Hortons huvudvärk
https://sv.wikipedia.org/wiki/Hortons_huvudv%C3%A4rk
https://hortonshuvudvark.com/

Smärtan är i regel halvsidig med centrum bakom ögat och är mycket intensiv och skärande. Det kan kännas som att ögat trycks ut från huvudet. Vid smärtattacker kan svimning förekomma på grund av smärtchocken. Graden av smärta som upplevs under ett anfall är påfallande större än andra huvudvärksanfall (såsom till exempel migrän) och kan väcka en person från djup sömn. Huvudvärken har även kallats "suicide headache" (självmordshuvudvärk) på grund av den rent olidliga smärtan den drabbade upplever och för att det finns fall då detta drivit personen ifråga till att begå självmord[1]. Kvinnliga patienter har beskrivit smärtan som mycket svårare än den vid en förlossning[2]. Hortons huvudvärk har i vissa texter blivit beskriven som det svåraste smärttillståndet som en människa kan uppleva. Vid en attack är det vanligt att patienten vankar av och an eller sitter upprätt och trycker händerna mot tinningarna. Att lägga sig ner gör ofta att smärtan blir ännu värre.

Följer en kvinna på Twitter som har Hortons. Hon får anfall då hon svimmar av smärta. Tycker så jäkla synd om henne.

Jag har/har haft Hortons. (Har dock ingen diagnos)
Kommer ihåg mitt första anfall, var 12 eller 13 år. Plötsligt fick jag sådan smärta i högra delen av huvudet att jag började kräkas, sen föll jag ihop. Mamma sa att det var migrän och så var det inte mycket mer med det efteråt.
Sen hade jag såna attacker (fast utan att kräkas och kollapsa) 1-2 ggr per år, alltid på våren och/eller hösten, i över ett decennium. Den sista attacken var för ca 7 år sen, den minns jag också väldigt väl. Den kom under väldigt tidig morgon, det var som att glida in och ut ur medvetande under (vad som kändes som en evighet) några timmar men vid något tillfälle hade jag lyckats öppna fönstret (min säng låg direkt under ett fönster) och även om det var februari och svinkallt ute så kändes den friska och kalla luften som svepte in över mig som en frälsning. Det var som att den friska luften försiktigt (men väldigt långsamt), en efter en, tog bort alla vassa föremål som åkte fram och tillbaka i höger sida av huvudet och trycket bakom höger öga avtog även det.
Kommer ihåg att jag kände en väldig tacksamhet för den friska luften innan jag somnade av ren utmattning när smärtan blivit försumbar.

Hoppas jag aldrig behöver uppleva detta igen!

Uppvaknanden (Awakenings), med Robin Williams i rollen som läkaren Oliver Sacks, är en av de mest gripande filmer jag har sett. Den bygger på den sanna berättelsen om hur en grupp patienter som sedan 1920-talet varit fast i ett zombieliknande tillstånd, plötsligt kunde väckas till liv med levodopa. Sorgligt nog var effekterna ganska kortvariga.


Sacks patienter led av en märklig sjukdom som kallas Encephalitis lethargica eller europeisk sömnsjuka (det har inget med afrikansk sömnsjuka att göra). Sjukdomen kan ha förekommit i Europa redan på 1500-talet, men beskrevs först 1917 av neurologen Constantin von Economo och patologen Jean-René Chruchet. Sjukdomen angriper hjärnan och gör vissa drabbade till levande statyer som varken kan tala eller röra sig. Mellan 1915 och 1926 drabbades nästan fem miljoner människor av sjukdomen, varav en tredjedel dog. Många av de överlevande gled in i ett letargiskt tillstånd - fullt medvetna, men oförmögna att göra någonting.

Symptomen på Encephalitis lethargica är hög feber, halsont, dubbelseende, försenad fysisk och mental respons, sömnstörningar och katatoni. I allvarligare fall förekommer abnorma ögonrörelser, muskelsmärta, darrningar, vokala tics, Parkinsonliknande rubbningar och t.o.m. psykos.
Vissa av de drabbade blev helt friska och kunde leva normala liv, men en stor del fick neurologiska eller psykiatriska skador. Vissa dog många år efter att sjukdomen hade slagit till.

Vad sjukdomen beror på vet man fortfarande inte, men efter epidemin på 1910-20-talen har inga nya epidemier dykt upp, utan bara enstaka fall.

Jag bestämde mig för att kolla upp hur det har gått för några av de personer jag har skrivit om i den här tråden.
Juliana Wetmore, "flickan utan ansikte", är sjutton år nu och vill förmodligen bara leva ett så normalt tonårsliv som möjligt, så familjen verkar hålla sig borta från media.


Cassidy Hopper, som föddes utan ögon och näsa, ser ut så här i dag.

"Sjöjungfruflickan" Milagros Cerrón dog sorgligt nog vid 15 års ålder. Hon skall ha fått en hjärnblödning.


Tessa Evans, som föddes utan näsa, har genomgått operationer och har nu början till en näsa i alla fall...

Lille Jaxon Buell, pojken som knappt hade någon hjärna men fantastiska ögon, dog vid fem års ålder.


Darina Shpengler, den ryska flickan som föddes utan läppar och haka, har varit i England och opererats. Nu ser hon ut så här.

Puzzle skrev:Kul att folk verkar gilla tråden.

Angående nagelsjukdomen så förstår jag inte varför dom inte helt enkelt kört en laserbehandling för att förstöra hårsäckarna, även om dom har fått fnatt så borde det väl ändå fungera kan man tycka. Måste vara väldigt smärtsamt att ha naglar som fastnar i kläderna.

aalexanderr skrev:Peters Plus Syndrom läste jag om, tack vara den här intressanta tråden! ska tydligen finnas mindre än 70 personer i hela världen som har det!

http://www.sallsyntadiagnoser.se/Diagno ... us_Syndrom

intressant sajt!

Ja, det var en rätt rolig sida och på svenska till och med. Oftast behöver
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Kom jag att tänka på också, muskler och senor bland annat omvandlas till benvävnad vid trauma, dvs. varje gång man råkar slå sig. Var ett tag när jag var liten som jag var livrädd att jag skulle "få" den så att kroppen skulle låsa sig..
Tror det finns runt 15-20 i Sverige om jag inte minns fel. Skeletten är rätt fängslande.

Fibrodysplasia_ossificans_progressiva.jpg

I Fiona Cummins deckare Skallra och Samlaren förekommer en ung pojke med FOP.

Morquio syndrom kallas också Mucosackaridos typ IV.

Det är en mycket sällsynt metabolisk sjukdom som innebär att kroppen inte kan bryta ned vissa sockermolekyler. Syndromet drabbar 1 på 200 000 - 3 000 000. I Sverige finns det bara tio personer med Morquio.
Syndromet finns i två varianter, A och B, där A är allvarligare. Personer med Morquio blir mycket korta och får felställningar i skelettet. De blir fortare trötta och får ont i lederna. Många måste använda korsett och gåhjälpmedel eller rullstol.
Sorgligt nog är prognosen för personer med Morquio dålig; de brukar avlida av sjukdomar i andningsorganen eller annan organsvikt redan i 30-årsåldern, men kvinnor med Morquio lever något längre och man känner till en man med Morquio som blev 81.
Det finns ingen medicin som bromsar förloppet; däremot finns en bra medicin som hjälper mot smärta och trötthet, men den ingår konstigt nog inte i den allmänna sjukvården i Sverige.

Endast ett 100-tal personer i världen har Weavers syndrom.

Syndromet gör att man växer väldigt fort och har ett asymmetriskt ansikte. En del personer med Weavers har ett ovanligt stort huvud, andra har kontrakturer i lederna eller krökt rygg. Personer med Weavers har också en intellektuell funktionsnedsättning, dock oftast mild. Den förväntade livslängden är normal.
I regel blir personer med Weavers syndrom normallånga, men turkiska Rumeysa Gelgi har av Guinness rekordbok utsetts till världens längsta tonåring. Hon är 213.6 cm lång, men låter sig inte hindras i sitt arbete för att hjälpa djur som har det svårt.

Waardenburg syndrom är ett samlingsnamn för flera likartade medfödda tillstånd.

Det medför alltid någon grad av hörselnedsättning (många med syndromet är helt döva) och annorlunda pigmentering, vilket brukar kännetecknas av intensivt blå ögon eller heterokromi (när man har ögon av olika färg) och en helt vit hårtofs ovanför pannan. Det kan också ge ljusa fläckar på huden.
Personer med Waardenburg typ ett brukar ha ett lite asymmetriskt ansikte och ett brett mellanrum mellan ögonen.
Personer med typ två kan ha osteopetrosis (förhårdnat skelett), ovanligt stort huvud, ögonmissbildningar, albinism och anosmi (oförmåga att känna lukter).
Personer med typ tre (Klein-Waardenburg) brukar ha problem med lederna och ha någon grad av utvecklingsstörning.
Personer med typ fyra (Shah-Waardenburg) har mag-tarmproblem. Även läppspalt förekommer.
Det finns även blandvarianter.
I regel kan personer med Waardenburg leva helt normala liv.


Kanadensiska YouTube-profilen Stef Sanjati har Waardenburg typ 1.

Alice in Wonderland-syndrome (AIWS) är ett tillstånd av förvrängd perception; föremål ser ut att vara större eller mindre än de egentligen är, eller så befinner de sig närmre eller längre bort än i verkligheten. Även andra sinnen än synen kan påverkas. Det kan orsakas av migrän, hjärntumör, Epstein-Barrvirus eller psykoaktiva droger. Vissa som drabbas av AIWS får även zoopsi, hallucinationer där man ser svärmar av små djur, t.ex. möss eller myror. Tillståndet orsakar självklart stort obehag, men varar inte för evigt. Får man lindring för orsaken, t.ex. migrän, försvinner även hallucinationerna.

Angelmans syndrom är ett ovanligt syndrom (det drabbar ungefär 7 av 100 000) som som innefattar utvecklingsstörning (i regel grav), problem med talet (de flesta kan inte prata alls, eller bara enstaka ord), balanssvårigheter, stel motorik och ibland epileptiska anfall. Personer med Angelmans har svårt att somna och att sova längre stunder. De kan också vara hyperaktiva. De har i regel små huvuden och ljusa drag.
Personer med Angelmans är ofta väldigt gladlynta, har gott humör och skrattar mycket; ibland kan de få riktiga skrattattacker utan synbar anledning. De är känsliga för värme, men ofta fascinerade av vatten.
Livslängden är normal.

Hundar har tydligen en genetisk mutation som liknar angelmans. Därför de är snälla och sociala.

Kidzi skrev:Hundar har tydligen en genetisk mutation som liknar angelmans. Därför de är snälla och sociala.

Fascinerande!

Ushers syndrom finns i tre varianter, varav 1 och 2 är vanligast i Sverige, medan typ 3 är vanligast i Finland.
Barn med Ushers syndrom föds antingen döva eller med en hörselnedsättning som sedan gradvis försämras. Alla med Ushers har dessutom ögonsjukdomen retinitis pigmentosa, som gör att ögats näthinna långsamt bryts ned.
Usher är en av de främsta orsakerna till dövblindhet. Barn med Usher brukar få cochleaimplantat och får i regel lära sig både talat språk och teckenspråk (dövblinda kommunicerar via ett speciellt taktilt teckenspråk där man håller i varandras händer).
Jag läste om en döv pojke med Ushers syndrom som tankfullt sade: "Jag vet att jag kommer att bli blind senare i livet. Då kanske man tror att man är död...för då ser man ju ingenting."

Kahlokatt skrev:

Kidzi skrev:Hundar har tydligen en genetisk mutation som liknar angelmans. Därför de är snälla och sociala.

Fascinerande!

Läste Wikipediaartikeln och det hade tyvärr en baksida: 'It is named after British pediatrician Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. An older term, "happy puppet syndrome", is generally considered pejorative.'
https://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome

Lyckligtvis förändras synen på funktionsnedsättningar med tiden.

Tanatoforisk dysplasi är en allvarlig skelettmissbildning som kännetecknas av en disproportionerligt liten bröstkorg, extremt korta lemmar och tjocka veck av extra hud på armar och ben. Andra symptom är underutvecklade lungor och ett mycket stort huvud med ett brett mellanrum mellan ögonen.

Thanatoforisk betyder ungefär "dödlig" eller "dödsbringande", för de flesta barn med detta tillstånd är dödfödda eller dör strax efter födseln. En liten grupp överlever spädbarnsåren, men ytterst få blir äldre än så. De äldsta personer man känner till med tanatoforisk dysplasi blev 29 respektive 26 år. 2020 kände man till en 23-årig man i New York med TD.
Pojken på bilden heter Charlie och är tio år.

Strömme syndrom har fått sitt namn efter en norsk läkare, Petter Strömme, som officiellt "upptäckte" det 1993. Det är extremt sällsynt; 2017 kände man till ungefär 13 personer med Strömme syndrom. Man tror att livslängden för personer med Strömme är normal.
Syndromet kännetecknas av:
* Missbildningar i mag-tarmsystemet (något som kallas intestinal atresi)
* Synfel
* I regel mikrocefali, alltså ett underutvecklat huvud
* Ett något disproportionerligt ansikte
* Hjärtfel hos en del personer
* Man känner även till enskilda individer med skelettmissbildningar, njurfel respektive problem med blodet.

De äldsta man känner till med Strömme syndrom är två syskon som 2016 var i tjugoårsåldern och hade arbeten.

Ruby Ardolf, som är född 2004 och bor i Minnesota i USA, har ett Instagramkonto och en Youtubekanal där hon och hennes mamma Angie berättar om sitt liv tillsammans. Ruby är hur gullig som helst, hon verkar alltid vara på bra humör. Ruby är nästan helt blind (hon ser ljus och färger), men en hejare på punktskrift och taktilt luffarschack. När Ruby var liten, trodde läkarna inte att hon någonsin skulle kunna prata eller gå, men hon överbevisade dem alla!

Malans syndrom (även känt som Sotos syndrom typ 2) är extremt ovanligt.

I hela världen finns det ungefär 150 personer med syndromet, varav två i Sverige, båda barn.
Personer med Malan växer snabbare än sina jämnåriga, men har en intellektuell funktionsnedsättning. De har även syn- och/eller hörselskador, skelettdeformationer och epilepsi. Det är också vanligt att personer med Malan upplever ängslighet och ångest.
Livslängden är troligen normal (syndromet upptäcktes först 2010).

Den här lilla tjejen heter Mehlani och brukar regelbundet få komplimanger för sina fantastiska ögon. Tyvärr beror hennes ovanliga ögon på en ovanlig sjukdom som heter Axenfeld-Riegers syndrom. Den gör att ögonen får ett ovanligt utseende - det kan t.ex. se ut som om man har flera pupiller i samma öga, eller pupiller som inte är centrerade i iris. Att ögonen ser stora ut beror på tryck - hälften av alla med syndromet har glaukom, alltså grön starr, vilket på sikt kan leda till blindhet.

Marshall Smith syndrom upptäcktes 1971 och är extremt sällsynt; man känner inte till mer än 50-60 personer med syndromet. Sorgligt nog går många med Marshall Smith bort i unga år, men man känner till en kvinna med syndromet som är född 1979 och fortfarande lever. I Sverige finns två barn med diagnosen.

Personer med Marshall Smith har osteoporos (benskörhet) och får lätt frakturer. De blir inte längre än 130-140 cm långa. Utmärkande drag är även en bred, framstående panna, utskjutande ögon, blåaktiga ögonvitor, uppnäsa och mycket liten haka. Personer med MS-syndrom har även svårt att gå upp i vikt. Många måste ha andningshjälp. Hörsel- och synnedsättningar är vanliga och alla med MS-syndrom har någon form av utvecklingsförsening. En del barn lär sig gå, men kanske inte förrän vid 3-4 års ålder. De första orden kan komma först vid 6-7 års ålder. Barnen är mycket infektionskänsliga och brukar få tillbringa mycket tid på sjukhus.

Fragilt X-syndrom beror på en mutation i en X-kromosom. Det är vanligare hos pojkar än hos flickor (som ju har två X-kromosomer), men förekommer hos båda könen. Det innebär i regel någon grad av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Syndromet är ärftligt, men man kan vara bärare utan att "drabbas" (jag gillar egentligen inte det ordet).

Barn med Fragilt X-syndrom har motoriska svårigheter och lär sig att gå relativt sent. De flesta pojkar, och vissa flickor, är utvecklingsstörda, även om graden kan vara allt från svår till lindrig.
I regel är barn med Fragilt X-syndrom mycket känsliga för olika sinnesintryck och blir lätt oroliga och ångestfyllda.
Epilepsi, hörselnedsättning och brytningsfel kan förekomma, samt ett ofarligt hjärtfel och bettavvikelser. Framför allt hos män och pojkar kan man se ett karaktäristiskt utseende med stort huvud, långt ansikte, bred panna och utstående öron.

Antley-Bixler syndrom är väldigt ovanligt (man känner bara till omkring 30 fall) och innebär att man har flera olika skelettmissbildningar. Man brukar också ha missbildningar på flera inre organ. Syndromet innebär bl.a. att man har svårt att röra vissa leder. Det kan också innebära andningssvårigheter. Efter vad jag har förstått, har personer med Antley-Bixler normal intelligens och livslängd.