Jaxon Buell föddes i Florida 2014. Alla läkare trodde att han skulle dö, eftersom han saknar delar av hjärnan och skallbenet. Han lider av microhydranencefali, vilket om jag har förstått saken rätt innebär att man har både microcefali (för litet huvud) och hydrocefali (vattenskalle).
Jaxon har överlevt mot alla odds och i år blir han tre.

Kahlokatt skrev: http://www.expressen.se/halsoliv/claudi ... p-och-ned/

Här står mer om honom.

- Jag ser inte världen upp och ned ... berättar Claudio.

Hur vet han det?

Pfeiffers syndrom är ett syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar i ansikts- och huvudskelettet som uppkommer för att skallens sömmar slutits för tidigt under fostertiden, vilket kallas kraniosynostos. Drabbade har ett karaktäristiskt utseende med vattenskalle, korta tummar och stortår, och utstående, nedsluttande ögon. Syndromet uppkommer till följd av en mutation på genen FGFR2 på kromosom 10 (10q25q26), vilket också kan ge andra, liknande syndrom. Sjukdomen är autosomalt dominant ärftlig.
(Wikipedia)

Zero stroke.
Den vansinniga inflationen i Tyskland i början av 1920-talet sägs ha gett upphov till åkomman.

Zero stroke or cipher stroke was an alleged mental disorder, reportedly diagnosed by physicians in Germany during the hyperinflation in the Weimar Republic (1921–24). The disorder was primarily characterized by the desire of patients to write endless rows of zeros,
[...]
The zero stroke disorder was supposedly caused by the dizzying speed of hyperinflation and the calculations required to conduct commerce under its effect. It has been said that during the worst period of hyperinflation that in the time it took to drink a cup of coffee, the price for the cup could double.
[...]
Besides a compulsion to write endless strings of zeros, individuals that suffered from this condition would reportedly become confused when referring to numbers and
would state that they were ten billion years old or had forty trillion children.

https://en.wikipedia.org/wiki/Zero_stroke

Vilken otroligt skum sjukdom!

Kanske lite samma effekt som när man spelat samma dataspel i timmar och så fort man sluter ögonen så ser man spelet och känner att spelet finns i annat som det inte finns i med.

Priserna typ fördubblades varannan dag och mot slutet när 1 Mark i guld motsvarade tusen miljarder Mark i papper gällde det för bokhållare o.d. att skriva nollorna snabbt innan de blev ännu fler...

Arbetarna fick dagslönen i förskott på morgonen och därefter en halvtimme ledigt för att handla upp dem innan de blivit värdelösa.

Men i Ungern 1945-46 fördubblades priserna var femtonde timme, värsta inflationen nånsin. Men det är offtopic.

En flicka i Sibirien har fötts med en okänd sjukdom som gör att hon saknar läppar och haka. Hennes föräldrar är jättefina med henne och älskar henne, men resten av släkten tar avstånd från familjen och vägrar att ens titta på stackars Darina. Familjen har varit tvungen att flytta för att komma undan trakasserier. Släktingar har t.o.m. gått till polisen och påstått att det är föräldrarna som har förstört sin lilla flickas ansikte.

Jag tycker så förfärligt synd om familjen och hoppas att läkarna kan operera Darina så att hon kan leva ett normalt liv.
Sedan undrar jag också vad det kan vara för hemsk sjukdom som orsakar att man saknar halva ansiktet?!

Kretinism eller kongenitalt jodbristsyndrom, är en form av utvecklingsstörning, vilken karakteriseras av samtidig hämning i skelettets utveckling samt ofta även struma. Störningen beror på att sköldkörteln saknas eller att dess funktion är nedsatt (hypotyreos), vilket ges av nedsatt eller ingen produktion av tillväxthormon.

Om behandling med tyreoideahormon påbörjas inom några månader efter födelsen blir utvecklingen normal, i annat fall utvecklas kretinism, vilken utöver den psykiska defekten även innefattar yttre tecken, bland annat dvärgväxt, missbildningar av skallen, vid roten intryckt näsa, tjocka läppar, mellan vilka en förstorad tunga slappt hänger ut, navelbråck, klen hårväxt, tjock degig eller tunn, skrynklig hud. I de flesta industriländer tas prov från samtliga nyfödda barn för att påvisa eventuell nedsatt sköldkörtelfunktion, vilket har lett till att kretinism inte längre förekommer i dessa länder.

Kretin har tidigare använts som ett skällsord, jämför idiot. Kretin kommer av franska crétin, en dialektform av chrétien om betyder kristen.
(Wikipedia)

Kahlokatt skrev:

Kretinism.jpg

Kretinism eller kongenitalt jodbristsyndrom, är en form av utvecklingsstörning, vilken karakteriseras av samtidig hämning i skelettets utveckling samt ofta även struma. Störningen beror på att sköldkörteln saknas eller att dess funktion är nedsatt (hypotyreos), vilket ges av nedsatt eller ingen produktion av tillväxthormon.

Om behandling med tyreoideahormon påbörjas inom några månader efter födelsen blir utvecklingen normal, i annat fall utvecklas kretinism, vilken utöver den psykiska defekten även innefattar yttre tecken, bland annat dvärgväxt, missbildningar av skallen, vid roten intryckt näsa, tjocka läppar, mellan vilka en förstorad tunga slappt hänger ut, navelbråck, klen hårväxt, tjock degig eller tunn, skrynklig hud. I de flesta industriländer tas prov från samtliga nyfödda barn för att påvisa eventuell nedsatt sköldkörtelfunktion, vilket har lett till att kretinism inte längre förekommer i dessa länder.

Kretin har tidigare använts som ett skällsord, jämför idiot. Kretin kommer av franska crétin, en dialektform av chrétien om betyder kristen.
(Wikipedia)

I nutidens franska betyder dock cretin "idiot".

Kahlokatt skrev:Ektodermal dysplasi, eller Christ-Siemens-Touraines syndrom, är ett tillstånd som påverkar körtlar, slemhinnor, hår, hud, naglar och tänder. Det finns flera olika sorters ektodermal dysplasi. Vanligt är att man har svårt att svettas, har få och känsliga tänder (eller att man helt saknar tänder), har tunt hår, torra ögon och tunn och torr hud.
Melanie Gaydos, 28, är född med ektodermal dysplasi och saknar tänder. Hon har dessutom en form av alopecia (onaturligt håravfall), en synskada och dubbelsidig läppspalt. Hon har blivit supermodell inte trots utan på grund av sitt unika utseende.

Jag träffade en sån tjej på en fest en gång! Då vet jag nu vad hon hade.

Kahlokatt skrev:En flicka i Sibirien har fötts med en okänd sjukdom som gör att hon saknar läppar och haka. Hennes föräldrar är jättefina med henne och älskar henne, men resten av släkten tar avstånd från familjen och vägrar att ens titta på stackars Darina. Familjen har varit tvungen att flytta för att komma undan trakasserier. Släktingar har t.o.m. gått till polisen och påstått att det är föräldrarna som har förstört sin lilla flickas ansikte.

Darina.jpg

Jag tycker så förfärligt synd om familjen och hoppas att läkarna kan operera Darina så att hon kan leva ett normalt liv.
Sedan undrar jag också vad det kan vara för hemsk sjukdom som orsakar att man saknar halva ansiktet?!

Tydligen heter det Nager syndrom, men Darina verkar vara ett alldeles ovanligt svårt fall.

vi med as eller psykos har kommit väldigt billigt undan det finns de som har det mycket värre ju.

Varför ens jämföra? Finns alltid någon som har det värre.

Alla uppgifter här kommer från Listverse, närmare bestämt listan 10 Tales Of Oddly Colored People av Ben Gazur, publicerad på Listverse 13 oktober 2017.

Den blå familjen Fugate

Små samhällen och ingifte kan leda till likformighet i den begränsade genpolen. Utan färska nya inslag kan vissa drag bli rotade, som blont hår, fräknar...eller blå hud. I Appalacherna hade en familj som hette Fugate en benägenhet att få märkligt blå hud. Martin Fugate, som hade invandrat från Frankrike, gifte sig med en amerikansk flicka på 1800-talet. Av deras sju barn föddes fyra med blå hud. Genom ingifte och inavel blev blå barn relativt vanliga i området. T.o.m. i slutet av 1900-talet togs ättlingar till Martin Fugate in akut för vård efter födseln eftersom de var blå och läkarna aldrig hade hört talas om den blå familjen Fugate.
Den blå nyansen orsakas av en recessiv gen som i sin tur orsakar methemoglobinemi, då blodet är dåligt på att forsla syre. Detta gör blodet mörkare och huden ser blå ut.
Tack vare att folk utifrån tog med sig andra arvsanlag till området, är sjukdomen ovanlig i dag.

Argyria

Guld kan skada huden ordentligt, men silver är ännu värre. Argyria är en sjukdom som uppstår när silver samlas i huden och ögonen och man blir helt blå. Kolloidalt (finfördelat) silver har fått något av en renässans som alternativmedicin. Det säljs som bot från allt från cancer till AIDS till herpes. De som inte hela tiden vill hålla på att köpa kolloidalt silver kan investera i maskiner som impregnerar kranvattnet med silver.
Paul Karason från USA gorde just det, han drack ett glas kolloidalt silver vare dag och var alldeles blå i huden (han dog 2013 av en hjärtinfarkt, ö.a.).

Stan Jones, en libertariansk politiker, oroade sig för att det skulle bli ont om antibiotika efter millenniebuggen och styrkte sig med kolloidalt silver. Hans blå ansikte har inte hjälpt honom till större framgångar i politiken.

Trots att det alltså inte alls är nyttigt och blåfärgar huden permanent, kan man köpa kolloidalt silver både i hälsokostbutiker och på nätet.

När genpolen är för liten
(översättning av listan Top 10 Examples Of Founder Effects av Michael van Duisen, publicerad på Listverse 27 oktober 2017)

Mänskligheten har länge dragits till det stora okända, den otämjda vildmarkens outforskade länder. Många är de små grupper som har bildat kolonier och startat ett nytt liv.
Ingifte (endogami) och misstänksamhet gentemot främlingar leder emellertid ofta till brist på genetisk diversitet, vilket resulterar i vad som kallas för "grundareffekter". Här är tio exempel:

Ellis-van Crevelds syndrom

Detta syndrom är inte unikt för Old Order Amish (den mest konservativa grupperingen av Amish, ö.a.) i Pennsylvania, men det är ovanligt ofta förekommande där. Hos befolkningen i stort drabbar det bara en på mellan 60 000 och 200 000 födslar. Hos Amish är det mer än dubbelt så vanligt.
Anledningen: Runt 200 tyska immigranter grundade den första bosättningen på 1700-talet och de tenderade att gifta sig inom gruppen, utan att inse vilka genetiska risker det skulle innebära.
Ellis-van Crevelds syndrom beskrevs första gången 1940. Det kännetecknas av två distinkta abnormaliteter, vilka är ett resultat av muterade gener. Det främsta är kortväxthet med tydligt förkortade underarmar. Dessutom förekommer ofta extra fingrar (alias polydaktyli), i regel på båda händerna. Det kan även utmärkas av problem med utvecklandet av hår, naglar och tänder.
Syndromet är också ovanligt ofta förekommande hos de inhemska folken i delstaten Western Australia.

Sicklecellanemi

Under större delen av mänsklighetens historia har sicklecellanemi i de flesta fall betytt en för tidig död, ofta i barndomen. (Så är det tyvärr fortfarande i utvecklingsländer.) Medellivslängden för en drabbad i USA 1973 var bara 14 år. Nu är den 40-60 år i USA.

Orsaken till denna sjukdom: genetiska förändringar som skulle skydda mot malaria. Som ett resultat av detta kommer de allra flesta av dem som lider av sicklecellanemi från tropiska områden eller andra platser där malaria är vanligt förekommande.
I grund och botten kan man säga att de drabbade har abnormt format hemoglobin inuti sina röda blodkroppar. Dessa abnormiteter kan orsaka smärtsamma blockage som hindrar syre från att nå olika delar av kroppen.
Små barn har oftast ingen smärta mellan attackerna, men äldre barn, och vuxna, drabbas ofta av kronisk, livslång smärta. Blodbrist är också ganska vanligt, eftersom sickleceller bara håller 10 till 20 dagar, medan friska röda blodkroppar varar i 90 till 120 dagar.
Det finns effektiv behandling som förbättrar både livskvalitén och livslängden.

Mal de Meleda (eller Mljet-sjukan)

Mljet är en ganska blygsam kroatisk ö där man hittar en av världens mest sällsynta sjukdomar. (Ingen vet exakt hur vanlig sjukdomen är, men man tror att förekomsten är 1 på 100 000.)
Ön, som tidigare hette Meleda, användes mellan 1358 och 1808 av Republiken Ragusa som karantän för dem som led av sjukdomar som lepra eller pest. Någon gång under de mellanliggande århundradena, ledde inavel och en för liten genpol till att mal de Meleda spreds hos befolkningen.

Mal de Meleda yttrar sig i tjock hud på handflator och fotsulor, ofta redan i spädbarnsåren. Detta kallas för palmoplantar keratoderma och förekommer också på hand- och fotryggarna, handleder och fotleder. En del drabbade har också förtjockad hud på andra leder på kroppen.
Sjukdomen identifierades först 1898 och troddes endast förekomma på Mljet, men man har sedan dess sett exempel även i andra länder.
(Bilden satt i spoiler, då vissa nog kan tycka att den är äcklig.)

Fumarase deficiency

Fastän den stereotypa mormonen är polygamist, är sanningen att den seden nästan helt dog ut på 1800-talet. Det fanns emellertid mindre sekter som höll fast vid seden och de som tillhör
Fundamentalist Church of Jesus Christ of Latter Day Saints (FLDS) praktiserar fortfarande polygami.
P.g.a. både polygami och kusingifte - man isolerar sig med dem som delar ens egen fundamentalistiska tro - löper FLDS-barnen en större risk att drabbas av något som kallas Fumarase deficiency (hittar ingen svensk term, ö.a.)
Fumarase är ett enzym som hjälper till i processen med att ge energi till alla celler. Eftersom våra hjärnor kräver nästan 20 % av all den energi vi använder, är det hjärnan som påverkas mest av tillståndet, vilket leder till mental och fysisk utvecklingshämning.
Tillståndet är otroligt sällsynt, speciellt med tanke på att båda föräldrarna måste bära på en recessiv gen. Fumarase deficiency har bara upptäckts hos en handfull personer i hela världen. Men nästan hälften av dem kommer från FLDS.
(Inom den religiösa sekten har man skyllt på "något i vattnet"...)
Tillståndet kallas även "Polygamist Down's", ö.a.

Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom (alias Huntingtons chorea, tidigare Danssjuka) är en genetisk sjukdom som leder till att hjärncellerna dör en långsamt framåtskridande död. Sjukdomen brukar visa sig när patienten är i 40-årsåldern och döden brukar inträffa 15 - 20 år efter insjuknandet. Hos personer med europeiskt ursprung är förekomsten mellan 4 och 15 på 100 000 födslar, men det finns två distinkta grupper hos vilka sjukdomen är vanligare.
Den första gruppen är boerna (afrikander) i Sydafrika. Nästan hela befolkningen kan spåras tillbaka till en besättning immigranter som nästan alla var nederländare. Mycket p.g.a. den rasism som sjöd bland kolonisatörerna, var det vanligt med ingifte. Denna trångsynta attityd ledde till att sjukdomen blev vanligare.
Den andra gruppen är invånarna i Maracaibo-sjöregionen i Venezuela. Någon gång på 17- eller 1800-talet flyttade den kvinna som bar den allel (genvariant), som orsakar Huntingtons, till området och fick tio barn. Många av dem som bor i området nu, härstammar från henne och förekomsten är så hög som 700 på 100 000 födslar.

Forsättning följer...

En färgblindhet kallad maskun. Måste kolla, gillar Oliver Sacks.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa, en grupp genetiska sjukdomar som påverkar cellerna i hornhinnan, resulterar ofta i nattblindhet, samt andra former av partiell blindhet. Så småningom förlorar de flesta drabbade nästan all syn och får en grav form av tunnelseende.

Retinitis pigmentosa påverkar så många som 1 på 4000, men en liten grupp människor har mycket högre förekomst än andra: Ashkenazi-judar.
Ashkenazi-judar, en grupp formad som ett resultat av den judiska diasporan från Östeuropa, uppstod som en unik grupp mot slutet av 900-talet. Det finns många mutationer som orsakar retinitis pigmentosa, men mutationer i två speciella gener är till största delen ansvariga hos denna folkgrupp. I jämförelse med befolkningen i allmänhet är dessa mutationer ungefär 12 gånger vanligare bland Ashkenazi-judar.