Tänkte bara starta en liten tråd om något som jag tycker är rätt intressant nämligen underliga, ovanliga sjukdomar och diagnoser. Dom tre som jag kommer på sådär på en gång är:

Shanyna Isom
Tror inte riktigt den har något riktigt namn för så vitt jag vet är det bara just hon som har sjukdomen, hon fick steroider på grund av en astmaattack och efter det så började det växa naglar istället för hår. Ingen vet varför.
Dailymail



Body integrity identity disorder
Personen har en känsla av att en kroppsdel inte "hör hemma" på kroppen, teorin är att hjärnans karta över kroppen är ofullständig och därför inte hel känner av kroppsdelen ifråga.

Och min "favorit" (var lite vampyrnörd när jag var yngre);

Erytropoetisk protoporfyri
En blodsjukdom som simpelt förklarat har misstänkts som en av anledningarna till myterna om vampyrer. Personen är känslig för solen och får en brännande känsla och huden kan även spricka sönder i starkt solljus. Tandköttet kan dras upp så att hörntänderna ser större ut. Vissa historier påstår också att några försökte botas genom att dricka grisblod för att "byta ut blodet" eller något i den stilen.

Puzzle skrev:...

Erytropoetisk protoporfyri
En blodsjukdom som simpelt förklarat har misstänkts som en av anledningarna till myterna om vampyrer. Personen är känslig för solen och får en brännande känsla och huden kan även spricka sönder i starkt solljus. Tandköttet kan dras upp så att hörntänderna ser större ut. Vissa historier påstår också att några försökte botas genom att dricka grisblod för att "byta ut blodet" eller något i den stilen.

Det är väl fler varianter av porfyri som har gett upphov till myter om varulvar och vampyrer?

Morgellons disease är en annan ovanlig sjukdom samt Cyclic vomiting syndrome.

Puzzle skrev:
Shanyna Isom
Tror inte riktigt den har något riktigt namn för så vitt jag vet är det bara just hon som har sjukdomen, hon fick steroider på grund av en astmaattack och efter det så började det växa naglar istället för hår. Ingen vet varför.

Hår och naglar består väl av samma ämnen så det kanske blev nån "kortslutning".

Wine skrev:Det är väl fler varianter av porfyri som har gett upphov till myter om varulvar och vampyrer?

Det är ju såklart svårt att så här i efterhand säga exakt vilken eller vilka typer av sjukdomen det var dom led utav men av det som jag har läst så skriver dom oftast EPP, men det finns ju även Kongenital erytropoetisk porfyri och Hepatoerytropoetisk porfyri med samma symptom som jag antar är någon form av underdiagnoser. 'Hudporfyri' skulle man också ha kunnat säga.

Sen finns det ju en annan som heter Porfyria cutanea tarda som just nu är den vanligaste formen av porfyri sjukdomar men den behöver oftast någon utlösande faktor som bla. medicin eller alkohol i större mängder så jag antar att det är därför man antog att Erytropoetisk protoporfyri var den vanligaste som fanns när man trodde på vampyrer (det är den näst vanligaste nu) sen om det stämmer eller inte är ju svårt att bevisa.

Finns ju även fler porfyri sjukdomar men dom har nog snarare buksmärtor och njurproblem som symptom och inte direkt det där med ljuskänslighet.

Kan ju ta två andra också inom samma tema;

Hypertrichosis eller 'Werewolf syndrome'
Många känner oftast till den, extrem hårväxt, särskilt märkbart i ansiktet och en möjlig förklaring till myten om varulvar skulle man väl kunna säga och;

Clinical lycanthropy
Psykotisk diagnos där man tror att man har förvandlats till ett djur vid ett eller ett flertal tillfällen (psykoser).

Zima33 skrev:Hår och naglar består väl av samma ämnen så det kanske blev nån "kortslutning".

Måste ju ha varit något sånt men samtidigt så är det ju någonting "mer" för annars borde det ju ha hänt oftare eller åtminstone någon mer gång. Hon är ju inte direkt ensam om att få steroider vid en astmaattack.

Jag har ärvt en lindrig form av blödarsjuka, s.k. von Willebrandts, från pappas håll:

http://sv.wikipedia.org/wiki/Von_Willebrands_sjukdom

Blev aldrig någon fara, men jobbigt var det under många år. Trasslet var kanske delvis skörhet i slemhinnorna, som uppges bli värre vid förkylningar.

Puzzle skrev:Måste ju ha varit något sånt men samtidigt så är det ju någonting "mer" för annars borde det ju ha hänt oftare eller åtminstone någon mer gång. Hon är ju inte direkt ensam om att få steroider vid en astmaattack.

Mkt intressant tråd!!
Låter som ett fall för Dr. House

Om nagelsjukdomen - skulle en vild gissning från min sida vara en genetisk överproduktion av keratin, alltså på så sätt att porerna producerar mycket "skit" (som blir till finnar/seborreisk dermatit/keratosis pilaris), men att steroiderna på något sätt förvärrade det hela ...

Mkt förbryllande

Peters Plus Syndrom läste jag om, tack vara den här intressanta tråden! ska tydligen finnas mindre än 70 personer i hela världen som har det!

http://www.sallsyntadiagnoser.se/Diagno ... us_Syndrom

intressant sajt!

finns en i sverige som har det o egen hemsida!

http://piratefabbe.blogspot.se/2009/10/ ... _4603.html

Skulle vara intressant med de molekylärbiologiska sambanden. Det är ju det DNA/epigenitik och cellernas produktion samt kommunikation resulterar i och jobbar med.

Kul att folk verkar gilla tråden.

Angående nagelsjukdomen så förstår jag inte varför dom inte helt enkelt kört en laserbehandling för att förstöra hårsäckarna, även om dom har fått fnatt så borde det väl ändå fungera kan man tycka. Måste vara väldigt smärtsamt att ha naglar som fastnar i kläderna.

aalexanderr skrev:Peters Plus Syndrom läste jag om, tack vara den här intressanta tråden! ska tydligen finnas mindre än 70 personer i hela världen som har det!

http://www.sallsyntadiagnoser.se/Diagno ... us_Syndrom

intressant sajt!

Ja, det var en rätt rolig sida och på svenska till och med. Oftast behöver man nästan läsa på engelska om man vill veta något om dom ovanligare sjukdomarna. 'Alströms syndrom' (dövblind) var lite lustigt för den är ju väldigt tydligt en svensk diagnos.

Fibrodysplasia ossificans progressiva
Kom jag att tänka på också, muskler och senor bland annat omvandlas till benvävnad vid trauma, dvs. varje gång man råkar slå sig. Var ett tag när jag var liten som jag var livrädd att jag skulle "få" den så att kroppen skulle låsa sig..
Tror det finns runt 15-20 i Sverige om jag inte minns fel. Skeletten är rätt fängslande.

Puzzle skrev:
Clinical lycanthropy
Psykotisk diagnos där man tror att man har förvandlats till ett djur vid ett eller ett flertal tillfällen (psykoser).

HAH Måste varit därifrån som JK Rowling fick sin inspiration till Animagusar Eller nått!

Alien hand syndrome

När ens ena hand börjar leva sitt eget liv som om den vore besatt. (Ofta efter en hjärnskada).


http://www.medicinenet.com/script/main/ ... ekey=12655

Låter mer som hjärnan har partitionerat sig. (ang handen)

Polydaktyli
En missbildning där personen har för många fingrar och/eller tår. Ärftligheten verkar tydligen vara rätt hög.

Fields sjukdom
Vad jag vet så finns det bara två kända fall nämligen tvillingarna Catherine och Kirstie Fields. Sjukdomen gjorde så att deras hälsa långsamt försämrades, vid 9 års ålder kunde dom inte gå och vid 18 hade dom inte ens muskelförmåga till att prata längre men deras hjärnor och personlighet har inte påverkats på något sätt (vilket gör det nästan ännu värre). Läkarna har ingen aning om vad dom ska göra.

Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom har fått sitt namn efter den engelske ögonläkaren Warren Tay och den amerikanske neurologen Bernard Sachs. Warren Tay var den som 1881 först upptäckte den körsbärsröda fläck som finns på näthinnan och som är karaktäristisk för sjukdomen. Några år senare beskrev Bernard Sachs de kliniska symtom och patologiska förändringar som kännetecknar den klassiska spädbarnsformen.
---
I den judiska befolkning som härstammar från Central- och Östeuropa och i den fransk-kanadensiska befolkningen i östra Quebec är Tay-Sachs sjukdom mycket vanligare.
---
I Sverige har de senaste åren i genomsnitt ett barn om året fått diagnosen infantil form (spädbarnsformen) av Tay-Sachs sjukdom.
---
Barn med den infantila formen har inga symtom när de föds men insjuknar vid 3-6 månaders ålder. De kan först verka irriterade och mycket ljudkänsliga. Karaktäristiskt är att de kan få ryckningar i hela kroppen (myoklonus) om man till exempel klappar i händerna intill dem. De blir till att börja med slappa i muskulaturen, men efterhand får de en ökande stelhet i musklerna. Förändringar i näthinnan, som visar sig som en körsbärsröd fläck i gula fläcken (makula), ger bristande ögonkontakt och avvikande ögonrörelser.

Efter att ha utvecklats normalt den första tiden stannar utvecklingen av runt 6-10 månaders ålder. Barnen förlorar sedan snabbt sina motoriska och psykiska funktioner. De spontana eller viljemässiga rörelserna minskar och det blir allt svårare att få något gensvar från barnet. Synen försämras snabbt och leder till blindhet, och det blir vanligt med epilepsi med krampanfall och frånvaroattacker.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligad ... ngliosidos

Står om ett barn med denna sjukdom här:

Liam, 4, led av en extremt ovanlig dödlig sjukdom. I april beslutade hans läkare att inte ge honom livsuppehållande behandling – mot mammans vilja.
Nu är han död.

http://www.aftonbladet.se/nyheter/article20812259.ab

Liam, 4, led av en extremt ovanlig dödlig sjukdom.
...
Nu är han död.

Jag förstår inte uppståndelsen och meningen med artikeln riktigt men jag kanske är empatilös...
Han hade en dödlig sjukdom och dog.

Han fick lunginflammation och ingen behandling mot den, därför dog han. Jag förstår föräldrarna som ville att sonen skulle få leva så länge som möjligt. De hoppas förstås också på någon ny behandling mot Tay-Sachs sjukdom, en bromsmedicin var på gång.

Eva Berggren Broström, verksamhetschef på Sachsska barn- och ungdomssjukhuset och ytterst ansvarig, beklagar att familjen Qvarfoth upplever att de inte fått den hjälp de behövt.
– Det är förstås sorgligt. Ingen ska uppleva att de inte blivit omhändertagna. Om de känner att de blivit felbehandlade träffar vi gärna dem och reder ut vad som har hänt eller gått fel.
När det gäller beslutet att inte ge vård så är det alltid ett otroligt svårt beslut att fatta, förklarar Eva Berggren Broström.
– Ett sådant beslut tas för att inte förlänga patientens lidande. Men jag har full respekt för att man kan känna sig maktlös.

http://www.aftonbladet.se/nyheter/article20812259.ab

Alien skrev:Tay-Sachs sjukdom
Står om ett barn med denna sjukdom här:

Liam, 4, led av en extremt ovanlig dödlig sjukdom. I april beslutade hans läkare att inte ge honom livsuppehållande behandling – mot mammans vilja.
Nu är han död.

http://www.aftonbladet.se/nyheter/article20812259.ab

Såklart jättesorgligt men det låter som en fruktansvärd sjukdom som inte innebär annat än lidande. Mycket av det mamman säger i artikeln låter som rent önsketänkande:

Han kunde stå och gå med stöd, han skapade sitt egna språk som bestod av tecken och ögonrörelser.

I dagens samhälle ska allting räddas till varje pris. Katter med två ben får rullstol, barn som varit sjuka hela livet hålls vid liv och äldre vårdas bortom allt vad som kan kallas ett värdigt liv. "Låt naturen ha sin gång" verkar ha tappat all mening och betydelse. Det är inte värt det. Ska man vara riktigt cynisk kan man påpeka hur onödigt mycket resurser och pengar det drar, men i en ren human synvinkel är det bara vidrigt att försöka hålla allting vid liv. Jag har en önsketanke om att dödshjälp är lagligt när jag blir så gammal att det inte är värt att leva längre, men istället lär man väl ruttna bort på ett demensboende i 20 år bara för att "allt liv är heligt".

Jag känner en person som har Möbius syndrom. Hen som har det sa att det bara fans ett 50 tal kända fall av det i Sverige. Hens tal var lite sluddrigt och hens knän pekade mot varandra när hen gick och stod. Hens pupiller kunde fara iväg uppåt utan kontroll. Hen blev ofta missuppfattad som full trots att hen mycket sällan drack alkohol.

http://sv.wikipedia.org/wiki/M%C3%B6bius_syndrom

Sturge-Webers syndrom:
Sturge-Webers syndrom karaktäriseras av ett portvinsfärgat födelsemärke i ansiktet, kärlmissbildningar på hjärnytan samt grön starr (glaukom). Syndromet indelas i tre former beroende på vilka organ som är berörda. Portvinsmärke ingår i Sturge-Webers syndrom typ I och typ II men saknas vid typ III. Typ I omfattar kapillära missbildningar såväl i ansiktet som på hjärnan, ofta med epilepsi och grön starr (glaukom). Vid typ II saknas kärlmissbildningar på hjärnytan, men grön starr kan förekomma. Typ III innebär enbart kapillära missbildningar på hjärnan. (Från Socialstyrelsen/ovanliga diagnoser)

Det finns de som drabbas relativt lindrigt...


...och så finns sådana som Grace McDaniels. Hon föddes 1888 i Iowa. 1935 blev hon i en tävling utsedd till "Världens fulaste kvinna" och hon försörjde sig genom att visa upp sig i freak-shows - förmodligen för att hon inte fick några andra arbeten. Hon hatade att bli kallad "missfoster" och "världens fulaste kvinna", men kom med tiden att trivas bättre, och hon accepterade epitetet "Kvinnan med mul-ansiktet."
Sedan hände det värsta: En karnevalsarbetare våldtog Grace när hon var berusad. Han hördes aldrig mer av. Grace födde en son som fick namnet Elmer. Han var fysiskt frisk, men började snart missbruka alkohol och morfin. Han blev även spelberoende och stal både av sin mor och av de andra i showen. Eftersom han var Graces manager, slutade freakshowerna snart att anställa Grace.
Grace skall ha varit en blyg men otroligt rar och vänlig människa. Hennes tragiska liv tog slut 1958, då hon fridfullt somnade in.
Det var hennes son som var ett monster - inte hon.

Treacher-Collins syndrom är en medfödd kraniofacial missbildning.

I vissa fall är missbildningarna ganska lindriga...

...men Juliana Wetmore, född i mars 2003, hade i princip inget ansikte när hon föddes.



I dag är Juliana 12 år. Hon har kompisar och fritidsintressen, precis som andra tjejer i mellanstadieåldern, och hör i dag bra tack vare Cochleaimplantat. Hon kan prata, men det kan vara svårt att höra vad hon säger, så hon använder även teckenspråk. Hon är smart och omtyckt. Efter 45 operationer säger hon sig vara nöjd med sitt utseende och hennes föräldrar säger att hon själv får bestämma om hon vill genomgå fler operationer.

Cassidy Hooper
Vet inte riktigt om det har kommit fram vilken diagnos/sjukdom det här kan handla om med hon föddes med en missbildning så hon saknade ögon och näsa.
Daily Mail

"Syndrome X" är ett extremt sällsynt syndrom som bara har drabbat en handfull personer på hela jorden. Syndromet gör att personen aldrig åldras, vare sig mentalt eller fysiskt.
Det mest kända fallet var Brooke Greenberg från USA, född 1993. När hon dog 2013 var hon alltså 20 år, men i kropp och själ som en sexmånaders baby.



Några andra av de extremt få personerna med "Syndrome X":

Gabby Williams, 9 år, från USA.


Nicky Freeman, 40 (!) år, från Australien.


Maria Audenete do Nascimento, 30 (!) år, från Brasilien.


Layla Qualls, nu 3 år, USA.

Proteus syndrom är ett extremt sällsynt syndrom som ger abnorm tillväxt av hud, skelett, muskler, fettvävnad samt blod- och lymfkärl. Det har fått sitt namn efter en grekisk havsgud som kunde ändra form. Man känner bara till ungefär 200 fall. Sjukdomen leder ofta till extrem vanställdhet och invaliditet - och kan leda till döden.


Mandy Sellars, 40, från England, har tidigare trotts lida av Proteus syndrom, men nu har man kommit fram till att hon förmodligen lider av en mutation av en gen.
Hon var tvungen att amputera ett av sina gigantiska ben, men det hela ledde bara till att hon fick en gigantisk stump!


Joseph Merrick ("Elefantmannen") tros ha lidit av Proteus syndrom, kanske i kombination med sjukdomen neurofibromatos, men ingen vet säkert.