Ovanliga sjukdomar eller diagnoser

av **Kahlokatt** » 2021-07-21 20:38:22

Beare-Stevensons syndrom är ännu ovanligare än Antley-Bixler; här känner man bara till drygt 20 fall. Personer med detta syndrom har en huvudform som kallas clover leaf skull (klöverbladshuvud?), stora, utstående ögon och en underutvecklad haka. Huden är fårad och rynkig. Det är vanligt med missbildningar på könsorgan och anus. Andningsproblem är vanligt. Alla med Beare-Stevenson har någon grad av utvecklingsstörning.

14816218_web1_181217-RDA-Are-we-going-to-play-Alberta-boy-with-rare-illness-no-big-deal-for-classmates_1.jpg

av **Sheyen** » 2021-07-21 20:40:30

Det där är väldigt likt Crouzons syndrom till utseendet. Vad skiljer dem åt?

av **Kahlokatt** » 2021-07-21 20:52:05

Sheyen skrev:Det där är väldigt likt Crouzons syndrom till utseendet. Vad skiljer dem åt?

Jag tror att det är besläktat med Crouzon, men vad jag vet är personer med Crouzon inte utvecklingsstörda. Jag kan inte det rent genetiska, men båda är kranofaciala syndrom.

av **Sheyen** » 2021-07-21 21:09:31

Kahlokatt skrev:
Sheyen skrev:Det där är väldigt likt Crouzons syndrom till utseendet. Vad skiljer dem åt?

Jag tror att det är besläktat med Crouzon, men vad jag vet är personer med Crouzon inte utvecklingsstörda. Jag kan inte det rent genetiska, men båda är kranofaciala syndrom.

Nej precis, jag har också för mig att de inte är utvecklingsstörda.

Har de med Crouzon missbildade anus och kön, eller är det unikt för Beare-Stevensons? Jag tycker att man sällan hör att de områdena är påverkade, men jag är absolut inte ens i närheten av att vara lika påläst som du om detta. Tänkte bara på det där med Crouzon.

Är det en variation i hur utvecklingsstörda de är, eller fattas statistik på det, med tanke på att det inte fanns så många kända fall? Vilken etnicitet har pojken på bilden? Gomspalt?

av **Kahlokatt** » 2021-07-21 21:14:30

Hmm, jag är inte precis påläst, utan hittar information på nätet. Vad jag kan läsa mig till så har personer med Crouzon inga missbildningar på könsorgan och anus.
Hur pass utvecklingsstörda personer med Beare-Stevenson är vet jag inte. Det är svårt att hitta information eftersom syndromet är så ovanligt. Gomspalt verkar inte förekomma.
Pojken på bilden heter Porter och bor i Kanada.

av **Sheyen** » 2021-07-21 21:24:44

Kahlokatt skrev:Hmm, jag är inte precis påläst, utan hittar information på nätet. Vad jag kan läsa mig till så har personer med Crouzon inga missbildningar på könsorgan och anus.
Hur pass utvecklingsstörda personer med Beare-Stevenson är vet jag inte. Det är svårt att hitta information eftersom syndromet är så ovanligt. Gomspalt verkar inte förekomma.
Pojken på bilden heter Porter och bor i Kanada.

Okej. Jag tänkte på gomspalt på grund av andningen osv och jag tror att man föds med gomspalt när man har Crouzon. Fast jag kan minnas fel. Jag fascinerades av den där "Elliot Bakar", om du vet vem det är? Han har Crouzon.

av **Kahlokatt** » 2021-07-21 21:43:41

Jo, jag har läst om honom i nån tidning. Jag har skrivit om Crouzon tidigare i den här tråden.

av **Sheyen** » 2021-07-21 21:46:01

Kahlokatt skrev:Jo, jag har läst om honom i nån tidning. Jag har skrivit om Crouzon tidigare i den här tråden.

Okej, det har jag missat. Ska nog kolla mer i denna tråd. Det är intressant som fan.

av **Kahlokatt** » 2021-07-22 20:45:35

Pitt-Hopkins syndrom räknas in i autismspektrat, men är en mycket ovanlig form som drabbar en specifik gen i kromosom 18. Personer med Pitt-Hopkins har både en kognitiv och en motorisk funktionsnedsättning. Mer än hälften har problem med andningen, t.ex. hyperventilation eller andningsuppehåll, och ungefär hälften har även epilepsi. Talet är nedsatt eller saknas helt.

image.jpeg

I Sverige finns färre än 20 personer med Pitt-Hopkins.

Ett närbesläktat syndrom heter Mowat-Wilsons syndrom, där även mikrocefali (litet huvud), förstoppning och tarmsjukdom ingår. Personer med Mowat-Wilson brukar ha missbildningar på inre organ. Hjärtmissbildningarna kan påverka livslängden. Personer med Mowat-Wilson har även nedsatt smärtkänslighet, beteendeavvikelser och sömnstörningar.

Sammielg.jpg

av **Kahlokatt** » 2021-07-22 21:09:18

Prader-Willi syndrom beror på en kromosomavvikelse. Årligen föds ungefär 6-8 barn i Sverige med syndromet, så det är inte jättesällsynt. Personer med Prader-Willi är i regel kortväxta, har skolios (sned rygg), skelar med ögonen och har någon grad av intellektuell utvecklingsförsening. Deras produktion av könshormon är också nedsatt. Personer med Prader-Willi är ofta fixerade vid mat och saknar i regel mättnadskänslor. Dessutom har de ett lägre behov av kalorier än vad som är normalt. Sammantaget gör detta att många personer med Prader-Willi blir gravt överviktiga och drabbas av diabetes typ 2. De måste följa en strikt diet för att inte äta ihjäl sig. Föräldrar med PW-barn måste i regel ha lås på kylskåp och skafferier!
Så länge personer med Prader-Willi håller sig friska, är deras livslängd normal.

p954_2077440418_2.jpg

av **Kahlokatt** » 2021-07-22 21:45:33

Det finns en tråd här på forumet som handlar om Williams syndrom, en kromosomavvikelse som närmast är en motsatsdiagnos till Asperger. Personer med Williams syndrom har en lätt intellektuell funktionsnedsättning, men är å andra sidan otroligt soliga, vänliga och omtänksamma. Här är en video om Alexandra, en jättefin tjej med Williams syndrom.

av **Kidzi** » 2021-07-22 22:05:55

SBSK är en skitbra kanal.

av **slackern** » 2021-07-22 23:02:47

AS är en ovanlig diagnos eller autism eller överhuvudtaget är väl under 1% utav populationen.

av **Kidzi** » 2021-07-22 23:12:00

Har jag den sjukdom jag testas för nu är den 0,1 %. Inte så himla vanlig.

av **Sheyen** » 2021-07-22 23:35:34

Kahlokatt skrev:Fragilt X-syndrom beror på en mutation i en X-kromosom. Det är vanligare hos pojkar än hos flickor (som ju har två X-kromosomer), men förekommer hos båda könen. Det innebär i regel någon grad av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Syndromet är ärftligt, men man kan vara bärare utan att "drabbas" (jag gillar egentligen inte det ordet).
Fragx-1.jpg

Barn med Fragilt X-syndrom har motoriska svårigheter och lär sig att gå relativt sent. De flesta pojkar, och vissa flickor, är utvecklingsstörda, även om graden kan vara allt från svår till lindrig.
I regel är barn med Fragilt X-syndrom mycket känsliga för olika sinnesintryck och blir lätt oroliga och ångestfyllda.
Epilepsi, hörselnedsättning och brytningsfel kan förekomma, samt ett ofarligt hjärtfel och bettavvikelser. Framför allt hos män och pojkar kan man se ett karaktäristiskt utseende med stort huvud, långt ansikte, bred panna och utstående öron.

Har träffat en autistisk tjej med detta syndrom. Hon slog mig i ansiktet en gång när det var mycket trafik ute. Hon gillade mig.

av **Kidzi** » 2021-07-22 23:38:26

Bobbys mamma hade detta. Hon ansågs normal trots att hon gått på någon DV-liknande verksamhet. Men i media framställdes hon som utan någon störning. Medan bara Bobby ansågs ha detta syndrom.

av **notwoodstock** » 2021-07-23 6:31:38

Från Åland kommer min pappa. Och också en typ av blödarsjuka:

https://www.internetmedicin.se/behandlingsoversikter/hematologi/von-willebrands-sjukdom/

av **Chrilleb** » 2021-07-23 10:15:27

@notwoodstock

Ajdå, blödarsjuka verkar inget vidare .Jag blöder rätt så lätt.

@Kidzi. Ok, ingår den kanalen i nåt paket ? ( box ) ?

av **Kahlokatt** » 2021-07-23 11:30:56

Chrilleb skrev:@notwoodstock

Ajdå, blödarsjuka verkar inget vidare .Jag blöder rätt så lätt.

@Kidzi. Ok, ingår den kanalen i nåt paket ? ( box ) ?

SBSK är en kanal på Youtube, så det är bara att titta om man är intresserad!

av **Chrilleb** » 2021-07-23 12:37:27

@Kahlokatt

Ok, tack för tipset

av **Sheyen** » 2021-07-23 16:14:43

Men Fragilt X-syndrom verkar ha en vanlig koppling till autism och skulle nog vara det enda konkreta beviset för att man har just autism. Och konkreta bevis har jag efterlyst i flera år, för min egen självkänslas skull.

av **slackern** » 2021-07-23 18:42:03

Sheyen skrev:Men Fragilt X-syndrom verkar ha en vanlig koppling till autism och skulle nog vara det enda konkreta beviset för att man har just autism. Och konkreta bevis har jag efterlyst i flera år, för min egen självkänslas skull.

Ingick inte Fragilt X-syndrom i autism spektrumet i DS-IV TR men togs bort från spektrumet i DSM-5?

av **Sheyen** » 2021-07-23 18:44:17

slackern skrev:
Sheyen skrev:Men Fragilt X-syndrom verkar ha en vanlig koppling till autism och skulle nog vara det enda konkreta beviset för att man har just autism. Och konkreta bevis har jag efterlyst i flera år, för min egen självkänslas skull.

Ingick inte Fragilt X-syndrom i autism spektrumet i DS-IV TR men togs bort från spektrumet i DSM-5?

Det vet inte jag, men det skulle inte förvåna mig. Det ses som ett separat syndrom och vissa med Fragilt X-syndrom har inte ens autism (fast då är man nog än mer högfungerande).

av **slackern** » 2021-07-23 20:30:49

Sheyen skrev:
slackern skrev:
Sheyen skrev:Men Fragilt X-syndrom verkar ha en vanlig koppling till autism och skulle nog vara det enda konkreta beviset för att man har just autism. Och konkreta bevis har jag efterlyst i flera år, för min egen självkänslas skull.

Ingick inte Fragilt X-syndrom i autism spektrumet i DS-IV TR men togs bort från spektrumet i DSM-5?

Det vet inte jag, men det skulle inte förvåna mig. Det ses som ett separat syndrom och vissa med Fragilt X-syndrom har inte ens autism (fast då är man nog än mer högfungerande).

Du jag hittade det här på Wikipedia det är via gentestning som personerna diagnostiseras som har det.

https://en.wikipedia.org/wiki/Fragile_X_syndrome