Kunskapskanalen
Repris från 28/02.

Dokumentär. Autister har bland annat svårt att avläsa känsloyttringar i ansikten. Genom att visa teckningar med olika ansiktsuttryck försöker man få barn att öva upp förmågan. Förhoppningen är att hitta alternativa kopplingar i hjärnan som kan ersätta dem som är defekta. Även 10/06.

Kommer det att läggas ut på internet senare?

Defekta? :O

Märkte att jag sett den förut, för mycket gener och sådant. Och tant... "autister har inte känslor, eller så kan de inte visa det"...

Tack för tant-varningen.

I Borås Tidning kan man på nätet läsa om en ny studie:

Borås Tidning skrev:Förvånansvärt nog har många av genvarianterna inte ärvts av föräldrarna. I stället tycks felen uppstå när spermier och ägg bildas.

Det framgår av den hittills största studien av de genetiska orsakerna till autism och relaterade mentala störningar.

<A href="http://www.bt.se/nyheter/nya-autismgener-upptackta(1964024).gm" target="main new"> Notis i BT </a>

Intressant:

Det rör sig om mycket små genetiska misstag som sedan kopieras när det blivande barnets DNA struktureras.

– De uppstår många gånger spontant. I vissa fall kan orsaken kanske vara miljögifter, säger Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet och svensk deltagare i studien.

Slutsatsen blir att autism ofta utlöses av högst individuella genetiska störningar. Men det är ändå tydligt att vissa gener påverkas mer än andra. En typ av gener som ofta berörs är sådana som styr hjärncellernas kommunikation.

– Det här innebär att familjer som drabbats kan få en vettig förklaring till barnets autism. Sannolikt blir det snart klinisk vardag att alla barn som fått diagnosen autism bör genomgå en genetisk undersökning, säger Gillberg.

Fast jag får det inte att gå ihop med att autism/AS så ofta förekommer i samma familj/släkt. Kanske det finns båda sorterna, den ärftliga och den muterade.

Kan tänkas att det här, rent medicinskt sätt, separerar autism från asperger. Låt säga att autism beror på det som sägs i artiklarna. Kan förklara att autister ofta är utvecklingsstörda. Men aspiesar saknar den problematiken så det kan vara rimligt att anta att asperger är ärftligt och inte beror på dessa slumpmässiga genetiska variationer, utan kanske att vissa varianter överlevt och stannat i släkten.

Nu har jag inte följt någon av länkarna, men här kommer en åskit.

"Autism" känns omöjligt stort, det skulle inte förvåna mig ett dugg om spektrumstörningar har en mängd olika förklaringar.
Det tycks för mig som att Asperger och ADHD/ADD sticker ut som ärftliga och likartade.
Det finns, som jag ser det, både och i min släkt, AS på ena sidan och ADHD på den andra.
Resultat kolon alltså!
Suck.

Bra MsTibbs! Såg programmet igår på Kunskapskanalen! Jag tror det går en repris idag eller det bli i morgon dvs. efter klockan 12 ikväll vid 00.30 den 11:e juni 2010.
KUNSKAPSKANALEN i SVT
00.30 Autism i nytt ljus
00.30-01.00 Autister har bland annat svårt att avläsa känsloyttringar i ansikten. Genom att visa teckningar med olika ansiktsuttryck försöker man få barn att öva upp förmågan. Förhoppningen är att hitta alternativa kopplingar i hjärnan som kan ersätta dem som är defekta. Från 9/6 i K Textat sid. 794 !

Nya autismgener upptäckta

Publicerad 9 juni 2010 - 19:00
Uppdaterad 9 juni 2010 - 19:05
En rad nya gener har upptäckts som kan utlösa autism.
Förvånansvärt nog har många av genvarianterna inte ärvts av föräldrarna. I stället tycks felen uppstå när spermier och ägg bildas.
Autism
Autism är en neurologisk, livslång mental störning.
Personer som drabbats har begränsad förmåga till kontakt med andra människor och har svårt att kommunicera med omgivningen.
De är också begränsade vad gäller fantasi, beteenden och intressen. De kan ha god förmåga inom vissa områden, men har mycket svårt att samordna information till en helhet.
Autism visar sig vid mycket tidig ålder.
Ett till två barn per tusen antas ha störningen. Vissa drabbas mycket hårt medan andra bara har en mild variant.
Källa: TT.
Det framgår av den hittills största studien av de genetiska orsakerna till autism och relaterade mentala störningar.
Studien, som redovisas i tidskriften Nature, ingår i ett internationellt projekt, Autism Genome Project, med deltagare från över 60 universitet och institutioner i tolv länder, inklusive Sverige.
Forskarna har specifikt letat efter en speciell typ av genetiska varianter där antingen en hel DNA-sekvens gått förlorad, alternativt dubbelkopierats. De kan i värsta fall störa eller helt avbryta vissa geners funktion.
Sådana varianter av "trasigt" DNA är sällsynta men är kända sedan tidigare för att ofta förekomma hos barn med autism.
Nyfödda genvarianter
Prover togs från 996 autistiska personer och jämfördes med prover från 1.287 icke-autistiska personer.
Forskarna fann att de autistiska personerna i genomsnitt hade 19 procent fler av de sällsynta genvarianterna.
Men den mest intressanta upptäckten var att många av varianterna inte hade ärvts från föräldrarna, utan var helt nya. Det autistiska barnet var helt enkelt den första i familjen att bära varianten.
Frågan är när dessa fel uppstår. Forskarna misstänker starkt att de blir till redan när föräldrarnas spermier och ägg bildas.
Uppstår spontant
Det rör sig om mycket små genetiska misstag som sedan kopieras när det blivande barnets DNA struktureras.
-De uppstår många gånger spontant. I vissa fall kan orsaken kanske vara miljögifter, säger Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet och svensk deltagare i studien.
Slutsatsen blir att autism ofta utlöses av högst individuella genetiska störningar. Men det är ändå tydligt att vissa gener påverkas mer än andra. En typ av gener som ofta berörs är sådana som styr hjärncellernas kommunikation.
-Det här innebär att familjer som drabbats kan få en vettig förklaring till barnets autism. Sannolikt blir det snart klinisk vardag att alla barn som fått diagnosen autism bör genomgå en genetisk undersökning, säger Gillberg.
TT

Jag såg och hörde delar av programmet om autism. Och jag reagerade starkt när den svenska "kommentatorn" nämnde om serotonin. Solljus ökar ju produktionen av serotonin, men i synnerhet nu sommartid är det ju så starkt solljus många många timmar om dygnet att jag inte riktigt klarar av det , med faktiskt dramatisk inverkan på mitt inre mående. Så för att undvika "solstress" måste jag undvika alltför starkt solljus", vilket då medför att jag får stresspåslag, minskad aptit och dåligt humör. Och av en annan anledning, lika stressande, har jag ibland stort behov av att vara vaken på nätterna för att motverka effekterna av en viss sorts stress. Och utanpå det har jag problematiken med fullmånens effekt på min inre kroppskemi, ända in på "nervnivå", tre till fyra dygn, varje månad. Usch. Men jag har lärt mig leva med allt det där, så paradoxalt nog klarar jag mig ganska bra ändå.

Verkar vara samma forskningsrön som TV-programmet här tar upp.

Här har ni forskarnas originaltext, oberörd av journalister:
http://www.nature.com/nature/journal/va ... 09146.html

Någon som hittar ett sätt att se på detta online? Gammelmedia zzzz

Att inte alla kanaler sänder via nätet jämnt o ständigt ännu är ju rätt dåligt när allehanda privatpersoner lyckas sänder lite hur de vill.

Der här bilden från originalartikeln tyckte jag var häftig, den visar hur generna som påverkar autismsprktrum vs förståndshandikapp hänger ihop. Klicka för att förstora:

(De två a-bilderna är detaljförstoringar av b).
http://www.nature.com/nature/journal/va ... 46_F3.html

Diagrammet visar att autismspektrum till skillnad från utvecklingsstörning har ett nära samband med "Adheision" och med "GTPase/Ras signaling". "Adheision" betyder hur nervceller och [WikiSve]gliacell[/WikiSve]er fäster vid varandra, medan "GTPase/Ras signaling" är ett system i celler som gör att signalsubstanser utanför cellen kan påverka vilka gener som är aktiva i den.

http://en.wikipedia.org/wiki/Cell_adhesion_molecule
http://sv.wikipedia.org/wiki/G-protein
http://en.wikipedia.org/wiki/Ras_subfamily