Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD) karakteriseras av att de drabbades urin och öronvax luktar märkligt likt lönnsirap. Sjukdomen beror på brist på speciella enzym ansvariga för att bryta ned vissa aminosyror hos dem som är påverkade.
Om den inte behandlas, kan MSUD vara dödligt. Det är generellt en sällsynt sjukdom - bara en av 185 000 drabbas - men hos Old Order Mennonites (gammaldags kristen grupp i främst Nord- och Sydamerika, ö.a.) är sjukdomen märkligt vanlig.
Old Order Mennonites invandrade till Pennsylvania i början av 1700-talet och har förhöjd risk att drabbas av flera olika genetiska åkommor. MSUD sägs förekomma hos 1 av 358 barn (över 500 gånger fler än i befolkningen generellt).
Liksom många andra religiösa sekter, speciellt de som är fundamentalistiska, har Old Order Mennonites praktiserat kusingifte, vilket har resulterat i en begränsad genpol.

Dövhet

I dag är den amerikanska ön Martha's Vineyard mest känt som de rikas lekplats, ett sommartillhåll för svinrika amerikaner. På 1800-talet var ön emellertid mest känd för att det fanns så många döva i befolkningen. Invånarna var faktiskt kända för sin egen kommunikationsform: Martha's Vineyard-teckenspråket. P.g.a. genetiken hos en man som hette Jonathan Lambert och ingifte mellan öns invånare, var 1 av 25 invånare i den lilla staden Chilmark döva. (I hela USA var förekomsten vid denna tid 1 av 5 700 personer).

En liten by i den nordindiska staten Jammu och Kashmir är också hem för ovanligt många döva. Liksom sin motsvarighet i Massachusetts, kan de som bor i vad som kallas "Tystnadens By" spåra dövheten tillbaka till ingifte och till en enda mans DNA. I det här fallet var det en man som hette Mir Ali och som grundade byn 1901. Hans bröder var också döva.

Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom har många olika former, men den vanligaste uppkommer under spädbarnsåren. Det är en progressivt destruktiv sjukdom som attackerar neuroner i hjärnan och ryggmärgen. Sorgligt nog överlever de flesta med sjukdomen inte ens de första barndomsåren och det finns varken bot eller behandling.

Tay-Sachs är extremt sällsynt bland befolkningen i största allmänhet - det drabbar bara 1 av 320 000 nyfödda - men det finns grupper hos vilka det är mycket vanligare. En av dem är Ashkenazi-judarna, där så många som 1 av 25 (!!) i USA är påverkade. Andra grupper där det är vanligare, men inte lika vanligt som hos Ashkenazi - är Old Order Amish, en del fransk-kanadensiska grupper, samt cajunfolket i Louisiana. Dock behövs det att man måste ha två muterade gener för att man skall drabbas av Tay-Sachs. De flesta har bara en muterad gen och lever normala, friska liv, men vet inte att de är bärare.

Tvillingfödslar

Ring Alex Jones: Vi har en nazikonspiration.
I många år ansågs en liten isolerad brasiliansk stad vara ett exempel på forskning utförd av den ökände doktor Josef Mengele. Anledningen: Candido Godoi har en tvillingratio som är nästan 1000 gånger högre än resten av världen.
Men senare tiders forskning har lett till att man nu tror att det är en genetisk grundareffekt som är den verkliga anledningen. Den lilla staden med runt 6000 invånare grundades av ett litet antal familjer av främst tyskt ursprung. Dessutom märkte man inte av att det föddes fler tvillingar under den tid då Mengele skall ha varit i staden. Däremot hade de kvinnor som födde tvillingar i regel mer inavel i släkten.

(Flickorna på bilden ÄR faktiskt tvillingar! Däremot är de inte från Candido Godoi.)

Väljer en psykisk sjukdom jag då!

Jag tycker detta med katatoni är skumt. Finns många diagnoser där katatona symtom ingår (ja tom. många med AS har symtom inom katatoni) - men den ovanligaste schizofrena sjukdom är kataton schizofreni.

Kataton schizofreni: http://sjukdomclinic.com/katatonisk-schizofreni/

Om kulturspecifika "sjukdomar". Hämtat från Top 10 Culture-Specific Illnesses And Mental Disorders av Oliver Taylor, upplagd på Listverse i dag 8 februari 2018.

Uppgivenhetssyndrom

Uppgivenhetssyndrom är en bisarr sjukdom som nästan bara påverkar flyktingbarn från forna Sovjetstater eller f.d. Jugoslavien som nu bor i Sverige. Barnen blir plötsligt sjuka när de inser att deras familjer skall deporteras till sina ursprungsländer. Barnen verkar sjunka in i koma och vägrar röra sig, prata eller äta. De ligger i sina sängar som om de vore döda.
I ett väldokumenterat fall förlorade en av två systrar från Kosovo förmågan att gå dagen efter att hon fått höra att hennes familj skulle deporteras. Den andra systern blev snart också sjuk och de låg mer eller mindre i koma i två år.
Barn i detta tillstånd blir inte sig själva igen förrän den svenska regeringen drar tillbaka utvisningsbeskedet och låter familjerna stanna i landet. Det tar emellertid flera år för barnen att återhämta sig.
I ett annat väldokumenterat fall tillbringade en pojke tre extra månader i sängen efter att hans familj hade fått uppehållstillstånd. Han öppnade ögonen och satte sig upp, men kunde inte hålla huvudet stadigt.

Amafufunyana

Amafufunyana är en sjukdom unik för Zulu och Xhosa i Sydafrika. Den involverar ofta att personens mage (!) börjar prata ett språk som personen inte förstår. Hos Xhosa, t.ex., hävdar folk att deras mage pratar Zulu. Magen ger även hot och delar ut order åt offret. En kvinnas mage sade till henne att hon aldrig skulle få ett barn. Den hotade också att ge henne anfall och döda henne. En annan flicka blev tillsagd att hon skulle hoppa framför en bil i rörelse.
De lidande upplever ofta mardrömmar, trötthet och sömnsvårigheter. De blir också arga, lättupprörda och självmordsbenägna. Ibland börjar de prata med en främmande röst.

Inhemska "häxdoktorer" tror att sjukdomen orsakas av en förbannelse. Personen ansvarig för förbannelsen skall ha tagit myror från en död persons grav, gjort gift av dem och givit det till det tilltänkta offret att äta. När offret väl har ätit, hör hen sin egen mage tala.

Mellan 1981 och 1983 drabbades över 400 skolbarn i Sydafrika av amafufunyana. De fick svullna magar och började springa omkring, sparka på stolar och bänkar. Deras magar skall ha talat zulu och sagt att de hade sänts för att göra barnen besatta.

Tre kvinnor beskylldes för incidenten. Två flydde, men den sista fångades och blev nästan dödade av de arga barnen. Barnen arresterades och ställdes inför rätta för överfall, men de uppförde sig så märkligt i rätten att rättegången fick avbrytas fem gånger.

Kahlokatt skrev:Amafufunyana

Amafufunyana är en sjukdom unik för Zulu och Xhosa i Sydafrika. Den involverar ofta att personens mage (!) börjar prata ett språk som personen inte förstår. Hos Xhosa, t.ex., hävdar folk att deras mage pratar Zulu. Magen ger även hot och delar ut order åt offret. En kvinnas mage sade till henne att hon aldrig skulle få ett barn. Den hotade också att ge henne anfall och döda henne. En annan flicka blev tillsagd att hon skulle hoppa framför en bil i rörelse.
De lidande upplever ofta mardrömmar, trötthet och sömnsvårigheter. De blir också arga, lättupprörda och självmordsbenägna. Ibland börjar de prata med en främmande röst.

Inhemska "häxdoktorer" tror att sjukdomen orsakas av en förbannelse. Personen ansvarig för förbannelsen skall ha tagit myror från en död persons grav, gjort gift av dem och givit det till det tilltänkta offret att äta. När offret väl har ätit, hör hen sin egen mage tala.

Mellan 1981 och 1983 drabbades över 400 skolbarn i Sydafrika av amafufunyana. De fick svullna magar och började springa omkring, sparka på stolar och bänkar. Deras magar skall ha talat zulu och sagt att de hade sänts för att göra barnen besatta.

Tre kvinnor beskylldes för incidenten. Två flydde, men den sista fångades och blev nästan dödade av de arga barnen. Barnen arresterades och ställdes inför rätta för överfall, men de uppförde sig så märkligt i rätten att rättegången fick avbrytas fem gånger.

Deras mage pratar ett annat språk? Som Monty Python sa: What a silly concept!"

Det låter lite som om de har råkat äta något som ger hallucinationer. Kanske nån svamp?

Löpa amok

På svenska betyder frasen "löpa amok" att man uppför sig vilt och okontrollerat. Eller snarare betyder det "att bli galen." Frasen kommer faktiskt från en märklig sjukdom som förekommer hos befolkningen i Malaysia, Filippinerna och Puerto Rico. En person som lider av att "löpa amok" blir våldsam, oförutsägbar och kan t.o.m. begå självmord.
Att folk har "löpt amok" har dokumenterats i ungefär 200 år och ses i västerländsk medicin som mental ohälsa. Det tros vara en konsekvens av de inhemska folkens isolering och förenas med deras religion. Invånarna själva tror emellertid att den drabbades kropp tas över av en ande.
Det enda "botemedlet" är att döda den som löper amok, men det är farligt, eftersom offret även kommer att försöka mörda den person som försöker döda honom. Å andra sidan kan man också bara låta personen vara. Om han inte begår självmord, händer det att han blir sig själv igen, men han kan utveckla minnesförlust och helt glömma vad som har hänt.

Hikikomori


Hikikomori är ett mentalt tillstånd typiskt för japanska ungdomar. Det betyder ungefär "att dra sig undan" och innebär att en ung människa drar sig undan alla människor och låser in sig i sitt hem i flera månader för att inte göra något annat än att tänka. En del ungdomar drabbas av tvångssyndrom och städar frenetiskt eller skadar sig själva. De flesta offer är åtminstone 25 år gamla och 80% är män.
Sociologer tror att hikikomori beror på västerländskt inflytande på den japanska arbetsmarknaden. Idealet är att japanska studenter skall få jobb så snart de har gått ut högskolan och att de sedan skall arbeta där resten av livet. Men vissa bryter denna cykel och börjar arbeta efter high school eller går arbetslösa efter högskolan . När det händer, tycker de att det är svårt att återigen komma upp i samma nivå sm sina kollegor som inte har brutit cykeln.
En studie sponsrad av den japanska regeringen avslöjade att 2010 fanns det 236 000 personer i Japan som led av hikikomori, men staten förstår sig inte på sjukdomen. Understödd forskning orsakade bara ännu mer förvirring, eftersom man inte ens kunde ge sjukdomen en ordentlig definition. Bristen på klassificering innebär att offren inte får någon effektiv behandling.

Wendigopsykos

Wendigopsykos är en mentalsjukdom där offret utvecklar ett begär efter människokött. Den sägs vara unik för indianfolk i nordöstra Nordamerika. Vi säger "sägs vara", eftersom sjukdomen inte är konkret dokumenterad, så det finns de som menar att den är påhittad. Vissa antropologer tror att wendigopsykos kan ha varit en allmän term för mentalsjukdom.
Ingen har någonsin bevittnat något fall där en person med wendigopsykos faktiskt har ätit upp någon annan. I början av 1900-talet mötte missionären J.E. Saindon en kvinna som led av sjukdomen. Hon led inte av någon lust att äta människokött, men undvek främlingar, eftersom hon var rädd att hon skulle döda dem. Enda anledningen till att hon ville döda främlingar, var att hon fruktade att de ville döda henne.
Andra berättelser om wendigopsykos är mer kontroversiella. En handlar om en man som skall ha dödat och ätit medlemmar i sin familj efter att hans äldste son hade dött. En annan handlar om en man som hette Jack Fiddler, som ställdes inför rätta och avrättades för att ha "botat" (dvs, dödat) någon med sjukdomen.

Ö.A. Wendigo är en mytisk varelse som förekommer i Algonkinernas mytologi. Wendigo är en våldsam och kannibalistisk ande eller demon som kan ta över en människa när den människan har ätit människokött. Många tror att det fortfarande finns en del av människans själ i varelsen, men att demonen är den dominanta av dem.
Citat från Wikipedia.

Hwabyeong

Hwabyeoung (eller hwa-byung), "eldsjuka", är specifik för koreaner. Det refererar till de kokande känslor en person upplever när hen försöker undertrycka sin ilska, varför tillståndet också kallas "undantryckt-ilska-syndromet". Koreaner tror att hwabyeong varar från det ögonblick då en person börjar undertrycka sin ilska, tills hen reagerar för att hen inte orkar längre. Personen brukar då reagera med långa, detaljerade tal.
De drabbade klagar ofta över en kokande känsla i bröstet eller hela kroppen. De blir också yra, deprimerade, arga, svaga, irriterade, paranoida och trötta. Dessutom får de huvudvärk och dimsyn.
Hwabyeong är vanligt bland fattiga koreaner och hos koreanska kvinnor som är mellan 40 och 50. Kvinnorna utvecklar ofta sjukdomen p.g.a. barnlöshet eller krav från männen. De kan också utveckla hwabyeong när de upptäcker att deras make är otrogen.

Pibloktoq

Pibloktoq (även piblokto) kallas också "arktisk hysteri". Det dokumenterades för första gången 1892 och verkar bara förekomma hos inuiter. De drabbade blir ofta upprörda, skriker och sliter av sig kläderna, innan de springer runt nakna i iskylan. Detta pågår i flera timmar, ända tills de kollapsar och somnar. När den drabbade vaknar, har hen återhämtat sig.
Inuiterna tror att pibloktoq beror på att den drabbade blir besatt av en ande. De ser faktiskt sjukdomen som något positivt, eftersom offret kan få meddelanden från andevärlden, så man låter i regel de drabbade vara i fred, så länge de inte skadar sig själva-
Forskare tror att pibloktoq beror på flera faktorer, däribland fettet från de djur inuiter äter, samt brist på A-vitamin. Den extrema kylan tros också kunna vara en faktor. Europeiska sjöfarare som strandade i Arktis på 1800-talet drabbades av sjukdomen, och det gjorde även deras slädhundar.

Vildgrissyndromet

Vildgrissyndromet (eller Vildmanssyndromet) förekommer bara bland unga män från Gururumbastammen på Nya Guinea. De drabbade blir plötsligt aggressiva och uppför sig irrationellt, stjäl allt de kan hitta och skjuter pilar på folk. Efter att ha uppfört sig underligt under några dagar, springer den drabbade in i bushen. Där återhämtar han sig och blir sig själv igen.
Medlemmar av gururumbastammen tror att vildgrissyndromet orsakas av att männen blir bitna av en död persons spöke. Offrets irrationella handlingar bevisar att han inte kan klara av livets frustrationer och kontrollera sitt beteende.

Grisi siknis


Grisi siknis är en mentalsjukdom som förekommer hos miskitofolket i Nicaragua. De drabbade förblir ofta i koma tills de plötsligt bryter ut i raseri. Under anfallet använder de vapen för att slåss mot osynliga fiender och försöker fly från samhället med slutna ögon. De blir också otroligt upprörda och det krävs upp till fyra personer för att hålla fast dem.
Grisi siknis drabbar ofta flera personer samtidigt. Vid ett tillfälle led 60 personer från ett samhälle av sjukdomen samtidigt. Inom västerländsk medicin tror man att grisi siknis är en form av hysteri. Ofta försöker man behandla det med antikonvulsiva och antidepressiva mediciner, men de fungerar aldrig.
Medlemmar av miskitofolket tror att grisi siknis är efterverkningarna av en förbannelse och vänder sig ofta till traditionella helare för att få behandling. Undersökningar som genomfördes efter ett utbrott på 1950-talet visade att de drabbade hallucinerade, Tydligen hade någon medvetet hällt hallucinogena droger i folkets vattenkälla.

Shenkui

Shenkui är en sjukdom som bara förekommer hos kineser. Den beskrivs som förlust av eller rädslan för förlust av manlig energi, som kineserna kallar yang. De drabbade tror att de får brist på yang och manlighet genom att de förlorar sperma. Det sägs bero på masturbation, att de har haft för mycket sex, drömt våta drömmar eller kissat vit urin.
Ibland skylls det på njurarna. Inom kinesisk traditionell medicin tror man att njurarna är ansvariga för att förvandla blod till sperma. Som ett resultat av detta sägs spermabrist bero på svaga njurar.
För att undvika att förlora yang, utvecklar kinesiska män pa-leng och pa-feng, fobier för kyla respektive vind, varför de bär varma kläder och äter varm mat.

Fakta här är tagna från 10 Crazy Syndromes That Change The Way You See The World, skriven av Jack Francis och publicerad på Listverse 3 mars 2018.

Akinetopsi

Alla känner till färgblindhet, eftersom det är rätt vanligt, så det är relativt lätt att föreställa sig hur det skulle vara att förlora sitt färgseende. Men kan du föreställa dig hur det skulle vara att förlora förmågan att se rörelse?
Detta kallas akinetopsi. En av få kända patienter, en kvinna som refereras till som "Patient LM", diagnostiserades med detta 1978, vid 43 års ålder. För henne ser världen ut som en film som byter bild med jämna mellanrum.
Patient LM togs först till sjukhus, då hon klagade på svår huvudvärk. Hon hade fått en stroke, vilket resulterade i skador på den del av syncentrum som gör att man kan se rörelse. Lyckligtvis behöll hon alla andra visuella förmågor, som djup- och färgseende.

Kahlokatt skrev:I Gaston Lerouxs roman Fantomen på Operan beskrivs Fantomens utseende som att titta på ett levande lik. Det ruskigaste är att han inte har någon näsa, bara ett hål mitt i ansiktet (något som av förståeliga skäl inte gick att återskapa med smink på musikalscenen, man fick göra en annan ruskig missbildning).
Jag trodde inte att det gick att födas utan näsa, men det förekommer faktiskt, även om det är extremt ovanligt (risken är 1 på 197 miljoner). Kongenital arhini kallas det.

Tessa, nu 4 år, från Irland, är en av ytterst få personer som fötts utan näsa. I framtiden kommer hon dock att genomgå plastikoperationer.


Jag hoppas att det också går att hjälpa nu tvåårige Eli från USA.

Eli har sorgligt nog dött, bara två år gammal. Tessa verkar emellertid må bra.

Förlorad kroppsuppfattning

Vid 19 års ålder, förlorade Ian Waterman nästan helt all känsel och proprioception, förmågan att veta var du har dina kroppsdelar. Utan proprioception blir det nästan omöjligt att utföra rörelser som du hela livet har kunnat utföra utan att behöva tänka efter (som att gå).
Waterman fick veta att han förmodligen aldrig mer skulle kunna gå, utan skulle bli rullstolsburen för resten av livet, men han var envis. För att utföra olika rörelser, lärde han sig att ersätta sin förlorade proprioception med synen och att planera alla rörelser i förväg. Med mycket övning har han återfått förmågan att göra normala arm- och handrörelser, men att gå tycker han fortfarande är "som att falla kontrollerat".

Prosopagnosi

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Kahlokatt skrev:Prosopagnosi

prosopagnosia.jpg

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Jag har nog en släng av det där.

Kahlokatt skrev:Prosopagnosi

prosopagnosia.jpg

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Men är det säkert att det INTE har med autism att göra? Hur kan man vara säker på det? Det är ju känt att folk med autism har svårare att tolka ansiktsuttryck. Det måste ju hänga ihop med att kunna känna igen människor på ansiktsdragen, det är ju nästan samma sak.

Jag har själv också problem med det och det är många inom autismspektrum som har det. Handlar det kanske bara om hur gravt det är (för att det ska kallas för Prosopagnosi)?

Capgras syndrom

Tänk dig ett scenario där någon du känner får en svår hjärnskada i en olycka, men lyckligtvis överlever. Sedan vaknar personen och tror inte längre att du är du. I stället, tror hen att du är en bedragare.
Detta kallas Capgras syndrom och tros uppstå efter en varaktig skada i superior temporal sulcus, ett område i hjärnan som tros vara betydande för att kunna knyta känslomässiga band till en person. Den drabbade kan fortfarande känna igen ansikten, men inte koppla känslor till personen hen känner igen, utan tror att denna är en bedragare. Det gäller t.o.m. den drabbades husdjur. Hen kommer att tro att någon av bedragarna som bor med hen, även har ersatt hunden, t.ex.
Ännu märkligare är att de som lider av Capgras ofta vet hur absurda dessa känslor är, men eftersom synsinnet är så dominerande hos människor, har de väldigt svårt att bortse från känslan av att alla de känner har blivit utbytta.

Toblerone skrev:

Kahlokatt skrev:Prosopagnosi

prosopagnosia.jpg

Prosopagnosi blev känt för allmänheten när Brad Pitt sade att han kanske var drabbad av det. I en intervju med Esquire 2013, sade han att han borde testa sig.
Prosopagnosi är oförmågan att känna igen folks ansikten. Man kan emellertid fortfarande identifiera dem genom andra kännetecken, t.ex. en unik doft eller klädstil.
Tills alldeles nyligen, trodde man att det var ett sällsynt tillstånd som bara förekom hos folk med neurologiska skador, t.ex. de som haft en stroke eller fått en hjärnskada, men det förekommer även bland folk utan sådana skador. Man tror att runt 1 person av 50 har prosopagnosi.
En annan vanlig missuppfattning är att prosopagnosi är kopplat till autism, men så är inte fallet. Fastän personer med autism kan ha problem att känna igen ansikten, verkar det inte finnas något samband mellan de två tillstånden.

Men är det säkert att det INTE har med autism att göra? Hur kan man vara säker på det? Det är ju känt att folk med autism har svårare att tolka ansiktsuttryck. Det måste ju hänga ihop med att kunna känna igen människor på ansiktsdragen, det är ju nästan samma sak.

Jag har själv också problem med det och det är många inom autismspektrum som har det. Handlar det kanske bara om hur gravt det är (för att det ska kallas för Prosopagnosi)?

Ingen aning, jag har bara översatt texten. Jag trodde också att det var kopplat till autism, för jag har själv svårt att känna igen människor, speciellt när jag ser dem i en ny situation.