Urbach-Wiethes sjukdom

Har du någonsin tänkt att det skulle vara trevligt att inte kunna känna rädsla. Patient SM, som har Urbach-Wiethes sjukdom, upplever precis det. Sjukdomen får båda hennes amygdala (som av många tros vara hjärnans rädsloscentra) att försämras.
För att testa om SM var orädd i alla situationer, tog psykologer med sig kvinnan till ett hemsökt hus, Waverly Hills Sanatorium i Louisville, Kentucky. SM var inte det minsta rädd när hon promenerade genom huset. I stället log hon och skrattade.
Nu tycker ju inte alla att hemsökta hus är otäcka, så psykologerna tog med sig SM till en djuraffär, efter att hon sade sig hata ormar. Väl där, smekte hon deras fjäll och höll i dem. Psykologerna rapporterade att hon verkade nyfiken på och intresserad av ormarna, snarare än rädd.

Klüver-Bucys syndrom

Vid 19 års ålder var "Kevin" (fingerat namn) en laglydig medborgare som började få "attacker" av déja vu så ofta som 20 gånger om dagen. Andra symptom var bl.a. häftig bröstsmärta, andnöd och t.o.m. musikhallucinationer. Allt detta diagnostiserades som ett resultat av epilepsi, vilket i sin tur var kopplat till höger temporallob i hjärnan. Vid 39 års ålder, genomgick Kevin en operation för att avlägsna den del av hjärnan som orsakade problemen.
Ungefär en månad efter operationen, förändrades hans beteende allvarligt. Han fick en omättlig aptit på mat och sex och började så småningom att ladda ned och titta på barnporr.
Kevin diagnostiserades med Klüver-Bucys syndrom. Efter att han arresterades, argumenterade försvaret för att han inte hade kunnat kontrollera sina handlingar p.g.a. syndromet, varför han fick ett kortare straff.

Kahlokatt skrev:Prosopagnosi

prosopagnosia.jpg

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Brad Pitt som varit ihop med så många vackra kvinnor. Innebär det att han inte riktigt kunnat se hur de ser ut??

Toblerone skrev:

Kahlokatt skrev:Prosopagnosi

prosopagnosia.jpg

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Men är det säkert att det INTE har med autism att göra? Hur kan man vara säker på det? Det är ju känt att folk med autism har svårare att tolka ansiktsuttryck. Det måste ju hänga ihop med att kunna känna igen människor på ansiktsdragen, det är ju nästan samma sak.

Jag har själv också problem med det och det är många inom autismspektrum som har det. Handlar det kanske bara om hur gravt det är (för att det ska kallas för Prosopagnosi)?

Jag har också uppfattningen att detta är mycket vanligt inom autismspektrumet.

Katie Renfroe, 9, från Florida, har ett syndrom så sällsynt att det inte ens har något namn.
Vid födseln diagnostiserades hon med megalencefali, vilket innebär att man har en förstorad hjärna. Detta förklarar emellertid inte hennes andra symptom. Hon får anfall när hon varken kan gå eller prata och hon får mat via sond. Hon går i en skola för barn med funktionsnedsättningar, men klarar att t.ex. använda en dator. Katies föräldrar säger att hon har ett underbart skratt och gör alla på gott humör.
Katie har testats för oräkneliga diagnoser, men ingenting har visat sig stämma. Det är möjligt att syndromet kommer att få namn efter Katie.

Kahlokatt skrev:Urbach-Wiethes sjukdom

6a-fearless-613534904.jpg

Har du någonsin tänkt att det skulle vara trevligt att inte kunna känna rädsla. Patient SM, som har Urbach-Wiethes sjukdom, upplever precis det. Sjukdomen får båda hennes amygdala (som av många tros vara hjärnans rädsloscentra) att försämras.

Glad att jag inte har den sjukdomen eftersom jag kan vara helt orädd i vissa situationer som är extremt farliga. Vissa mer harmlösa situationer kan jag vara rädd för. Har tänkt hur tur jag har som överlevt för jag har gjort skitdumma saker som man jättelätt dör av utan att få något adrenalinpåslag alls. Däremot funkar karuseller, de blir jag lite "rädd" för, och vården är jag skiträdd för.

Jag tror inte grav prosopagnosi är förknippat med autism. Däremot mild till mellansvår tror jag definitivt ofta är förknippad med autism. Jag kanske har fel men har aldrig träffat en autist som inte hittat sig själv i en bild med flera människor.

https://en.wikipedia.org/wiki/Morgellons

https://www.dagensmedicin.se/blogg/mats ... en-pa-dig/

Har ni hört talas om Morgellons sjukdom? Trots att många människor säger sig vara drabbade av det och trots att det skall vara oerhört smärtsamt, hävdar läkevetenskapen att sjukdomen inte finns, eller är en hysterisk, psykosomatisk åkomma som drabbar "foliehattar". Den gör bl.a. att man får små sår ur vilka det tycks komma fibrer. Sjukdomen gör ont, leder till svår utmattning och påverkar minnet.

Jag hörde först talas om det i en intervju med musikern Joni Mitchell, som berättade att Morgellons gjorde henne så sjuk att hon knappt kunde lämna huset på flera år. Det kändes som om hon blev uppäten levande. Ibland kunde hon inte ha kläder på sig, ibland krampade hennes ben så att hon bara kunde dra sig fram på golvet. Tydligen tycks sjukdomen - om den nu finns - främst drabba vita, medelålders kvinnor, och den verkar även vara kopplad till tidigare drogmissbruk (japp, Joni experimenterade med droger på 60-talet som så många andra artister). Den verkar helt vidrig och har visst t.o.m. fått folk att begå självmord.
Så man kan ju fråga sig vad det egentligen är. Jag tycker att det låter som världens vidrigaste avtändningsabstinens. (Nej, jag har aldrig tagit droger, men jag har läst om folk som fått sådan där eld- och spindelparanoia.)

PS: Bildgooglar man Morgellons så håller man nästan på att spy. Bara en liten varning. DS.

Det finns något som påminner om Morgellons och kallas för Delusional parasitosis på engelska (jag vet inte hur man skall översätta det; inbillad parasitos?). Sjukdomen gör att man upplever sig ha insekter, maskar eller spindlar krypande innanför huden. De drabbade klöser sig blodiga och är så övertygade om att de har parasiter i kroppen, att de insisterar på att läkare skall ta vävnadsprover från dem och hitta odjuren. De kan utförligt berätta om hur parasiterna tog sig in i deras kroppar och hävdar ibland t.o.m. att djuren har krupit ur deras kroppar och nu far runt i deras hem.
Sjukdomen drabbar oftast äldre personer och fler kvinnor än män. I regel ligger någon form av ångestproblematik bakom. Det kan också handla om OCD eller schizofreni, eller vara effekter av missbruk. Ibland förekommer folie à deux, alltså att en person tror sig vara drabbad för att hens partner är det.
(Bildgoogla inte den här sjukdomen, vad ni gör... )

Reduplikativ paramnesi är ytterligare ett underligt tillstånd. Den drabbade tror att deras hus, eller någon annan byggnad, har blivit klonad, eller har "förklätts" på något sätt, för att likna personens hus. Många drabbade tror att det sjukhus de befinner sig på egentligen är deras eget hus. Andra kan vara hemma, men tro att de är någon annanstans.

Depersonalisationssyndrom innebär att man tycker sig vara utanför sin egen kropp, att det man ser runt omkring sig känns overkligt och ibland även att ens minnen känns främmande. Vissa drabbade upplever att de flyter ovanför sina egna kroppar, andra att de är inuti sina kroppar, men att de inte kan styra sina handlingar. Man kan uppleva att ens huvud är täckt av mjukt material - bomull, t.ex. - eller att ens kroppsdelar har en annan storlek än de egentligen har.
Syndromet beror ofta på traumatiska upplevelser och symptomen kan vara i allt mellan några timmar till flera månader.

Färre än 200 personer i hela världen har Hallerman-Streiff syndrom. Det är medfött, men troligen inte ärftligt. Syndromet påverkar längden, kraniet, tänderna och hårväxten. Personer med Hallerman-Streiff har även ögonproblem och kan behöva intubering. Sömnapné förekommer. Intelligensen är normal.


Michelle Kish, som bor i Illinois, har Hallerman-Streiff och misstas ofta för ett litet barn, men hon är 20 år gammal.

Cornelia de Lange (CdL) syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning (från lindrig till svår). Det är ett mycket ovanligt syndrom; i Sverige finns det runt 30 personer med CdL. I England beräknar man att ett barn på 40 000 - 100 000 föds med syndromet. Alla personer med syndromet är väldigt lika varandra, som om de vore syskon. De har i regel litet huvud, långa ögonfransar, ihopväxta ögonbryn, små uppnäsor, lågt sittande öron, nedåtgående mungipor, samt gomspalt. Personer med CdL har även missbildningar på händer och armar, eller hopväxta tår. En del personer kan kommunicera, andra är i princip okontaktbara.

Eyra är 6 år och har Sanfilippos sjukdom. De första åren påminner syndromen om NPF - barn med Sanfilippo är hyperaktiva, sover för lite, har autistiska drag och svårt med det sociala samspelet.
Sedan försvinner olika förmågor - talet, rörligheten. Slutligen drabbas personen av demens.
De som har svårare varianter av Sanfilippo blir inte äldre än runt 20, men det finns de som har lindrigare former och som lever längre.

"Påminner symptomen", ska det stå i texten ovan...

VACTERL-associationen är en beteckning på flera olika missbildningar i olika kroppsdelar och organ.
V står för vertebra, kota.
A står för anal.
C står för cor, hjärtat.
T står för trakea, luftstrupen.
E står för esofagus, matstrupen.
R står för ren, njure.
L står för limbs, extremiteter.
Årligen föds ca 15 barn med VACTERL-associationen i Sverige.

kiddie skrev:Varför ens jämföra? Finns alltid någon som har det värre.

Typ det är bara oförstående NT som tror att saker inte kan vara plågsamma om de inte syns.
Uppenbarligen finns det både vissa folk med fysiska sjukdomar och vissa med AS som lider av det, vissa trivs med sina liv ändå andra inte.

Kahlokatt skrev:https://en.wikipedia.org/wiki/Morgellons

https://www.dagensmedicin.se/blogg/mats ... en-pa-dig/

Har ni hört talas om Morgellons sjukdom? Trots att många människor säger sig vara drabbade av det och trots att det skall vara oerhört smärtsamt, hävdar läkevetenskapen att sjukdomen inte finns, eller är en hysterisk, psykosomatisk åkomma som drabbar "foliehattar". Den gör bl.a. att man får små sår ur vilka det tycks komma fibrer. Sjukdomen gör ont, leder till svår utmattning och påverkar minnet.

Jag hörde först talas om det i en intervju med musikern Joni Mitchell, som berättade att Morgellons gjorde henne så sjuk att hon knappt kunde lämna huset på flera år. Det kändes som om hon blev uppäten levande. Ibland kunde hon inte ha kläder på sig, ibland krampade hennes ben så att hon bara kunde dra sig fram på golvet. Tydligen tycks sjukdomen - om den nu finns - främst drabba vita, medelålders kvinnor, och den verkar även vara kopplad till tidigare drogmissbruk (japp, Joni experimenterade med droger på 60-talet som så många andra artister). Den verkar helt vidrig och har visst t.o.m. fått folk att begå självmord.
Så man kan ju fråga sig vad det egentligen är. Jag tycker att det låter som världens vidrigaste avtändningsabstinens. (Nej, jag har aldrig tagit droger, men jag har läst om folk som fått sådan där eld- och spindelparanoia.)

PS: Bildgooglar man Morgellons så håller man nästan på att spy. Bara en liten varning. DS.

Man kan få extrem klåda av opiater, alltså som en effekt och inte som abstinens. Har själv somnat på etylmorfin (hostmedicin), drömt om insekter och vaknat av klådan. Tog första bästa allergimedicin och klådan försvann. Kan tänka mig att personer som förnekar att de har opiatproblem benhårt håller fast vid att de bär på löss etc som kliar.

Klådan i hårbottnen av opiater är mysig ju! Det är väldigt skönt att få klia på ngt som kliar.

Men jag har aldrig kliat ut starkt färgade morgellonsfibrer.

Nu tror vissa läkare att Morgellons kan ha kopplingar till borrelia. Skulle faktiskt inte förvåna mig om det är så, för den sjukdomen kan verkligen ge helt vansinniga symptom. Jag hade det odiagnostiserat i flera år och blev bokstavligt talat knäpp. Flera år av mitt liv förstördes.

Menar borrelia alltså, jag har gudskelov inte haft Morgellons...

Möbius syndrom är en medfödd försvagning eller förlamning av vissa ansiktsmuskler och den muskel som för ögat utåt i sidled. Orsaken är inte helt känd men mycket tyder på att det uppstått en skada tidigt i fosterutvecklingen som påverkat utvecklingen av vissa kranialnerver. Syndromet uppkommer vanligen sporadiskt, utan tecken på ärftlighet.


Symtomen och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer, men innefattar alltid nedsatt mimik och oförmåga att röra ögat utåt i sidled. Ofta påverkas även artikulationen. Vanligtvis är förlamningen eller försvagningen dubbelsidig, men kan också vara ensidig. Knappt hälften med syndromet har ortopediska avvikelser, till exempel felställda fötter och sammanväxta tår. Även utvecklingsstörning och autism förekommer.

Behandlingen och stödinsatserna varierar beroende på vilka symtom och funktionsnedsättningar syndromet medför. Ibland görs en plastikkirurgisk operation av ansiktsmuskulaturen för att förbättra mimiken, en så kallad leendeoperation. Även ögonoperationer mot skelning och operationer av ortopediska avvikelser förekommer. En del med syndromet behöver habiliteringsinsatser.

Syndromet har fått sitt namn efter den tyske neurologen Paul Julius Möbius, som beskrev det 1888. Numera används också benämningen Möbius sekvens.

Goldenhars syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och är varierande i omfattning och svårighetsgrad. Det karaktäriseras av ett asymmetriskt ansikte (hemifacial mikrosomi), en speciell ögonförändring (epibulbär dermoid) och kotmissbildningar. Syndromet är en variant av okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), vilket är den benämning som numera oftast används (okulo syftar på ögon, aurikulo på öron och vertebral på ryggkotor). I den övergripande termen, OAVS, ingår också hemifacial mikrosomi.

Diagnosen beskrevs första gången 1952 av den belgisk-amerikanske läkaren Maurice Goldenhar.

Generaliserad lymfatisk anomali (tidigare benämnd generaliserad lymfangiomatos) och Gorham-Stouts sjukdom är två sjukdomar med överlappande sjukdomsbild. Det antogs länge att de var två uttryck av samma sjukdom, men ny forskning visar att det troligen rör sig om olika sjukdomar.

Kroppen har ett nätverk av lymf- och blodkärl med förgreningar in i alla vävnader. Lymfkärlen transporterar lymfa (vävnadsvätska med proteiner, fetter och vita blodkroppar) från vävnaderna tillbaka till blodkärlen. Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom kännetecknas av lymfkärlsmissbildningar i ett eller flera organ och av skelettförändringar där benvävnaden byts ut mot en kärl- och bindvävsrik vävnad.

Vid generaliserad lymfatisk anomali påverkas framför allt lungor, lungsäckar, hjärtsäck, mjälte, lever och ofta också skelettet. Skelettförändringarna finns på flera ställen i kroppen och är ganska stabila över tid.

Vid Gorham-Stouts sjukdom är sjukdomen lokaliserad till antingen enbart skelettet eller så påverkas samtidigt lungorna och lungsäckarna (pleura), genom att lymfa ansamlas i lungsäckarna (kylothorax). Skelettförändringarna finns på färre platser och benet bryts ner snabbare och ersätts med mjukare (fibrös) vävnad. Orsaken till sjukdomarna är inte klarlagd och det finns ingen påvisbar ärftlighet.

Båda sjukdomarna kan visa sig i alla åldrar, men de startar vanligtvis i barndomen och tonåren. Det är viktigt med regelbundna kontroller med tanke på sjukdomarnas oregelbundna förlopp. Prognosen beror på sjukdomens omfattning och lokalisation. Ansamling av lymfa i lungsäckarna och hjärtsäcken är allvarligt och kräver intensivvård. Eftersom ingen botande behandling finns inriktas den på att lindra symtomen och förebygga medicinska komplikationer. Flera olika behandlingsmöjligheter används och kräver kontakt med många olika specialister.

Gorham-Stouts sjukdom beskrevs första gången 1838 av JBS Jackson i en artikel med titeln ”A boneless arm”. Först på 1950-talet gjorde de amerikanska läkarna LW Gorham och AP Stout en sammanfattning av litteraturen samtidigt som de beskrev vävnadsförändringarna.


(Alla fakta i de senaste inläggen kommer från socialstyrelsens hemsida.)

Pfisteria.

Hade ingen aning om att sådant fanns.

https://youtu.be/6uJWCUAdiHE