slackern skrev:

Sheyen skrev:

slackern skrev:
Ingick inte Fragilt X-syndrom i autism spektrumet i DS-IV TR men togs bort från spektrumet i DSM-5?

Det vet inte jag, men det skulle inte förvåna mig. Det ses som ett separat syndrom och vissa med Fragilt X-syndrom har inte ens autism (fast då är man nog än mer högfungerande).

Du jag hittade det här på Wikipedia det är via gentestning som personerna diagnostiseras som har det.

https://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome

Japp! Jag har redan kollat runt och kontaktat några olika + ansökt om remiss från vanliga psykvården. Tror man tar DNA och gör någon odling (?) och då syns det på den ena X-kromosomen, i så fall, att den är skör och ser ut som att den ska brista.

Helt ärligt, det hade förklarat så jävla mycket. Det är för mycket som stämmer in, som jag tidigare bara tänkt är någon variant av autismen, men det behöver det inte alls vara. Varför det skulle vara fint om det här visade sig stämma är för att mitt barns problem idag inte tas på allvar. I framtiden kan det vara gynnsamt att ha ett bra underlag. I övrigt lever vi ett lugnt och fint liv, så vi har inga problem som inte går att hantera.

Wolf-Hirschhorn syndrom eller 4p-deletionssyndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del av den korta armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 4. Personer med Wolf-Hirschhorn har alltid en svår intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet innebär också missbildningar, t.ex. i hjärnan, hjärtat, urinvägarna, skelettet och ögonen. Epilepsi, kortväxthet, läpp/käk/gomspalt och infektionskänslighet är vanligt.
Sannolikheten att ett barn skall födas med Wolf-Hirschhorn är 1-2 på 100 000. I Sverige brukar varje år 1-2 barn med syndromet födas. Det är vanligare bland flickor.
Många med Wolf-Hirschhorn har en hörselnedsättning och de flesta kan inte kommunicera med tal.

Barber-Say syndrom är så sällsynt att man bara känner till 15 fall. Sannolikheten att ett barn skall födas med Barber-Say är ungefär en på miljonen. Personer med Barber-Say har hypertrichos (onormalt mycket kroppshår), speciellt på ryggen, mycket tunn och ömtålig hud, missbildade ögonlock och en mycket bred mun. Det verkar inte påverka intelligensen.

Phelan-McDermid syndrom kallas också 22q13-deletionssyndromet. Det beskrevs för första gången 2001 och det finns ännu inte så mycket kunskap om det.
Socialstyrelsen skriver:
"22q13-deletionssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse som beror på förlust (deletion) av den yttersta delen av långa armen på ena kromosom 22. De vanligaste symtomen är muskelslapphet (muskulär hypotonus) under nyföddhetsperioden, sen motorisk utveckling, utebliven eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling samt utvecklingsstörning och autismliknande symtom."

Phelan-McDermid är lika vanligt förekommande hos båda könen. De flesta har en måttlig till svår utvecklingsstörning, men det finns också de som bara är lätt utvecklingsstörda. Barnen är sena med att lära sig gå och har ofta problem med balansen och motoriken. De behöver ofta blöja längre än andra barn. Språkutvecklingen fungerar normalt fram till ungefär två års ålder, men stannar sedan upp eller går t.o.m. tillbaka. Barnen brukar förstå vad andra säger, men ha svårare att uttrycka sig själva.

Phelan-McDermid verkar inte synas speciellt i utseendet, annat än genom att personer med syndromet brukar ha stora händer.
Epilepsi är ganska vanligt, liksom missbildningar på hjärta, njurar eller urinvägar.
De flesta uppvisar också autistiska symtom, t.ex. bristande ögonkontakt, självstimulering, etc. De brukar ibland inte reagera på smärta.
Livslängden är sannolikt inte påverkad.

DiGeorges syndrom eller 22q11-deletionssyndromet beskrivs så här av Socialstyrelsen:
"22q11-deletionssyndromet orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en del av den långa armen saknas på en av kromosomerna i kromosompar 22. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan personer med syndromet.

Syndromet innebär förändringar av flera organ och funktioner i kroppen. Medfödda missbildningar som hjärtfel och gomspalt är vanligt. Många har också immunbrist och kalciumbrist som beror på att brässen och bisköldkörtlarna är underutvecklade. Vanliga symtom är ätsvårigheter, sen utveckling, påverkat tal och täta luftvägsinfektioner. Även tänderna, hörseln, synen och tillväxten kan påverkas.

De flesta med syndromet har svårigheter med inlärning, koncentration och uppmärksamhet men av varierande svårighetsgrad. En del har autism. Många med 22q11-deletionssyndromet har gemensamma utseendemässiga drag."

Syndromet beskrevs för första gången på 1960-talet. I Sverige finns ungefär 400 personer med DiGeorges. Många har ADHD eller autismspektrumtillstånd. Ungefär hälften har en intellektuell funktionsnedsättning. Man kan ha en "lindrig" form av syndromet och förmodligen finns det många som är odiagnostiserade.
Sorgligt nog drabbas många med DiGeorges av ångest, depression, tvångssyndrom eller schizofreni.

Smith-Magenis syndrom beskrivs så här av Socialstyrelsen:
"Smith‑Magenis syndrom (SMS) är ett medfött syndrom som vanligtvis orsakas av att en liten del saknas av kromosom 17, en så kallad mikrodeletion. I sällsynta fall kan syndromet i stället bero på en mindre förändring i en specifik gen.

Symtomen vid Smith-Magenis syndrom varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika individer. Personer med syndromet har lindrig eller medelsvår intellektuell funktions­nedsättning, nästan alltid tillsammans med kronisk sömnstörning och olika beteende­avvikelser. De har också gemensamma utseendemässiga drag, som blir tydligare med ökad ålder. Hjärta, ögon, öron, tänder, njurar och skelett kan också vara påverkade."

Varje år föds 6-8 personer med Smith-Mageni i Sverige, men diagnosen är ofta svår att ställa och man känner bara till ett 40-tal fall i landet. Syndromet upptäcktes på 1980-talet. Utseendet hos personer med Smith-Mageni påminner om det hos personer med Downs syndrom.
Många med Smith-Mageni är kortväxta under barndomen och går lätt upp i vikt. De är motoriskt försenade och brukar gå med benen brett isär.
Personer med Smith-Mageni brukar förstå vad som sägs till dem, men ha svårt att uttrycka sig, delvis p.g.a. nedsatt munmotorik.
De flesta med Smith-Mageni har någon grad av utvecklingsstörning, dåligt arbetsminne och svårt med abstrakt tänkande.

Alla med Smith-Mageni har självskadande beteende. I övrigt påminner deras beteende om det hos autister, med t.ex. känsloutbrott och stereotypa handlingar (t.ex. krama sig själva eller slicka på händerna). De flesta har autism, dock fler flickor än pojkar.

Rubinstein-Taybis syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, skelettavvikelser, missbildningar av inre organ, kortväxthet samt speciella utseendedrag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår ofta är breda och pekar utåt. Syndromet orsakas av en förändring i en av de gener som reglerar organens utveckling under fostertiden.
(Socialstyrelsen)

Syndromet uppstår hos 1-2 barn av 100 000. I Sverige finns ett 50-tal personer med syndromet.
Personer med Rubinstein-Taybi blir relativt korta och ofta överviktiga. Motoriskt är de sena och har dålig balans. Alla med syndromet har någon form av utvecklingsstörning, i regel svår. En del har autistiska drag och många är överkänsliga för ljud. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, humörsvängningar och tvångshandlingar (speciellt kopplade till mat) är vanliga. Många har ovanligt tjock kroppsbehåring. P.g.a. hjärtfel och infektionskänslighet kan livslängden vara förkortad.

Cri du chat-syndromet är en kromosomavvikelse som innebär att en del av den korta armen på kromosom 5 saknas. Det uppkommer oftast som en nymutation. Cri du chat (kri-du-SHA) är franska för "kattskrik". Nyfödda med detta syndrom har ett svagt, gällt och entonigt sätt att skrika, vilket sägs påminna om katters läten.
De flesta personer med Cri du chat har utvecklingsstörning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende. Autistiska drag, hjärtfel samt läpp/käk/gomspalt förekommer ibland.

Personer med Cri du chat har ett litet, runt huvud och liten haka. Ögonen sitter brett isär.
Många med Cri du chat är gravt utvecklingsstörda, men ett fåtal har en intelligens inom normalspektrat. Det är vanligt med stora humörsvängningar och många är känsliga för höga ljud.

Förekomsten är ungefär 2 av 100 000, men syndromet förekommer oftare hos flickor än hos pojkar. I Sverige finns ett hundratal personer med Cri du chat-syndrom.

Saethre-Chotzens syndrom är ett kraniofacialt syndrom som alltså kännetecknas av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Varje år föds 2-4 barn i Sverige med syndromet, som ibland förekommer i mycket lindrig form.

Personer med Saethre-Chotzen kan ha en annorlunda huvudform. Andra symptom är hängande ögonlock, skelning, samt öron som är ovanligt små, sitter lågt eller har annorlunda form. Vissa med syndromet har mindre sammanväxning av huden mellan fingrarna respektive tårna. Näsan kan vara en aning sned. Tänderna kan vara för många eller felaktigt placerade. Gomspalt, hörselnedsättning och sammanväxta ryggkotor förekommer också.
Många med Saethre-Chotzen får gå igenom skall- och ansiktsoperationer, men de flesta kan leva ett helt normalt liv. Intelligensen och livslängden är inte påverkade.

Mukopolysackaridos typ I är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Personer med mukopolysackaridos typ I har brist på enzymet alfa-L-iduronidas. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ner av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ som hjärna, hjärta, lever, skelett, leder och lungor. Syn- och hörselnedsättning är vanligt. Den intellektuella utvecklingen påverkas också i olika grad, utom vid den lindrigaste formen.

Graden av enzymbrist påverkar hur svår sjukdomen är. Namnen Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom används för de olika svårighetsgraderna vid mukopolysackaridos typ I. Hurlers sjukdom är den svåraste och Scheies sjukdom den lindrigaste formen. Den medelsvåra formen kallas Hurler- Scheies sjukdom. Eftersom formerna kan överlappa varandra finns inga tydliga gränser mellan dem.
(Socialstyrelsen)

Jag väljer här att kalla diagnosen för MPSI. Den är mycket ovanlig; i Sverige föds ungefär ett barn om året med denna diagnos. Sammanlagt finns 15-20 personer i Sverige med diagnosen. Man känner inte till några fall av den lättare varianten, Scheies, i Sverige; däremot ett fåtal i Danmark och Norge.

Hurlers syndrom, den svåraste formen, påverkar kroppen på många olika sätt. Den ger en förkortad livslängd och leder utan behandling till döden. Barn med Hurlers bör få en stamcellstransplantation för att förhindra att sjukdomen påverkar hjärnan.
Symptom är bl.a. en psykisk utvecklingsstörning, stort huvud, utspänd mage, vaggande gång, kortväxthet, karpaltunnelsyndrom, syn- och hörselnedsättning samt problem med lungor, hjärta och tarmar.
Personer med Hurlers syndrom har bred näsrot, markerade ögonbryn och lätt utstående ögon. Munnen är bred, tungan stor, halsen kort och håret tjockt. Händerna är breda och fingrarna kan bli krokiga.


Personer med Hurler-Scheies sjukdom är inte kortväxta och har i regel en lindrigare utvecklingsstörning. De lever i regel också längre än personer med Hurlers syndrom.

Personer med Scheies sjukdom är inte intellektuellt utvecklingsstörda och har en normal förväntad livslängd. De brukar ha en liten käke och stela leder, men de yttre dragen märks inte lika mycket som hos personer med de andra varianterna av MPSI.
Personer med Scheies sjukdom brukar drabbas av grön och grå starr. Hörselnedsättning förekommer, men är vanligare vid de andra varianterna av MPSI.

Mucopolysackaridos typ VI (MPS-VI) kallas också Maroteaux-Lamy syndrom. Så här skriver Socialstyrelsen:
"Mukopolysackaridos typ VI är en ärftlig sjukdom som tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Personer med mukopolysackaridos typ VI har brist på enzymet arylsulfatas B. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ner av enzymet inlagras i kroppen och skadar olika organ, främst skelettet, hjärtat och lungorna men också andra vävnader. Inlagringarna kan också påverka ryggmärgen och leda till andningssvårigheter och nedsatt muskelkraft i armarna och benen. Syn- och hörselnedsättning är vanligt. Graden av enzymbrist påverkar hur svår sjukdomen är. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte."

I Norden är risken att få ett barn med MPS-VI ungefär en på miljonen. I Sverige föds ett barn med sjukdomen någon gång mellan vart tredje till vart tionde år.

Det finns både lindriga och svåra varianter av MPS-VI. Personer med den svårare formen dör ofta av tidigt p.g.a. komplikationer från hjärtat. Många med syndromet har syn- och hörselnedsättning och är kortväxta. Utseendemässigt påminner de om personer med MPS-I. De har även tjock kroppsbehåring och tjock hud.

Lesch-Nyhans syndrom

Lesch-Nyhans syndrom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och njurarna. Det leder till hjärnskador med neurologiska symtom som påverkad muskelspänning och ofrivilliga rörelser. Andra symtom är njursten och ledsmärtor.

Många har en intellektuell funktionsnedsättning. Svårighetsgraden varierar. Typiskt för Lesch-Nyhans syndrom är ett självskadande beteende som innebär att barnen biter eller på annat sätt skadar sig själva. Syndromet är ärftligt och finns nästan bara hos pojkar och män. Några har syndromet i lindrig form.
(Socialstyrelsen)

Förekomsten är ungefär 1-3 per en miljon invånare. I Sverige känner man till ett tiotal fall.
Självskadebeteendet brukar avta med tiden, men som ni kan se på bilden ovan får man ofta se till att pojkarna inte har någon chans att skada sig själva. Det är även vanligt med dystoni (att man inte kan reglera muskelstyrkan). Felställningar, som skolios (sned ryggrad) är vanligt. Pojkar med syndromet brukar lära sig stå och gå sent - om någonsin. Många behöver rullstol. Talet brukar vara sluddrigt. Förmågan att förstå tal varierar hos olika individer. Många har dysfagi (svårt att svälja). De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning, men graden varierar. En del pojkar ger sig på folk i sin omgivning: nyps, bits och svär. Personer med Lesch-Nyhan brukar behöva hjälp hela livet.

White-Suttons syndrom (WHSUS) är så ovanligt att jag inte hittar någon information om det på svenska. Man känner inte till mer än ungefär 50 fall i hela världen.

WHSUS kännetecknas av:
* Försenad språkutveckling
* Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad (från närmast normalbegåvad till gravt utecklingsstörd)
* Kraniofaciala missbildningar, t.ex. microcefali.
* Hyperaktivitet och sömnstörningar.
* Autismspektrumstörningar ("overly friendly behaviour" står det på Wikipedia, vet inte riktigt vad de menar med det. Att personer med WHSUS är påflugna?)
* Syn- och hörselpåverkan
* Mag- och tarmproblem
* Fetma och kortväxthet
* Diafragmabråck

Kabukisyndromet

Kabukisyndromet är ett medfött tillstånd som kännetecknas av sen motorisk och intellektuell utveckling, långsam tillväxt och skelettavvikelser. Typiskt för syndromet är kuddiga fingertoppar och vissa utseendemässiga drag. Många har en intellektuell funktionsnedsättning och det är vanligt att barn med syndromet har epilepsi. Hjärtfel och andra missbildningar förekommer. Många har också en ökad mottaglighet för infektioner.

Personer med syndromet behöver samordnade insatser inom flera olika specialistområden där habilitering ingår. Psykologiskt och socialt stöd är viktigt.

Syndromet beskrevs första gången 1981 av de japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Först trodde de att syndromet främst förekom i Japan, men det har visat sig vara lika vanligt i resten av världen. Det engelska namnet Kabuki makeup syndrome anspelar på det karaktäristiska utseendet med långa ögonspringor och bågformade ögonbryn, som anses likna sminkningen hos skådespelarna i den traditionella japanska teaterformen Kabuki.
(Socialstyrelsen)

Sannolikheten för att ett barn skall födas med Kabuki är ungefär 3 på 100 000. Det skiljer sig åt mellan olika delar av världen. Tandavvikelser, låg muskelspänning och epilepsi verkar vara vanligare bland personer från Europa, medan skelettförändringar verkar vara vanligare bland personer i Japan. Syndromet verkar inte påverka livslängden.
Typiskt för syndromet är att man har långa ögonspringor och ögonfransar, samt att yttre delen av nedre ögonlocket är vänd utåt. Överläppen brukar vara tunn och smal, öronen stora och lillfingrarna böjda. Nästan alla med Kabuki har någon form av utvecklingsförsening, men den behöver inte vara svår. En liten del har autism, medan de flesta har god social förmåga. Personer med Kabuki kan få barn.

Edwards syndrom kallas också Trisomi 18. Liksom vid Downs syndrom handlar det om att man har en extra kromosom i ett av kromosomparen, i det här fallet alltså kromosom 18. Men medan personer med Downs syndrom nuförtiden oftast kan leva ett lyckligt och rikt liv, är de flesta med Edwards syndrom dödfödda. Bara runt 5% föds levande och flickor är i majoritet. De flesta har hjärtfel.
80% av de drabbade dör inom ett år efter födseln. Syndromet innebär svåra yttre och inre missbildningar, samt svår utvecklingsstörning. Endast ett litet fåtal lever längre än ett år och försvinnande få lär sig tala.
Megan, som bor i Oklahoma City i USA, är 40 år och en av de allra äldsta personerna som lever med Edwards syndrom.


Pataus syndrom kallas också Trisomi 13. I regel dör barn med detta syndrom redan vid födseln eller efter någon månad, eftersom det innebär mycket svåra inre och yttre missbildningar. Hos en del individer är dock den "extra" kromosomen inte hel, vilket kan ge lite godare livsutsikter. Barn med Patau har i regel outvecklade ögon, gomspalt och polydaktyli (för många fingar och tår). De brukar också ha mikrocefali (för liten hjärna).

Det här är en dokumentär om en kvinna som ville bli blind även om hennes syn var normal på grund av att hon hade BIID.

The term body integrity identity disorder (BIID) describes the extremely rare phenomenon of persons who desire the amputation of one or more healthy limbs or who desire a paralysis. Some of these persons mutilate themselves; others ask surgeons for an amputation or for the transection of their spinal cord.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19132621/

Min släkt kommer delvis från Åland och måmga har drabbats av sjukdomen Huntingtons Chorea.

Åh fy, det är en riktigt otäck sjukdom. Är den vanligare på Åland?

Toblerone skrev:https://sv.wikipedia.org/wiki/Fatal_familj%C3%A4r_insomni

Usch det där har jag läst om vid upprepade tillfällen när jag trott jag varit på väg att dö fysiskt p g a. all sömnlöshet. Men intressant såklart

Kahlokatt skrev:Åh fy, det är en riktigt otäck sjukdom. Är den vanligare på Åland?

Ja.

TAR-syndromet (förkortning för ”trombocytopenia aplasia radii”) kännetecknas av trombocytopeni (lågt antal blodplättar) och dubbelsidig radiusaplasi (att man saknar strålben). Personer med TAR föds med mycket korta armar, handleder som är vinklade åt sidan och och små tummar. Ungefär hälften av dem med syndromet har skelettförändringar även i benen och fötterna.

Det låga antalet blodplättar innebär att barnet redan efter födseln har blödningar från näsa och mun, i sällsynta fall svåra sådana.
Antalet trombocyter varierar under det första levnadsåret, men brukar senare stabiliseras och i vuxen ålder är antalet trombocyter ofta normalt.
En del personer med TAR har medfött hjärtfel. Ungefär hälften har även skelettförändringar i benen och fötterna.
Mindre förändringar i revbenen, ryggraden och käkarna förekommer också. Det finns ett samband mellan antalet förändringar i underarmarna och övriga förändringar. Ju fler förändringar i underarmarna, desto fler förändringar finns det i andra delar av kroppen.
Ungefär hälften av alla personer med TAR har allergier, ofta mot komjölk.
För många vita blodkroppar kan förekomma, samt för få röda blodkroppar, men detta brukar stabiliseras med åren.
Personer med TAR är i regel ganska kortväxta, men detta har inget med tillväxthormon att göra.
Under de två första levnadsåren händer det sorgligt nog att barn med TAR dör av blödningar, men i regel kan personer med TAR leva ett normallångt liv.

Nager syndrom kännetecknas av flera olika missbildningar: underutvecklade kinder och haka, nedåtvinklade ögon, avsaknad av ögonfransar, njur- eller magreflux, hammartår, förkortad mjuk gom, avsaknad av inner- och ytteröron, kluven läpp (i vissa fall), underutvecklade eller helt saknade tummar, hörselskada, förkortade underarmar och ibland skolios (sned ryggrad). Alla med Nager har dock inte alla symptom. Personer med Nager syndrom har normal intelligens och normal förväntad livslängd.

Kahlokatt skrev:Nager syndrom kännetecknas av flera olika missbildningar: underutvecklade kinder och haka, nedåtvinklade ögon, avsaknad av ögonfransar, njur- eller magreflux, hammartår, förkortad mjuk gom, avsaknad av inner- och ytteröron, kluven läpp (i vissa fall), underutvecklade eller helt saknade tummar, hörselskada, förkortade underarmar och ibland skolios (sned ryggrad). Alla med Nager har dock inte alla symptom. Personer med Nager syndrom har normal intelligens och normal förväntad livslängd.

Lauren-.jpg

Nej men stackars lilla flicka. Jag tycker det är så illa när barn måste kämpa med sjukdom. Men jag slår vad om att hon är väldigt tuff och positiv. Det måste de ofta vara när de har sådana problem. Hon är nog tuffare än jag och många andra.