Frimodig skrev:Jag kollade de här artiklarna lite kort. De sa ingenting intressant. Det är skitsvårt att förstå autism-relaterade tillstånd.

Jag förstår varför rdos inte ville ge en kort beskrivning av innehållet i artiklarna.

Lennart Frimodig

In the peer-reviewed literature the concept of neurodiversity is seldom used. Instead, this literature primarily deals with disorders defined in DSM, and holds that autism is a disorder that needs a cure and early intervention. Theories of imbalanced genomic imprinting [1], neurological damage [2] and genetic defects [3] have been proposed. Few of the theories are compatible with each others, and what is worse, most of them focus on narrow aspects of the autism spectrum. Some researchers have taken the consequences of this and instead propose there is no single explanation for autism [4].

So far genetic studies can only map 10-20% of all autism cases, many of which are copy number variations (CNVs). No single mutation could account for more than 1% of
autism, making it etiologically very heterogeneous [5]. Epigenetic factors may play a role in the development of the autistic phenotype. A large twin study concluded that susceptibility to ASD has moderate genetic heritability and a substantial shared twin environmental component [6]. The substantial environmental component to ASD susceptibility is probably related to the dysfunction-model used to diagnose ASD, and the requirement to have considerable problems in society in order to get diagnosed. ASD, ADHD and other neuropsychiatric disorders seem to share a common genetic origin [7].

Support for the neurodiversity concept comes from a recent genome-wide analysis study [8]. The study found that modules associated with autism but not single genes. Over 200 genes were expressed differently in autistic compared to non-autistic brains. Furthermore these genes regulate the developmental pattering of the frontal cortex and temporal cortex.

Recent research has shown that urban upbringing causes mood and anxiety disorders, as well as Schizophrenia [9]. Mood and anxiety disorders are frequent co morbidities to ASDs. There is also a hypothesis that autism might be an “Intense World Syndrome” [10]. These findings might account for part or all of the recent increase in ASD diagnoses.

1. Badcock C, Crespi B (2006) Imbalanced genomic imprinting in brain development: an evolutionary basis for the aetiology of autism. Journal of evolutionary biology, Jul;19(4):1007-1032.
2. Eigsti IM, Shapiro T (2003) A systems neuroscience approach to autism: biological, cognitive, and clinical perspectives. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 9(3):205-15
3. Mendelsohn NJ, Schaefer GB (2008) Genetic Evaluation of Autism. Seminars in Pediatric Neurology. Jun;15(2):107
4. Happé F, Ronald A, Plomin R (2006) Time to give up on a single explanation for autism. Nature Neuroscience, 9(10):1218-20
5. Geschwind DH (2009) Advances in Autism, Annu. Rev. Med., 60:367–80
6. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, Phillips J, Cohen B et al (2011) Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism, Arch Gen Psychiatry.
7. Lionel AC, Crosbie J, Barbosa N, Goodale T, Thiruvahindrapuram B et al (2011) Rare copy number variation discovery and cross disorder comparisons identify risk genes for ADHD. Science Translational Medicine, Vol. 3, August 10, 2011, p. 95ra75. doi: 10.1126/scitranslmed.300246
8. Voineagu I, Wang X, Johnston P, Lowe JK, Tian Y et al (2011) Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology. Nature 474(7351):380-4. doi: 10.1038/nature10110
9. Lederbogen F, Kirsch P,Haddad L, Streit F, Tost H et al (2011) City living and urban upbringing affect neural social stress processing in human, Nature 474:498-501
10. Markram H, Rinaldi T and Markram K (2007) The Intense World Syndrome – an Alternative Hypothesis for Autism, Front Neurosci. 1(1): 77–96

Hjördís Ó. Atladóttir, Marianne G. Pedersen, Poul Thorsen et al (2009)
Association of Family History of Autoimmune Diseases and Autism Spectrum
Disorders. Pediatrics August 2009; 124:2 687-694

rdos skrev:Blev förvånad över att man alltså redan 2009 "upptäckt" att glutenintolerans hos modern är relaterat till ökad risk för ASD hos barn.

In three studies, the most common region identified (apart from maternal 15q11–q13 duplication) was an approximately 600-kb microdeletion or microdu- plication of chromosome 16p11.2 (in ~1% of cases)21–23, and these CNVs were also observed in ASD cases with additional dysmorphology21–23, in non-ASD cases having developmental delay or mental retardation, and in controls21–23.
Last, there was a relative enrichment within CNVs for neuronal synaptic complex genes, notably SHANK3, NLGN4 and NRXN1 (refs 19–24). Another study of consanguineous ASD families identified rare homozygous CNVs deleting both copies of genes such as PCDH10, DIA1 and NHE9 (ref. 26), all genes regulated by neuronal activity.

Genome-wide CNV data concerning schizophrenia are also available. One case–control study27 found more novel and rare CNVs in schizophrenia cases with adult (15%) or childhood (20%) onset than in controls (5%). The rate of new mutation was not determined. Another study tested for association of de novo CNVs with schizophrenia, find- ing a frequency of 10% in sporadic cases, 1.3% in unaffected controls and none in familial cases (noting that ‘none’ may reflect the small sample size).

Similar to findings for ASD21,24, around 1% of schizophrenia cases carried two or more de novo CNV events28. Notable candidate genes for schizophrenia included ERBB4 (ref. 27), SLC1A3 (ref. 27), RAPGEF4 (ref. 28) and CIT28 (which, from its location, is also a candidate for bipolar disorder), as well as NRXN1 (ref. 27) and the 16p11.2 region27 discussed earlier (the latter two loci being found in studies of ASD and mental retardation20–24).

Miche skrev:

rdos skrev:Blev förvånad över att man alltså redan 2009 "upptäckt" att glutenintolerans hos modern är relaterat till ökad risk för ASD hos barn.

Min mor fick celiakidiagnos (dvs glutenintolerans) för lite drygt 10 år sedan (troligen har hon haft det mycket längre), kan kanske vara en förklaring till att jag fått Asperger...

weasley skrev:15q11–q13 16p11.2 CNV ASD

artikeln skrev:a type of variation in which stretches of DNA are duplicated, deleted and sometimes rearranged

weasley skrev:SHANK3, NLGN4 and NRXN1

weasley skrev:PCDH10, DIA1 and NHE9

Frimodig skrev:Till Weasley.

Det här är komplett meningslös information.

Det är bara de här brudarna som håller på med det där som förstår de där förkortningarna.
De skriver så där för att inte vill bli förstådda.

Varför i allsin dar skriver du nåt sånt där?

Det är så att all kunskap kan uttryckas på ett enkelt sätt, om man vill.

Lennart Frimodig

weasley skrev:

weasley skrev:15q11–q13 16p11.2 CNV ASD

De två första, fetmarkerade, är kromosomangivelser. Den allra första är kromosom 15, ställena q11-q13. Den andra är kromosom 16 ställe p11.2.

weasley skrev:CNV betyder "copy-number variation" och förklaras såhär i överskriften på artikeln:

artikeln skrev:a type of variation in which stretches of DNA are duplicated, deleted and sometimes rearranged

Lakrits skrev:blir helt tokot.

Frimodig skrev:Kan någon rekommendera en hyfsad populärvetenskaplig text om den biologiska basen för Asperger?

weasley skrev:

Lakrits skrev:blir helt tokot.

Men jag är ju kille, så...

weasley skrev:Ber om ursäkt på förhand om jag bluddrar om alltför grundläggande saker. Jag har blivit tillsagd att jag gör det. Men jag vet ju inte vem som läser det här och vad för förkunskaper denne har så jag förklarar hellre lite för mkt än tvärtom.

Zombie skrev:Tror jag inte du gör. Bluddra gärna hela skalan, med förklaringar. (Lakrits också.) Här kan det nog finnas många intresserade utan nämnvärda förkunskaper. Fler än jag alltså.

The study also shed light on the lower incidence of autism in girls. Females, it appears, carry a sort of built-in immunity to autism, and in order to be affected, they must incur much larger-scale gene mutation damage than boys - 15 genes per CNV on average for girls vs. only 2 for boys. This also helps explain why, when girls are affected by autism, the severity of their illness tends to be more profound.

Wigler's team found that autistic girls tended to have deletions or duplications in more genes than autistic boys.

weasley skrev:

weasley skrev:15q11–q13 16p11.2 CNV ASD

De två första, fetmarkerade, är kromosomangivelser. Den allra första är kromosom 15, ställena q11-q13. Den andra är kromosom 16 ställe p11.2. Exakt hur namngivningen sköts tror jag Lakrits kan förklara bättre. Jag misstänker tex att 16p11.2 är en bestämd gen, men jag är inte säker. Hoppas Lakrits kan förklara!
CNV betyder "copy-number variation" och förklaras såhär i överskriften på artikeln:

artikeln skrev:a type of variation in which stretches of DNA are duplicated, deleted and sometimes rearranged

ASD betyder Autism Spectrum Disorders.

weasley skrev:SHANK3, NLGN4 and NRXN1

weasley skrev:PCDH10, DIA1 and NHE9

Alla de här förkortningarna är namn på enskilda gener. En gen är en liten sträng som kodar för ett visst protein. Varje kromosom består av tusentals gener, men det är inte alla som används. Därför kallas dessa för "skräpDNA".
Det är inte särskilt nödvändigt eller, tycker jag själv, ens intressant att veta exakt vad dessa förkortningar på gen-namnen betyder. Det intressanta är att de som sagt överlappar i schizofreni och ASD.

*************

EDIT:
Ber om ursäkt på förhand om jag bluddrar om alltför grundläggande saker. Jag har blivit tillsagd att jag gör det. Men jag vet ju inte vem som läser det här och vad för förkunskaper denne har så jag förklarar hellre lite för mkt än tvärtom.