Kahlokatt skrev:https://sv.wikipedia.org/wiki/Harlequin_icthyosis
Harlequin ichtyosis, en sällsynt och oftast dödlig hudsjukdom.


En ung kvinna som lever med harlequin ichtyosis. Jag tycker att hon är jättestark och fattar inte hur folk kan vara så elaka mot henne. T.o.m. i kommentarsfältet på Youtube står det en massa elaka kommentarer om hur jävla äcklig och vidrig hon är.

Finns ett väldigt intressant avsnitt Våra pinsamma kroppar som handlar om två systrar med den sjukdomen. Det brukar gå på elvan titt som tätt (ja, samma avsnitt), oftast runt 2 på natten. Fruktansvärt tufft liv, de måste ta ett grundligt bad och skrubba/riva bort huden varje morgon. Insåg att det nog är samma tjej som på videon. Bilder från när de var bebisar används bla i skräckfilmer.

Men tekniken idag är ju fantastisk:

Doctors can now usually recognize common features of the disease through ultrasound, and follow up with 3D ultrasound to diagnose the condition.

Från wikipedia.

Kahlokatt skrev:Enda boten var att ta bort käken. Men hur kul är det att leva utan underkäke?

Fråga (Inget för känsliga)

Stackars sate.

För den som råkar vara intresserad av progeria (alltså sjukdomen där man åldras snabbare) så går den en dokumentär om den dåvarande 16-åriga Zara Hartshorn som lider av underdiagnosen "Benjamin Button syndrom" nu på söndag klockan 20:00 på TV4 Fakta.

Läste någonstans nyligen om ett barn med Analatresi, det vill säga föddes utan analöppning.

[
Jyoti, 15, från Indien drömmer om att bli Bollywoodstjärna!

Åh, så hon finns faktiskt PÅ RIKTIGT?
Trodde att karaktären Ma Petite (American horror story) var datorfixad men detta bevisar ju motsattsen.

Sjukt intressant tråd!

Själv har jag en sjukdom som går under kategorin "sällsynta diagnoser". Det ska finnas 100 st personer per 1 miljon människor som har den. Skulle dock tippa att den verkliga siffran är högre pga ärftligheten.

Ehlers Danlos Syndrom typ 3.

Man har kass bindväv i hela kroppen helt enkelt som gör att leder går spontant ur led. Mage/tarmar kan inte arbeta utan mediciner, minskad salivproduktion och ojämn tårfilm. Ökad blödningsbenägenhet, musklerna jobbar 3 ggr så mycket än andras dygnet runt för att hålla lederna på plats. Svårt att svara på lokalbedövning - har vart med om att det släppt mitt under operation. Dåligt upptag, så jag får brist på B12 och järn. Skolios, diskbråck. Medföttdåliga marginaler i ryggen som gett mig nervrots-påverkan.

Går på en dosett full med mediciner främst för att hålla nere brännande nervsmärta och inflammationer i hela kroppen. Blir även regelbundet behandlad med botox för att stänga av nervinpulserna mellan axlar, nacke och huvud, utan det vaknar jag upp varje dag med sån migrän att jag spyr tills jag svimmar.

Det ironiska är att allt sitter på insidan och att jag på utsidan ser ut som en helt vanlig lång, smal tjej.

Med mediciner och en lugn vardag så fungerar jag. Jag har det bra och känner tacksamhet över livet.

Elize skrev:Ehlers Danlos Syndrom typ 3.

Man har kass bindväv i hela kroppen helt enkelt som gör att leder går spontant ur led. Mage/tarmar kan inte arbeta utan mediciner, minskad salivproduktion och ojämn tårfilm. Ökad blödningsbenägenhet, musklerna jobbar 3 ggr så mycket än andras dygnet runt för att hålla lederna på plats. Svårt att svara på lokalbedövning - har vart med om att det släppt mitt under operation. Dåligt upptag, så jag får brist på B12 och järn. Skolios, diskbråck. Medföttdåliga marginaler i ryggen som gett mig nervrots-påverkan.

Går på en dosett full med mediciner främst för att hålla nere brännande nervsmärta och inflammationer i hela kroppen. Blir även regelbundet behandlad med botox för att stänga av nervinpulserna mellan axlar, nacke och huvud, utan det vaknar jag upp varje dag med sån migrän att jag spyr tills jag svimmar.

Det ironiska är att allt sitter på insidan och att jag på utsidan ser ut som en helt vanlig lång, smal tjej.

Med mediciner och en lugn vardag så fungerar jag. Jag har det bra och känner tacksamhet över livet.

Det låter väldigt bökigt men tur att det fungerar för dig. Välkommen till forumet förresten.

Puzzle skrev:

Elize skrev:Ehlers Danlos Syndrom typ 3.

Man har kass bindväv i hela kroppen helt enkelt som gör att leder går spontant ur led. Mage/tarmar kan inte arbeta utan mediciner, minskad salivproduktion och ojämn tårfilm. Ökad blödningsbenägenhet, musklerna jobbar 3 ggr så mycket än andras dygnet runt för att hålla lederna på plats. Svårt att svara på lokalbedövning - har vart med om att det släppt mitt under operation. Dåligt upptag, så jag får brist på B12 och järn. Skolios, diskbråck. Medföttdåliga marginaler i ryggen som gett mig nervrots-påverkan.

Går på en dosett full med mediciner främst för att hålla nere brännande nervsmärta och inflammationer i hela kroppen. Blir även regelbundet behandlad med botox för att stänga av nervinpulserna mellan axlar, nacke och huvud, utan det vaknar jag upp varje dag med sån migrän att jag spyr tills jag svimmar.

Det ironiska är att allt sitter på insidan och att jag på utsidan ser ut som en helt vanlig lång, smal tjej.

Med mediciner och en lugn vardag så fungerar jag. Jag har det bra och känner tacksamhet över livet.

Det låter väldigt bökigt men tur att det fungerar för dig. Välkommen till forumet förresten.

Tack Puzzle! Det är lugnt, jag klagar inte - tror att de flesta har något de kämpar med - det är bara olika saker.

Elize, jag känner en annan med samma. Du glömde nämna silkeslen hud antar jag? Som något av det positiva...

Pupula duplex
Man har två irisar i samma öga.



Annars så "Vatten allergi" är också rätt intressant och bör nämnas. Är det inte så att man borde reagera på sin egen svett och tårar då?

Kan man se med såna där ögon? Ser man dubbelt?

Huggorm skrev:Kan man se med såna där ögon? Ser man dubbelt?

Du får fråga någon.

Jag gissar på blind men jag hittar allmänt lite om tillståndet så skulle nog säga att det kan vara fejkat men det ska tydligen finnas en vaxdocka bland annat som har av någon anledning tillståndet i alla fall.

Pupula Duplex: Real or Myth?

Verkar som om det bara är en myt.

Asperger76 skrev:Elize, jag känner en annan med samma. Du glömde nämna silkeslen hud antar jag? Som något av det positiva...

Ja just det, det stämmer! Silkeslen hud och aningen mer elastisk hud än andras, vilket jag oxå erfarit är positivt, då all hud dragit ihop sig helt efter graviditet och sånt så att jag ser ut som tidigare.

Har hon/han du känner med EDS, typ 3 också? Finns ju 6 olika varianter. Typ 3 är ju dock den vanligaste.

Difalli, dvs att födas med två penisar, är ytterst ovanligt. I USA föds en av 5,5 miljoner pojkar med två penisar. I regel fungerar bara en av dem, men det skall ha funnits åtminstone en man som haft två funktionsdugliga penisar.
I en text om "cirkusfreaks" har jag även läst om en kvinna med dubbla vulvor, men jag vet inte om det stämmer, och det känns inte som om jag vill googla på just det...

Vill ni se bilder på difalli får ni googla själva, jag undviker att infoga några här...

Crouzons syndrom tillhör gruppen medfödda kraniofaciala missbildningssyndrom och karaktäriseras av missbildningar i kraniet och ansiktsskelettet. Syndromet har fått sitt namn efter den franske neurologen Octave Crouzon, som beskrev det 1912. (Socialstyrelsen).
Det kan ge problem med andning, födointag, syn och hörsel. Personer med Crouzons har normal intelligens.
I dag går det att operera personer med Crouzons.

Pojke med Crouzons före och efter operation.

Brunners syndrom är så ovanligt att det inte ens finns med på svenska wikipedia el på Socialstyrelsens sida om ovanliga diagnoser.

Finns dock med i ett kompendium om klinisk genetik, Magnus Lindvall, BUP Lund: Klinisk Genetik

MAO-A oxiderar främst serotonin, noradrenalin och
dopamin
Låg nivå orsakat av promotorpoymorfism, SNP mm
Detta ger autism, antisocialt beteende tidigt, extrema
sömnproblem, aggressivitet

Och på engelska wikipedia.

Brunner Syndrome was described in 1993 by H.G. Brunner et al upon the discovery of a particular genetic defect in male members of a large Dutch family.[5] Brunner found that all of the male family members with this defect reacted aggressively when angry, fearful, or frustrated. The defect discovered was later found to be a mutation in the gene that codes for monoamine oxidase A (MAOA gene).

https://en.wikipedia.org/wiki/Brunner_syndrome

Det verkar som Brunners syndrom endast upptäckts i två familjer till förutom den som Brunner undersökte. Så det är tydligen extremt ovanligt, och tur är väl det.

Münchhausens syndrom och/eller Münchhausen by proxy

Påminner om hypokondriker men personen ifråga är väl medveten om att denne inte är sjuk. Münchhausen by proxy är när personen utger någon annan för att vara sjuk, oftast en förälder och dennes barn.

MBP är verkligen en av de ruggigaste sjukdomar som finns. Den har ju lett till barnamord.

Kahlokatt skrev:MBP är verkligen en av de ruggigaste sjukdomar som finns. Den har ju lett till barnamord.

Håller med, vet inte om du läst den andra tråden med "Mamma sa att jag var sjuk" handlar om en kvinna som genomlevde just det och överlevde för att se hur mamman tog in en fosterson och "började om".

Jag pratade med en gubbe idag vars alla vener var för små. Kroppen fick alltså inte tillräckligt mycket blod. Han hade haft problem hela livet med att det var helt omöjligt att få kondition och efter att han ansträngt sig mycket svimmade han. Nu var han pensionerad och fick fjorton olika sorters medicin så nu mådde han hyfsat. Det måste väl vara en ovanlig sjukdom?

Huggorm skrev:Jag pratade med en gubbe idag vars alla vener var för små. Kroppen fick alltså inte tillräckligt mycket blod. Han hade haft problem hela livet med att det var helt omöjligt att få kondition och efter att han ansträngt sig mycket svimmade han. Nu var han pensionerad och fick fjorton olika sorters medicin så nu mådde han hyfsat. Det måste väl vara en ovanlig sjukdom?

"Microangiopathy" eller "microvascular disease" skulle jag väl gissa på. Men ja, ovanlig och det måste vara en jobbig sjukdom. Risken är ju att organen tar skada av att få för lite blod också.

Fraser syndrom är ett autosomt, recessivt medfött syndrom.
Det vanligaste symptomet är att ena eller båda ögonen är täckta av hud, eller missbildade. Även andra ansiktsmissbildningar kan förekomma.
En del personer med syndromet har sammanväxta fingrar och tår. Könsorganen brukar vara missbildade och i vissa fall går det inte att se om personen genetiskt är man eller kvinna.
De drabbade saknar ena eller båda njurarna och kan även ha problem med hjärtat och talorganen.