående termer så vet jag inte hur någon ska kunna föra en diskussion med dig överhuvudtaget.

Anser du t.ex. att ditt påstående fortfarande gäller om vi definierar "defekt" som en synonym till grön?

I modern tid, ja. Men vad som hänt de sista 50-100 åren har inte mycket med naturliga urvalet och dagens genfrekvenser att göra.

Dels har väl människan tagit hand om icke fungerande individer längre än så och dels så är det som sagt bara en mindre del av NPF som har det behovet.

Det är precis vad jag kan. Jag har kört SPQ-A (Schizotypcal), AQ (Autism), Dr Amens ADD test (ADD) och just nu ett dyslexi-test. Alla dessa tester har höga korrelationer mellan poäng. Det kan bara betyda en av två saker: Gränserna mellan olika diagnoser är felsatta eller det finns inga naturliga gränser. Om man tror sig kunna göra väl avgränsade diagnoser så är det bara att köra igång. Det bör man isf göra innan man fortsätter med "data-miningen".

Och vad har det med jag skrev att göra?

Jo, faktiskt. Genfrekvensen säger en hel del. För att uppnå sådana prevalenser som 10% så krävs massor av generationer från ursprung till dagens 10%. Det är elementär populationsgenetik.

Visserligen, men du gör återigen felet att bunta ihop alla NPF. Det är inte från om en enda gen nu, utan vi talar förmodligen om väldigt många gener där bara vissa speciella kombinationer motsvarar någon NPF. Det är möjligt att det inte väsentligt förändrar saken, men jag är inte övertygad om det.

Man ska heller inte glömma möjligheten att yttre faktorer påverkar arvsmassan. Det skulle t.ex. kunna vara så att miljögifter eller förhöjd radioaktivitet i atmosfären tenderar att påverkar någon eller några i sammanhanget relevanta gener.

Karl: var det så att du undrade vad splicing är eller varför de tror att splicing leder till "potentially abnormal neuroligins"? Det första kan jag svara på. Gener består av introner och exoner. De senare klipps bort. Men det är också så att vissa gener kan klippas på flera sätt och ge upphov till proteiner med olika funktion. Sweitziska armeknivsgener.

Tester av läkemedel: Först görs en massa studier på celler och djur för att klarlägga så mycket som möjligt av både funktion och säkerhet. En del studier görs med fördel på celler eller till och med bakterier (som ju också är celler). andra går bara att göra på djur, tyvärr. Om man inte finner några negativa effekter i djur- och cellförsöken kan man starta fas 1 studier i människor, friska frivilliga. Det är inte särskillt många personer det rör sig om och man börjar på låga doser. Ser man inget problematiskt här kan man gå vidare till fas 2. Då ges preperatet till ett mindre antal med den indikation man är ute efter att behandla. Verkar det fungera kör man större studier på personer med indikationen, fas 3. Visar det sig här att det nya läkemedlet är bättre än tidigare så kan det få tillstånd att säljas. Det är alltså inte lätt att få ett läkemedel godkänt. Naturmedel och kosttillskott däremot har inte alls samma krav. Trots detta händer det ibland att ett läkemedel har skadliga biverkningar hos vissa.

Djurmodeller: det är rent trams att generellt avfärda djurmodeller. Dessa modeller har ett värde men man måste naturligtvis ta begränsningarna i beaktande. Det är svårare att hitta en djurmodell för depression än för högt blodtryck t ex. Värdet av den här musmodellen återstår att se, men den kan säkert ge någon ny kunskap.

När jag har sökt på internet, så hittade jag nånstans en lista med ca 10-15 identifierade genavvikelser, med olika "syndrom-namn", som kunde ge autistiska symptom... Den enda jag brydde mig om att fördjupa mig i, är den som jag misstänker att jag själv kanske har: (Väntar med spänning på svaret från DNA-analysen...) Fragilt X.

Lite fakta om den, (om det nu är av intresse... ):
Där handlar det om en speciell gen på X-kromosomen, som har en viss mutation. (Mutationer sker ju hela tiden, slumpmässigt, oberoende av om de är gynnsamma eller ej...) Om man som exempel säger att koden för den genen är ABCDE, så är det normalt att man har mellan 15 och 50 upprepningar av en speciell del av koden; t ex ABCDCDCD[...]CDE. (Eller egentligen vet jag inte om alla har nån upprepning över huvud taget, men jag tror gränsen för när man anses vara anlagsbärare går vid 50...) Men när det når upp till 200 upprepningar, då uppträder symptomen av handikappet.

Om man ärver den muterade X-kromosomen, så får man minst lika många upprepningar - eller fler, om det har skett en vidare mutation... Så det tar många generationer innan symptomen på handikappet uppstår... (Dessutom finns det vissa helt andra symptom, som anlagsbärare - men inte de som har "fullmutationen" - kan få...)

Men det kan variera enormt mycket vilka symptom man får, bla därför att det är inte exakt lika många upprepningar av koden, i den här genen, i varje cell i kroppen... I vissa celler kanske det är 150 upprepninger - dvs inga symptom på de områdena; i andra celler kanske det är 250 upprepningar - dvs svårigheter på de områdena...

Särskilt hos kvinnor är det väldigt olika symptom, pga att vi har 2 X-kromosomer; för att det inte ska bli "för mycket", så inaktiveras den ena - slumpvis, dvs olika, i olika celler. Man får alltså endast symptom på de områden, som styrs av de celler som har den "sköra X-kromosomen", dvs den med den muterade genen, aktiverad - och endast om den överstiger 200 upprepningar...


Men detta var allt så endast en, av många identifierade genavvikelser, som kan ge autistiska symptom... För att inte tala om alla oidentifierade fall...

(Så "lycka till" att hitta EN autismgen... )

Källhänvisning:
http://www.enotalone.com/article/11125.html

Kristofer skrev:

Karl skrev:Och i studien vi diskuterar förstår jag inte följande:

We introduced one of these mutations into mice: the Arg451-->Cys451 (R451C) substitution in neuroligin-3.

Någon som kan förklara?

Vet du hur transkriptionen och translationen (processen som gör att DNA-koden blir till ett visst protein) fungerar?

Ähum, njaä.

Kristofer skrev:Hur som helst DNA kodar för proteiner. Det sker genom att DNA-baserna i grupper om tre blidar ett kodord. T.ex. AGC, CCG, TAG etc... Vart och ett av dessa kodord betyder att en viss aminosyra ska tas om hand och kopplas ihop med den som det föregående kodordet kodade för.

På så sätt får man en kedja av aminosyror. Då det är fler än 50 aminosyror i kedjan kallas det för protein. (kroppen använder 20 olika aminosyror för att bilda proteiner) Vilket protein det är avgörs av fler saker. Den vikigaste är vilka av de 20 aminosyrorna som kopplas ihop och ordningsföljden av dessa. En annan viktig sak är hur proteinet (aminosyrakedjan) är veckad.

Vad de menar i texten ovan är att de bytt ett av kodorden som kodar för aminosyrakedjan. Därigenom blir proteinets 451:a aminosyra som är Arginin utbytt mot Cystein och detta kan innebära en förändring av proteinet som får konsekvenser.

OK, med risk för att gör mig själv till allmänt åtlöje så:
Vi har en gen, som i detta fall heter neuroligin-3, som är uppbyggd av DNA som är uppbyggt av proteiner, vilket i sin tur är uppbyggt av aminosyror. Forskarna har ändrat den 451:a aminosyran som var Arginin till Cystein.

Man tror alltså att hos en icke autistisk person är den 451:a aminosyran Arginin och hos en autistisk person är den Cystein?

Jonte skrev:Karl: var det så att du undrade vad splicing är eller varför de tror att splicing leder till "potentially abnormal neuroligins"? Det första kan jag svara på. Gener består av introner och exoner. De senare klipps bort. Men det är också så att vissa gener kan klippas på flera sätt och ge upphov till proteiner med olika funktion. Sweitziska armeknivsgener.

Jag undrade över det du svarade på men kollade i NE och får det till att introner avlägsnas.

exo´n (eng.), del av en gen som ingår i en budbärar-RNA-molekyl. Arvsmassans gener omfattar hos eukaryota varelser exoner och introner, där endast exonerna utgör känd genetisk information. Ur den oredigerade RNA-avskrift som görs av genens DNA-kod avlägsnas därför intronerna innan RNA-molekylen kan tjänstgöra som mall vid cellens proteintillverkning.

Utdrag ur studien:

A novel NLGN4 isoform lacking exon 4, which occurred de novo on the paternal allele, was identified in one of the autistic females...

...Additionally, the NLGN3 transcript was present in two isoforms (with and without exon 7) in nine of 10 autistic females and in 30 non-autistic subjects, including parents of the autistic female having only the complete transcript with exon 7, and from the whole brain of a control.

Det blir alltså en annan isoform av genen om ett eller flera exoner saknas? Det kanske var det du menade?

Jonte skrev:Om man inte finner några negativa effekter i djur- och cellförsöken kan man starta fas 1 studier i människor, friska frivilliga. Det är inte särskillt många personer det rör sig om och man börjar på låga doser. Ser man inget problematiskt här kan man gå vidare till fas 2. Då ges preperatet till ett mindre antal med den indikation man är ute efter att behandla. Verkar det fungera kör man större studier på personer med indikationen, fas 3. Visar det sig här att det nya läkemedlet är bättre än tidigare så kan det få tillstånd att säljas. Det är alltså inte lätt att få ett läkemedel godkänt. Naturmedel och kosttillskott däremot har inte alls samma krav. Trots detta händer det ibland att ett läkemedel har skadliga biverkningar hos vissa.

Det var ett test i Tyskland(?) för något år sedan som ett läkemedelstest på människor gick fullständigt galet. Jag kommer inte ihåg om någon dog men de fick i alla fall allvarliga men för livet.

Jonte skrev:Värdet av den här musmodellen återstår att se, men den kan säkert ge någon ny kunskap.

Japp, ett steg i taget, ibland framåt ibland åt sidan.

Exonerna och intronerna böt visst plats...
De små rackarna.

Jag försöker hänga med men förstår inte riktigt. Kan nån översätta till svenska som vi som inte kan genetikens fackspråk förstår. För det verkar intressant. Jag tror i alla fall att jag skulle tycka det, om jag begrep.

Jag hittade en mycket intressant artikel om de neurologiska skillnaderna mellan autistiska barn och vuxna.
http://www.wrongplanet.net/article356.html

Tydligen är vissa delar av hjärnan markant större hos autistiska barn än NT-barn, men någon motsvarande skillnad finns knappt hos vuxna. Dels spekuleras i hur detta möjligen kan påverka uppkomsten av autistiska drag och dels diskuteras genetiken kortfattat. Man anser att det handlar om två helt olika uppsättningar gener. En uppsättning gener som styr hjärnans tillväxt hos barnet och orsakar de relativt sett större delarna av hjärnan. En annan uppsättning gener har med programmerad celldöd att göra, och möjligen menar man mellan raderna att dessa på något sätt kan vara involverade i att vuxna inte har motsvarande förstorade hjärnor. Man påpekar också att de flesta gener som anses vara kopplade till autism hör till denna andra grupp och är kanske bara kopplade till sekundära faktorer och att det är helt andra gener som styr uppkomsten av autism.

Varning till rdos, det finns vissa ord som du kommer haka upp dig på och som kommer få dig att gå i loop. För er andra är det intressant läsning, dock.

Kvasir skrev:Tydligen är vissa delar av hjärnan markant större hos autistiska barn än NT-barn, men någon motsvarande skillnad finns knappt hos vuxna. Dels spekuleras i hur detta möjligen kan påverka uppkomsten av autistiska drag och dels diskuteras genetiken kortfattat. Man anser att det handlar om två helt olika uppsättningar gener. En uppsättning gener som styr hjärnans tillväxt hos barnet och orsakar de relativt sett större delarna av hjärnan. En annan uppsättning gener har med programmerad celldöd att göra, och möjligen menar man mellan raderna att dessa på något sätt kan vara involverade i att vuxna inte har motsvarande förstorade hjärnor. Man påpekar också att de flesta gener som anses vara kopplade till autism hör till denna andra grupp och är kanske bara kopplade till sekundära faktorer och att det är helt andra gener som styr uppkomsten av autism.

Jag har nog en helt annan uppfattning (som vanligt). Det är ju välkänt att funktioner man inte använder "skrumpnar". Jag vill nog påstå att det autistiska barnets hjärna är det naturliga läget. Detta barn har ett antal skillnader mellan hjärnregioner i förhållande till NT-barnet som är genetiskt kodade. Men p.g.a. understimulans så tillbakabildas dessa skillnader tills barnet blir vuxet. Just att amygdala nämns som en av de regioner som krymper är fullt i linje med detta. Dock är väl de resultat man mätt på vuxna med stora problem? Man kan nog anta att vuxna utan större problem inte ingår i studierna (som vanligt).

Kvasir skrev:Varning till rdos, det finns vissa ord som du kommer haka upp dig på och som kommer få dig att gå i loop. För er andra är det intressant läsning, dock.

Jo, det är fullt med ad-hoc hypoteser som vanligt. Det naturliga är att regionerna krymper för att de bilr understimulerade inte en massa påhittat trams.

Jonte skrev::oops: Exonerna och intronerna böt visst plats...
De små rackarna.

NY TEORI: Introner och exoner som byter plats är orsak till autism. Jonte fixar en råttmodell till nästa vecka!

rdos skrev:
Jag har nog en helt annan uppfattning (som vanligt). Det är ju välkänt att funktioner man inte använder "skrumpnar". Jag vill nog påstå att det autistiska barnets hjärna är det naturliga läget. Detta barn har ett antal skillnader mellan hjärnregioner i förhållande till NT-barnet som är genetiskt kodade. Men p.g.a. understimulans så tillbakabildas dessa skillnader tills barnet blir vuxet. Just att amygdala nämns som en av de regioner som krymper är fullt i linje med detta. Dock är väl de resultat man mätt på vuxna med stora problem? Man kan nog anta att vuxna utan större problem inte ingår i studierna (som vanligt).

Den teorin är väl konsistent med artikeln, som en möjlig tolkning av observationerna? Artikeln sade ju egentlingen ingenting om orsakerna till tillbakabildningen.

Kvasir skrev:Den teorin är väl konsistent med artikeln, som en möjlig tolkning av observationerna?

Det är den absolut. Den ger t.o.m. testbara prediktioner

Följande t.ex.: Framgångsrika aspergare har inte tillbakabildat lika mycket som de som får diagnos

Kvasir skrev: Artikeln sade ju egentlingen ingenting om orsakerna till tillbakabildningen.

Nej, men den spekulerade i vanlig ordning.

rdos skrev:Nej, men den spekulerade i vanlig ordning.

Och det brukar ju inte du göra.

Kvasir skrev:Och det brukar ju inte du göra.

Nej, jag kom med en hypotes som kunde testas med enkla medel. Deras fantasier om andra gener som ger "krympningen" osv går inte att verifiera. Det är en "just-so-story".

rdos skrev:

Kvasir skrev:Och det brukar ju inte du göra.

Nej, jag kom med en hypotes som kunde testas med enkla medel. Deras fantasier om andra gener som ger "krympningen" osv går inte att verifiera. Det är en "just-so-story".

Det är inte lika lätt att verifiera, men inte nödvändigtvis omöjligt. Bara för att en hypotes är lättare att verifiera än en annan så är den inte automatiskt bättre eller intressantare. Det är din åsikt att din hypotes är intressantare och viktigare att testa, och dessutom är det fortfarande inte någon motsägelse. Hur tänker du dig att "krympningen" går till, till exempel? Sydamerikanska indianer som ägnar sig åt huvudkrympning? Troligast är väl just s.k. programmerad celldöd, som då antas styras av vissa gener.

Din hypotes är f.ö. inte heller så lätt att testa, eftersom det förutsätter att man får tag på dessa odiagnosticerade vuxna individer som i så fall skulle verifiera din hypotes. Om din hypotes håller så borde också patologer har noterat att vissa individer vid obduktionen uppvisar förstoring av vissa delar av hjärnan utan att något i deras medicinska historia förklarar det. Du kan ju börja med att leta fram stöd för det i så fall.

Kvasir skrev:Det är inte lika lätt att verifiera, men inte nödvändigtvis omöjligt.

Nej, det kan ju bli möjligt någon gång långt fram i tiden. Dock är det ganska ointressant i dagsläget när den med dagens kunskap & metoder är i det närmaste omöjlig att verifiera.

Kvasir skrev: Bara för att en hypotes är lättare att verifiera än en annan så är den inte automatiskt bättre eller intressantare.

Det är naturligtvis korrekt. Det är kanske mer intressant om nu en hypotes är svår att verifiera om den isf kan generera andra hypoteser som är lättare att verifiera. Vet inte om det är möjligt i det här fallet. Isf skulle den kunna vara intressant trots allt.

Kvasir skrev: Det är din åsikt att din hypotes är intressantare och viktigare att testa, och dessutom är det fortfarande inte någon motsägelse. Hur tänker du dig att "krympningen" går till, till exempel? Sydamerikanska indianer som ägnar sig åt huvudkrympning? Troligast är väl just s.k. programmerad celldöd, som då antas styras av vissa gener.

Ungefär som att muskler förtvinar när man inte använder dem? Eller att hjärnfunktioner slås ut tidigare när man blir äldre om man inte använder dem. Det finns ju t.ex. pensionärer som är extremt förvirrade & handikappade och så finns det de som är klara och skarpsynta. Jag tror det finns undersökningar som visar att de som håller igång hjärnan lever ett aktivt liv längre.

Kvasir skrev: Din hypotes är f.ö. inte heller så lätt att testa, eftersom det förutsätter att man får tag på dessa odiagnosticerade vuxna individer som i så fall skulle verifiera din hypotes. Om din hypotes håller så borde också patologer har noterat att vissa individer vid obduktionen uppvisar förstoring av vissa delar av hjärnan utan att något i deras medicinska historia förklarar det. Du kan ju börja med att leta fram stöd för det i så fall.

Den är redan preliminärt testad.

191. Har du större huvud (eller hattstorlek) än normalt?
Aspie poäng korrelation: 0.26
p < 0.00001 att det inte är någon skillnad mellan AS och NT

Eftersom man inte fann någon markant skillnad i kliniska tester av diagnosticerade, och majoriteten i Aspie-quiz inte har diagnoser, så stödjer denna undersökning hypotesen.

rdos skrev:Nej, det kan ju bli möjligt någon gång långt fram i tiden. Dock är det ganska ointressant i dagsläget när den med dagens kunskap & metoder är i det närmaste omöjlig att verifiera.

Det är naturligtvis korrekt. Det är kanske mer intressant om nu en hypotes är svår att verifiera om den isf kan generera andra hypoteser som är lättare att verifiera. Vet inte om det är möjligt i det här fallet. Isf skulle den kunna vara intressant trots allt.

Du har fortfarande inte fattat att den neurologiska hjärnforskningen är grundforskning som inte blir klar på en kafferast, och det inte går att styra den av enkelt veriferbara hypoteser. De spekulationer som görs i den aktuella artikeln ska givetvis ses som förslag på vad som skulle kunna vara intressant att studera.

Ungefär som att muskler förtvinar när man inte använder dem? Eller att hjärnfunktioner slås ut tidigare när man blir äldre om man inte använder dem. Det finns ju t.ex. pensionärer som är extremt förvirrade & handikappade och så finns det de som är klara och skarpsynta. Jag tror det finns undersökningar som visar att de som håller igång hjärnan lever ett aktivt liv längre.

Och en muskel som förtvinar, vad händer där? Om den förtvinar så att den faktiskt krymper i antal celler så är det sannolikt programmerad celldöd involverad. De andra exemplen du nämner handlar mera om att hjärnfunktionen blir sämre än att hjärnan krymper. Dock vet man att celler dör i onormal omfattning vid t.ex. depressioner och att hjärnan krymper mätbart hos individer som varit utsatta för svår krigsstress eller svåra depressioner. men återigen så är det sannolikt just programmerad celldöd som ligger bakom.

Kvasir skrev:
Den är redan preliminärt testad.

191. Har du större huvud (eller hattstorlek) än normalt?
Aspie poäng korrelation: 0.26
p < 0.00001 att det inte är någon skillnad mellan AS och NT

Eftersom man inte fann någon markant skillnad i kliniska tester av diagnosticerade, och majoriteten i Aspie-quiz inte har diagnoser, så stödjer denna undersökning hypotesen.

Ja ja, jag vill som du vet ha lite mera vederhäftiga studier. Men det vore onekligen intressant att göra några pilotstudier med NMR av några utvalda individer som kan anses vara lämpliga "offer". Fast om man inte ställer en diagnos också på personerna så har man ändå inte visat något egentligen.

Kvasir skrev:Och en muskel som förtvinar, vad händer där? Om den förtvinar så att den faktiskt krymper i antal celler så är det sannolikt programmerad celldöd involverad. De andra exemplen du nämner handlar mera om att hjärnfunktionen blir sämre än att hjärnan krymper. Dock vet man att celler dör i onormal omfattning vid t.ex. depressioner och att hjärnan krymper mätbart hos individer som varit utsatta för svår krigsstress eller svåra depressioner. men återigen så är det sannolikt just programmerad celldöd som ligger bakom.

Jo, men i det fallet kan inte programmerad celldöd vara relaterad till gener. Det är ju milljömässiga faktorer som leder till att folk blir deprimerade. Dessutom är ju just depression och annan stress vanligt förekommande i AS-populationen vilket ger tyngd åt hypotesen kring att det är rena miljöfaktorer som leder till att hjärnan inte är större som den var i spädbarnåldern.

Vad jag vänder mig emot är att fenomenet skulle vara relaterat till (defekta) gener snarare än rena miljöfaktorer som depression och understimulering.

Kvasir skrev:Ja ja, jag vill som du vet ha lite mera vederhäftiga studier. Men det vore onekligen intressant att göra några pilotstudier med NMR av några utvalda individer som kan anses vara lämpliga "offer". Fast om man inte ställer en diagnos också på personerna så har man ändå inte visat något egentligen.

Klart möjligt. Använd Simon-Baron Cohens AQ-test på slumpmässigt utvalda individer. Det bör ge exakt samma resultat. För att relatera till funktionsnivå kan man fråga dem om arbete & familj.

rdos skrev:Jo, men i det fallet kan inte programmerad celldöd vara relaterad till gener. Det är ju milljömässiga faktorer som leder till att folk blir deprimerade. Dessutom är ju just depression och annan stress vanligt förekommande i AS-populationen vilket ger tyngd åt hypotesen kring att det är rena miljöfaktorer som leder till att hjärnan inte är större som den var i spädbarnåldern.

Vad jag vänder mig emot är att fenomenet skulle vara relaterat till (defekta) gener snarare än rena miljöfaktorer som depression och understimulering.

Nu har du nog missförstått artikeln, tror jag, eller så har jag missföstått. Författarna påpekade ju just att flera av de gener som har förknippats med autism sannolikt inte är "defekta" eller har med autism att göra, utan de styr just programmerad celldöd. Dessa skulle då felaktigt ha förknippats med autism eftersom de triggar på sekundära effekter. Istället menar författarna så finns det troligen helt andra gener som ger upphov till autism och orsakar onormal tillväxt av vissa delar av hjärnan. Detta skulle då leda till neurologiska problem av en eller annan art (några förslag finns i artikeln) och de gener som styr celldöd triggar då igång som en sekundär effekt, men skulle lika gärna ha kunnat trigga igång av något helt annat skäl som ger liknande problem i hjärnan. Din hypotes om understimulering skulle då passa in utmärkt här som en ytterligare möjlig anledning till att dessa gener triggar.

Klart möjligt. Använd Simon-Baron Cohens AQ-test på slumpmässigt utvalda individer. Det bör ge exakt samma resultat. För att relatera till funktionsnivå kan man fråga dem om arbete & familj.

Nej, det är knappast praktiskt möjligt eftersom frekvensen av AS är så väldigt låg, och forskningen dyr. Man måste nog välja ut några lämpliga individer för pilotstudier för att se om det överhuvudtaget förekommer förstodade hjärnor i samband med AS. Om detta fallet ut positivt så kan det finnas anledning till fördjupade studier, om någon har råd med det.

Kvasir skrev: Istället menar författarna så finns det troligen helt andra gener som ger upphov till autism och orsakar onormal tillväxt av vissa delar av hjärnan.

Jag menar att detta inte är "onormal" tillväxt utan synnerligen normal tillväxt för en aspie-hjärna. Det är bl.a. denna "onormala" tillväxt som ger oss de talanger vi har. Dessa behöver självklart volym i vår hjärna. Får vi inte tillfälle att träna på våra talanger så utvecklas inte heller dessa delar av hjärnan. En annan intressant jämförelse är med "feral children". På ett sätt kan man göra en parallell med dessa genom att otillräcklig stimulans leder till förlorade förmågor.

Kvasir skrev: Nej, det är knappast praktiskt möjligt eftersom frekvensen av AS är så väldigt låg, och forskningen dyr. Man måste nog välja ut några lämpliga individer för pilotstudier för att se om det överhuvudtaget förekommer förstodade hjärnor i samband med AS. Om detta fallet ut positivt så kan det finnas anledning till fördjupade studier, om någon har råd med det.

Snarare så tror ju jag att ingen vill göra den här forskningen för att den inte passar in i de vanliga mallarna för vad autism egentligen är för något. För oss som ett kollektiv vore den dock värdefull. Kan man påvisa att den autistiska hjärnan blir understimulerad av en NT-miljö så har man ju kommit en bra bit på vägen. Som du brukar tjata om så är förståelse ganska viktigt.